« Essayer de stabiliser la maladie »

Pr Sabrina Sacconi, neurologue

Le Pr Sabrina Sacconi est coordinateur du Centre neuromusculaire du CHU de Nice (adulte et enfant), centre d’excellence européen (ERN NMD).

Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale ? Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont un groupe de maladies génétiques (type I à IV) qui se caractérisent par une faiblesse musculaire liée à une paralysie plus ou moins importante, et par une fonte ou « atrophie » des muscles des hanches, des épaules, ainsi que des muscles du tronc. Ces affections sont dues à la dégénérescence des cellules nerveuses qui stimulent et commandent ces muscles (les motoneurones). Elles n’affectent en aucun cas les fonctions intellectuelles.

Il y a un an, la Commission de la transparence a attribué à un médicament, le nusinersen, un service médical rendu (SMR) important dans l’amyotrophie spinale. Que sait-on de ce médicament ? C’est le premier médicament à avoir fourni la preuve de son efficacité chez des enfants atteints de SMA de type I. Ces enfants mouraient très jeunes, aujourd’hui, grâce à ce médicament, ils survivent et, s’ils en bénéficient très tôt, parviennent même à avoir une activité motrice. Prescrit à des âges plus avancés, il permet simplement de stabiliser la maladie.

En quoi consiste votre étude ? Le CHU de Nice est un des premiers à avoir obtenu l’autorisation de traiter des malades adultes avec du nusinersen. Nous allons coordonner une étude nationale, incluant environ  patients, et destinée à évaluer l’efficacité de ce médicament innovant sur des patients atteints de SMA type II à un stade très évolué. Ces patients sont en fauteuil roulant, bougent les mains, mais présentent des problèmes respiratoires et de déglutition. Il s’agira de voir si le médicament est capable de freiner la progression des symptômes. Mais, nous avons besoin pour cela de disposer de biomarqueurs digitaux capables de nous aider dans cette évaluation, sachant qu’elle peut être très difficile lorsque les fonctions motrices sont très altérées ().

Comment ce médicament est-il administré ? Nusinersen est administré par voie intrathécale par ponction lombaire. L’injection est radioguidée, elle est réalisée en collaboration avec les équipes de radiologie.

L’avenir ? De nouvelles thérapeutiques orales arrivent, des thérapies géniques aussi. Le but à court terme, est d’essayer de stabiliser l’évolution de la maladie, en combinant si nécessaire plusieurs médicaments. 1. Pour plus d’information sur l’étude, contacter : soltane.h@chu-nice.fr