LA MALADIE DE HUNTER

Le Dr Anais Brassier Pédiatre à l’Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades. Responsable de la consultation de médecine des maladies rares pédiatriques.

Comment expliquer la maladie de Hunter ?

La maladie de Hunter, de son nom scientifique « mucopolysaccharidose de type II » ou MPS II, est une maladie de surcharge lysosomale appartenant à un ensemble regroupant une cinquantaine de pathologies. Sur le plan biochimique, elle est due à un déficit en enzyme qui est responsable d’une surcharge présente dans la plupart des cellules. Cette accumulation va entraîner des dysfonctionnements divers, notamment sur les voies respiratoires, le coeur, le foie, la rate, les os, les articulations, mais aussi le système nerveux central…

Quelles sont les formes cliniques et sévérités de la maladie ?

La maladie est classifiée théoriquement en deux sous-types allant de ses formes les plus sévères de type A (qui touche environ les deux-tiers des patients) caractérisées par une régression psychomotrice précoce aboutissant à une neurodégénérescence, à des formes dites atténuées de type B caractérisées par l’absence de régression et des capacités cognitives normales ou proche de la normale avec atteintes des autres organes. Pour les patients atteints de la forme la plus sévère, l’espérance de vie est très diminuée (de l’ordre de l’adolescence) alors que dans la forme dite modérée les patients atteignent l’âge adulte.

Comment la maladie est-elle diagnostiquée ?

Généralement les signes vont apparaître progressivement et le diagnostic se fait en moyenne entre l’âge de 2 ans et 5 ans pour les formes sévères. Si chaque patient est différent, nous relevons parmi les symptômes les plus courants : un visage aux traits marqués avec macrocrânie, des atteintes articulaires et orthopédiques, un foie et une rate volumineuse, une atteinte cardiaque, des troubles de l’audition, des raideurs dans les articulations… Ces enfants présentent de gros troubles du comportement avec de l’agitation, de l’hyperactivité, de l’agressivité. C’est sur l’observation de ces symptômes que le médecin va orienter le patient vers un diagnostic biochimique de la maladie, mais étant très peu connue, il arrive que les pédiatres ne pensent pas spontanément à une maladie de Hunter. Pour les patients atteints de la forme « modérée » de la MPSII, le diagnostic arrive généralement encore plus tard : les enfants présentent un retard au niveau des apprentissages, mais ne perdent pas leurs acquisitions, leur cognition reste très proche de la normale. Un test génétique existe pour dépister la maladie et sera proposé aux femmes ayant déjà un enfant malade (diagnostic prénatal). Une consultation de conseil génétique sera proposée alors aux familles et permettra ainsi d’envisager une grossesse en toute sérénité.

Comment la maladie est-elle traitée ?

Un diagnostic précoce va permettre une meilleure prise en charge de l’enfant, mais, à ce jour, il n’est pas possible d’en guérir. Il existe un traitement spécifique par perfusion qui a obtenu l’AMM européenne en 2007. Ce traitement n’a malheureusement pas d’e et sur l’atteinte neurologique, la régression et les troubles du comportement. Il sera donc discuté au cas par cas et arrêté en l’absence de bénéfice pour le patient. En complément, les patients bénéficient de nombreux traitements symptomatiques pour répondre aux di érentes complications inhérentes à la maladie. Des essais cliniques de thérapie génique sont actuellement en cours dans cette maladie ce qui donne l’espoir sinon de guérir la maladie, au moins d’améliorer le quotidien des patients.

LE DIAGNOSTIC SE FAIT EN MOYENNE ENTRE L’ÂGE DE 2 ANS ET 5 ANS POUR LES FORMES SÉVÈRES