L’objectif : guérir grâce au médicament

Laurence Tiennot-herment, la présidente de l’association française contre les myopathies a perdu son fils unique, Charleshenri, en 2003, victime de la myopathie de Duchenne, une maladie rare d’origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste, chez les garçons (1 sur 3 500) par une faiblesse musculaire progressive qui apparaît

dans l’enfance. « Vous imaginez la rage au ventre quand on vous annonce que votre fils est atteint de myopathie et que vous découvrez qu’il

n’y a pas de traitement. » Ils sont nombreux comme Laurence Tiennot-herment à se révolter contre ces maladies rares qu’on ne peut ni soigner ni même nommer à ce moment-là.

L’afm-téléthon est ainsi créée en 1958 par une poignée de parents révoltés contre l’impuissance de la médecine et de la science.

En 1987 c’est le premier Téléthon à la télévision. Forte de la générosité des Français dont les dons atteignent en moyenne, chaque année, près de 95 M € depuis dix ans, l’association a transformé le paysage scientifique en trente ans pour lutter contre 6 000 à 8 000 maladies rares qui atteignent 3 millions de personnes dans le pays.

Généthon a réalisé des avancées majeures en identifiant les gènes à l’origine de la maladie. À ce jour, 3 573 gènes ont été identifiés. La thérapie génique a permis, par exemple, de renforcer les défenses immunitaires des bébés bulle.

L’AFM composée de 500 salariés donne 60 à 70 M € à la recherche et 35M € pour aider les malades. « Depuis toutes ces années d’efforts et de

lutte, nous avons permis de faire gagner aux malades 15 ans d’espérance de vie », rappelle avec force Laurence Tiennot-herment qui ne veut

pas s’arrêter là : « Beaucoup de parents d’enfants malades ou disparus trop tôt partagent cette volonté farouche afin d’atteindre l’objectif : guérir grâce au médicament. »

Elle a aussi fait bouger les pouvoirs publics avec la loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées.

L’AFM, c’est encore des plans nationaux contre les maladies rares en 2005-2008 et 20112014.

Aujourd’hui, un conseil scientifique composé de nombreux experts statue sur des projets selon un cahier des charges bien précis. « On en retient entre 20 et 25 % », indique Laurence Tiennot-herment. L’afm-téléthon finance encore

à 60 % l’institut de myologie, composé de 250 experts qui travaillent sur l’étude du muscle, une discipline qui n’entre pas dans la formation universitaire des médecins. « Nous effectuons dans ce domaine plus de 30 essais cliniques par an. La médecine du muscle, c’est plus de 30 000 dossiers de

patients », rappelle encore la présidente de l’association.

Aujourd’hui, l’afm-téléthon a obtenu des résultats majeurs par la thérapie génique, qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d’un individu malade. La thérapie génique vise à remplacer ou complémenter un morceau D’ADN mutant défectueux par une version variable d’un même gène fonctionnel créant une protéine dont l’activité a un impact thérapeutique. La maladie de la vision (rétinothérapie), la maladie du sang en sont les parfaits exemples.

Laurence Tiennot-herment, la présidente de l’association française contre les myopathies.