Trisomie 21: un test pour toutes
Toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge et lorsqu’elles le désirent, peuvent bénéficier du dépistage de la trisomie 21. Depuis janvier 2019, le test DPNI est remboursé par la sécurité sociale. Explications.
La trisomie 21, qui concerne environ 27 grossesses sur 10 000, est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Le risque augmente avec l’âge de la mère: il est d’environ 1 sur 2000 à 25 ans et de moins d’1 sur 1000 à 40 ans. Le dépistage (échographie, prise de sang, DPNI), non obligatoire, évalue la probabilité que le foetus soit atteint de trisomie 21. Lorsque le risque est élevé, un examen diagnostique (amniocentèse ou choriocentèse) est alors proposé.
1re étape du dépistage, échographie et prise de sang
L’échographie. Lors de l’échographie du premier trimestre (entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée), le médecin mesure la clarté nucale, c’est-à-dire qu’il vérifie l’épaisseur de la nuque du foetus. Plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé.
La prise de sang. Le deuxième examen est une prise de sang appelée HT21, ou mesure des marqueurs sériques. En fonction du taux d’hormones trouvées dans le sang maternel, le gynécologueobstétricien évalue encore un peu plus précisément le risque de trisomie 21. Le médecin prend ainsi en compte à la fois l’épaisseur de la nuque du foetus, le taux de certaines hormones présentes dans le sang ainsi que l’âge de la future mère.
2e étape, le DPNI ou dépistage prénatal non invasif
Lorsque le risque est compris entre 1/1000 et 1/51, un test complémentaire est proposé à la future mère. Le DPNI est une prise de sang qui permet de repérer (dès la 10e semaine de grossesse) des fragments d’ADN libre du foetus circulant dans le sang maternel. Ce test est remboursé par la sécurité sociale depuis janvier 2019 et il faut environ une semaine pour obtenir son résultat. Quand il est négatif, cela signifie qu’il n’y a pas d’anomalie chromosomique et le suivi habituel de la grossesse se poursuit. Si le résultat est positif (le risque est supérieur ou égal à 1/50), il est probable que le foetus soit atteint de trisomie 21. Un examen diagnostique est alors nécessaire pour le confirmer. Vous avez le choix de l’accepter ou pas.
3e étape, l’examen diagnostique (amniocentèse ou choriocentèse)
L’amniocentèse (prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique à partir de la 11e semaine d’aménorrhée) et la choriocentèse (prélèvement d’un échantillon de placenta à partir de la 15e semaine d’aménorrhée) sont des examens qui permettent d’établir le caryotype du foetus – son patrimoine génétique – et avec certitude l’absence ou la présence d’une trisomie 21. Il faut savoir que ces examens présentent un très faible risque de fausse couche. Les résultats sont connus en une quinzaine de jours. Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, deux possibilités se présentent à la future mère. Soit poursuivre sa grossesse en se préparant à la naissance de l’enfant et mettre en place un suivi adapté, la loi permet de confier l’enfant à l’ASE (Aide sociale à l’enfance). Soit demander une interruption médicale de grossesse (IMG), comme la loi le permet aussi. Ces choix sont difficiles et les futurs parents sont accompagnés.