Phelan-McDermid : du gène au médicament potentiel
Grâce à la mobilisation d’une famille varoise, les meilleurs experts du syndrome de Phelan-Mc Dermid sont venus exposer à Nice les avancées dans cette maladie associée à de l’autisme
Tehani a 7 ans, elle ne parle pas mais elle sourit. Elle rit même aux éclats. Depuis 2 ans, elle marche aussi. Mais seulement dans des environnements familiers. Tehani est atteinte du syndrome Phelan-McDermid (PMS, sigle anglais). Un syndrome décrit pour la première fois dans les années 2000 par une scientifique américaine, Katy Phelan, et qui se caractérise notamment par des troubles du spectre autistique (lire encadré ci-contre). Quelques années plus tard, en 2007, un généticien français, spécialiste de l’autisme, Thomas Bourgeron, reliera le syndrome à des anomalies génétiques au niveau du chromosome 22 (lire interview ci-dessous). Fournissant quelques pistes pour mieux comprendre les symptômes associés au SPM, dont « la sévérité est liée à l’ampleur des mutations ou délétions dans le gène impliqué ». Tehani est atteinte d’une forme très sévère. Si sa maman va comprendre très vite après sa naissance que « quelque chose ne va pas chez Tehani », elle devra attendre plusieurs mois avant d’être « entendue » par un pédiatre alerté par l’hypotonie du bébé : « Dès les premiers mois, j’ai vu qu’elle n’évoluait pas comme les autres enfants. Contrairement à Manuarii, son frère de 16 mois son aîné qui, à l’âge de 6 mois, tenait bien sa tête, se tenait assis et commençait même à se dresser sur ses jambes, Tehani, au même âge, ne tenait pas encore très bien sa tête et la position assise était impossible. Elle avait déjà des gestes saccadés des mains quand elle semblait contente. Mais les médecins nous disaient de ne surtout
pas comparer avec son frère aîné », témoigne Nadège sur le site de l’association « Tehani et les enfants Phelan-McDermid » qu’elle a créée avec son mari, malheureusement décédé depuis. Lasse de s’entendre dire qu’elle est trop inquiète, que le retard de Tehani s’explique par le fait que c’est un gros bébé, Nadège se tourne vers un autre pédiatre. « Il nous a annoncé que Tehani est hypotonique. Mais même ce mot, hypotonique, ne voulait rien dire pour moi, il a fallu que l’on m’explique la différence entre les muscles et le tonus ». La fillette devra subir une batterie d’examens, jusqu’à la réalisation de recherches génétiques qui vont aboutir au diagnostic de syndrome Phelan-McDermid. La jeune Varoise n’a pas deux ans. «Les généticiens nous ont expliqué qu’il s’agissait d’une maladie rare, et que les autres cas connus étaient tous arrivés un jour à marcher, avec quelques difficultés. Ils nous ont aussi annoncé qu’il n’y aurait pas de communication possible par le langage et qu’elle aurait un retard mental conséquent. » Les parents sont sous le choc : « Le monde s’est écroulé devant moi ; je m’étais préparée à un diagnostic uniquement de retard moteur, mais pas du tout de retard mental, même si je voyais que Tehani n’était pas toujours bien présente avec nous… »
Nous sommes alors en juin 2013. S’ils ont été bouleversés par l’annonce, les parents ne baissent pas les bras ; en janvier 2014, ils créent leur association, à laquelle ont adhéré depuis 11 familles des AlpesMaritimes, du Var, des Bouches-duRhône, du Gard et de Corse. Ils vont à deux reprises se rendre aux ÉtatsUnis pour entrer en contact avec des associations qui réunissent des familles du monde entier désemparées face à leurs enfants atteints du même syndrome que Tehani. « C’était très fort d’être ainsi réunis… » Les parents de Tehani, très soutenus en particulier par la communauté polynésienne à laquelle appartient le papa de Tehani, vont multiplier les actions, les événements, pour essayer de lever des fonds pour faire connaître le syndrome, aider d’autres familles, mais aussi, surtout, soutenir la recherche.
« Nous espérons que, dans un avenir proche, ils pourront trouver un remède pour pallier les déficiences intellectuelles, et agir sur les phases