Le dé­pis­tage de la tri­so­mie 21

Magicmaman Hors-série - - SANTÉ -

Toutes les femmes, quel que soit leur âge et lorsqu’elles le dé­si­rent, peuvent bé­né­fi­cier du dé­pis­tage de la tri­so­mie 21. Le risque que le foe­tus soit at­teint de cette ano­ma­lie chro­mo­so­mique, cause de re­tard men­tal, est de 1 sur 2000 à 25 ans et de 1 sur 100 à 40 ans. Les mé­de­cins ont à leur dis­po­si­tion deux exa­mens (me­sure de la clar­té nu­cale et prise de sang) sans dan­ger pour le foe­tus et qui per­mettent – lorsqu’ils sont réa­li­sés en fin de pre­mier tri­mestre de la gros­sesse – de sa­voir si la fu­ture mère a un risque de por­ter un en­fant tri­so­mique. Leur fia­bi­li­té est de 85 %. Si la pro­ba­bi­li­té est consi­dé­rée comme éle­vée, le mé­de­cin pro­pose alors une am­nio­cen­tèse. Lorsqu’elle est faible, il ne la pro­pose pas.

Deux exa­mens préa­lables à l’am­nio­cen­tèse

La clar­té nu­cale. Lors de l’écho­gra­phie du pre­mier tri­mestre, le mé­de­cin me­sure la clar­té nu­cale, c’est-à-dire qu’il vé­ri­fie l’épais­seur de la nuque du foe­tus. Plus la nuque est épaisse, plus le risque de tri­so­mie 21 est éle­vé. La prise de sang. Le deuxième exa­men est une prise de sang ap­pe­lée HT21, ou me­sure des mar­queurs sé­riques: en fonc­tion du taux d’hor­mones trou­vées dans le sang, le mé­de­cin éva­lue en­core un peu plus pré­ci­sé­ment le risque. Le gy­né­co­logue-obs­té­tri­cien prend donc en compte à la fois l’épais­seur de la nuque du foe­tus, le taux de cer­taines hor­mones pré­sentes dans le sang et l’âge de la fu­ture ma­man pour mieux éva­luer le risque.

L’am­nio­cen­tèse, si le risque de tri­so­mie 21 est éle­vé

L’am­nio­cen­tèse est un exa­men loin d’être ano­din puis­qu’il dé­clenche des fausses couches dans 1 % des cas. Elle consiste en un pré­lè­ve­ment, au moyen d’une ai­guille très fine, d’une pe­tite quan­ti­té de li­quide am­nio­tique. Pour ce­la, le mé­de­cin pique l’ab­do­men de la fu­ture ma­man, gui­dé très pré­ci­sé­ment par écho­gra­phie. Cet exa­men doit être réa­li­sé entre la 15e et la 18e se­maine de gros­sesse. Le pré­lè­ve­ment de li­quide per­met d’établir le ca­ryo­type du foe­tus – son pa­tri­moine gé­né­tique – pour dé­tec­ter la pré­sence éven­tuelle d’une ano­ma­lie chro­mo­so­mique.

Dans un proche ave­nir

Cette stra­té­gie na­tio­nale de dé­pis­tage mise en oeuvre en France pour­rait bien­tôt évo­luer. Le DPNI – dé­pis­tage pré­na­tal non in­va­sif – est une simple prise de sang réa­li­sable dès la 10e se­maine de gros­sesse. En ef­fet, dans le sang de la fu­ture mère cir­cule de l’ADN du foe­tus. Les pro­grès de la tech­no­lo­gie per­mettent de l’ana­ly­ser pour y dé­tec­ter les ano­ma­lies chro­mo­so­miques (13, 18 et 21). La fia­bi­li­té de ce nou­veau test étant de 99 %, il per­met­trait donc d’évi­ter un cer­tain nombre d’am­nio­cen­tèses: il n’en gé­né­re­rait que 2300 contre 40000 ac­tuel­le­ment. Dans cer­tains hô­pi­taux, si votre mé­de­cin vous le pro­pose, il est pos­sible de bé­né­fi­cier du DPNI. Hé­las, il n’est pas en­core rem­bour­sé par la Sé­cu­ri­té so­ciale et coûte quelques cen­taines d’eu­ros, entre 400 et 600 (un test à 100 € de­vrait sor­tir pro­chai­ne­ment). Es­pé­rons que cette in­éga­li­té d’ac­cès aux soins ne per­dure pas… La HAS (Haute Au­to­ri­té de San­té) a en­ga­gé un tra­vail de plu­sieurs mois sur la place de ce test san­guin dans la stra­té­gie na­tio­nale de dé­pis­tage. A suivre.

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