Anomalie du chromosome X

L’hémophilie ne concerne que les garçons parce qu’elle se transmet par le chromosome X. L’individu masculin n’ayant qu’un chromosome X, le facteur de coagulation manquant n’est pas compensé par celui qui serait présent sur un second chromosome. Parmi les naissances de garçons hémophiles, la moitié est issue de familles d’hémophiles et l’autre moitié sont des néomutations. Les femmes ne sont donc pas malades mais transmettent la pathologie. Les médecins doivent souvent les aider à gérer le sentiment de culpabilité qu’elles peuvent ressentir.

sur la thérapie génique vont bon train et « les résultats sont particulièrement encourageants », se réjouissent les hématologues. « L’idée est d’injecter dans la circulation sanguine un vecteur qui va apporter le gène du facteur manquant pour permettre d’augmenter, voire normaliser le taux ciculant de facteur VIII ou IX, résume le Dr Monpoux. Cela signifierait qu’un jour, on pourra guérir de l’hémophilie. C’est absolument révolutionnaire de constater les progrès qui ont été réalisés au cours de ces dernières décennies. » Seulement, il faudra encore faire preuve de patience. Si la recherche avance, il va falloir que l’industrie pharmaceutique et les pouvoirs publics suivent et trouvent des accords sur les tarifs.