Leur combat pour leur fille Aloïsia
Âgée de 4 ans et demi, la petite fille est atteinte du syndrome de Coffin-Siris. Cette maladie génétique rare méconnue touche une centaine de personnes dans le monde.
« C’est impressionnant ce qu’on a vécu » , commence à raconter Fabrice Simon, papa d’Aloïsia, et habitant de Vouvray-sur- Huisne. Atteinte du syndrome de Coffin- Siris, cette petite fille pétillante, au regard perçant, désarme. Elle est « originale », dit son père, tout comme son prénom, tiré de la comédie musicale Mozart l’opéra rock.
Séverine Rhétat est enceinte de 7 mois lorsque l’on détecte à la petite qui va naître une pathologie cardiaque. « On a réalisé des examens à Paris et on nous a dit qu’il fallait attendre la naissance » , raconte sa mère. Mis a part la détection de cette pathologie, la grossesse a été « normale et l’accouchement aussi » . Le premier mois se passe bien jusqu’à ce qu’Aloïsia fasse un malaise dans leur maison. La petite mange peu, régurgite pratiquement tout et « la courbe de poids ne progressait pas bien » .
Incertitudes
Elle est hospitalisée. Les médecins diagnostiquent une malformation du larynx et du pharynx. Elle reçoit un traitement et ils rassurent les parents : « En grandissant tout va rentrer dans l’ordre » . À l’hôpital Clocheville de Tours on découvre un oedème à l’oesophage. La petite est sujette aux constipations dues à une malformation anale.
Aloïsia est la troisième enfant de Séverine Rhétat : « Je savais que quelque chose n’allait pas » . Fabrice, le papa, se rassure comme il peut : « J’étais dans le déni. Je me disais qu’elle était en retard » .
Pour mieux comprendre le mal qui touche leur fille, ils vont voir un généticien à Tours. Le verdict tombe : « syndrome de Cornelia de Lange » . Les parents contactent une association qui les redirige vers un médecin spécialisé dans cette pathologie. La spécialiste est surprise car la petite « n’a pas les symptômes très marqués » . Il y a des similitudes et l’incertitude persiste.
Peu d’informations
En 2015, ils se rendent à une conférence sur Cornelia de Lange au Portugal et rencontrent quatre généticiens : « Ils nous ont dit qu’on faisait fausse route » . Après analyse de sang, coup de théâtre : Aloïsia est atteinte du syndrome de Coffin Siris. « J’ai vécu ça comme un soulagement. Enfin je savais » , se souvient la maman. Le papa est sous le choc : « Je me disais « ma fille est malade » ».
Il existe très peu de personnes atteintes de cette maladie dans le monde : « On n’a pas de référence. On ne sait pas comment faire et il y a très peu d’informations sur cette maladie » . Pourtant, face à cette pathologie inédite, ils se battent pour que leur fille progresse car « la prise en charge précoce est très importante » . Aloïsia est suivie par une orthophoniste, une psychomotricienne et un kiné. En tout elle a cinq rendezvous par semaine.
Un combat
Le chemin fut long pour obtenir ces spécialistes. Face au caractère exceptionnel de sa maladie, certains médecins ne se mouillent pas : « On a dû se battre pour des choses tout le temps. Dans des centres spécialisés on nous a dit qu’il n’y avait pas de place » .
Comme tous les enfants, Aloïsia a besoin de s’exprimer. Elle a pris du retard à cause d’une malformation de son cerveau. L’orthophoniste a mis en place la méthode Makaton, mêlant signes, symbole et pictogrammes pour l’aider à communiquer. Aujourd’hui, le travail paye : « On a des résultats. Au niveau communication, elle a progressé. Elle est épanouie, a le sourire » .
Elle prononce quelques mots simples et se fait comprendre avec la cinquantaine de signes qu’elle a appris. Une petite victoire dans ce combat de tous les instants : « Tout le monde veut le meilleur pour ses enfants. Notre volonté est qu’elle soit autonome et donner le maximum pour cette enfant exceptionnelle » .
Les deux parents ont réussi à fédérer seize familles et ont organisé un week-end d’information dans leur village. Ils ont voulu les informer sur la nécessité de la prise en charge précoce. Bientôt une association verra le jour pour les aider et mieux faire connaître la maladie : « Certains se renferment et laissent leur enfant de côté. Si on ne se bat plus pour notre fille, qui va le faire ? »