Maladies rares : leurs enfants, leur bataille

D'origine génétique en majorité, les maladies rares sont très difficiles à diagnostiquer. Devant ces difficultés, les familles restent souvent démunies. Portrait de ces parents qui se battent aux côtés de leurs enfants pour qu’ils soient mieux accompagnés.

L’AMOUR D'UNE MÈRE pour sa fille peut parfois déplacer des montagnes. Amélie, 38 ans, est atteinte du syndrome de Prader-willi, une maladie génétique rare entraînant une faiblesse musculaire dès la naissance, accompagnée d'une tendance très grave à prendre du poids due à un métabolisme particulier. «C'est un énorme frein à l'autonomie»

VHENTGEN est médecin au centre de référence des maladies auto-inflammatoires de l’enfant (CEREMAI) à l’hôpital Mignot au Chesnay. Sclérose latérale amyotrophique, maladie des os de verre, syndrome d’arnold Chiari…, on a l’impression qu’il existe de plus en plus de maladies rares. Est-ce vraiment le cas ? «Ces maladies sont mieux diagnostiquées qu’avant. Depuis 2007, une centaine de centres de référence sont identifiés. Un patient au fin fond de l’ardèche va avoir les mêmes soins qu’un autre habitant près d’un centre. Combien dénombre-t-on de maladies rares ? Il y en a plus de 5 000. Certaines sont fréquentes et touchent entre 5 000 et 10 000 personnes par an. D’autres concernent 200 patients dans toute la France. Au centre de référence, t’aime” à sa maman. Une avancée inestimable pour sa famille. Les fonds récoltés par l’association serviront aussi à financer la recherche médicale et seront reversés à L’AFSA (Association française du syndrome d'angelman). F. Ch. j’ai des patients qui ont des maladies “privées” qui ne concernent qu’une famille. C’est d’autant plus difficile à détecter et à soigner. Comment expliquez-vous que certaines de ces familles aillent à l’étranger pour faire soigner leurs enfants ? Il y a un vrai problème au niveau de la prise en charge neurologique en France. Il n’y a pas assez de place dans les centres de rééducation et très peu de structures privées.»