La clinique Monié veut sortir les patients atteints de maladies rares de l’errance médicale

Labellisée centre de compétences en maladies lysosomales, la clinique Monié est spécialisée dans la prise en charge des patients atteints de ces affections génétiques rares.

Installée à Villefranche-deLauragais, la clinique Monié est depuis quelques mois l’une des 14 structures en France à être labellisée Centre de compétences en maladies lysosomales. Spécialisé dans la prise en charge des patients atteints de ces affections génétiques rares, le service dirigé par le docteur Francis Gaches a organisé une action de sensibilisation du grand public et des professionnels de santé dans le hall d’accueil de l’établissement, jeudi 29 février 2024, pour la Journée internationale des maladies rares.

L’occasion d’en apprendre un peu plus sur les maladies rares et sur le service de médecine interne de la clinique villefranchoise composé d’une vingtaine de professionnels de santé. Ce dernier assure près de 1 000 consultations chaque année et accueille des patients venus des quatre coins de l’Occitanie, en ambulatoire ou dans le cadre d’une hospitalisation.

Un travail interdisciplinaire

Aux côtés du docteur Francis Gaches, officient deux autres internistes : les docteurs Eva Bories et Romain Dupont. Un interne est également présent au sein du service, ainsi qu’une équipe pluridisciplinaire (infirmières, psychologue, diététicienne, kiné…). Outre la prise en charge des patients sous traitement, un travail d’évaluation est également mené. « On reçoit la plupart du temps des personnes qui ont plusieurs symptômes, mais qui ne savent pas vraiment ce qu’elles ont. On travaille avec plusieurs spécialistes pour essayer de poser le bon diagnostic et les sortir parfois de plusieurs années d’errance médicale », explique le docteur Francis Gaches.

L’interniste souligne en effet qu’il faut en moyenne deux ans et demi à une personne porteuse d’une maladie rare avant de pouvoir poser un nom sur sa maladie.

« C’est une moyenne. Cela veut dire que pour certains, cela peut même être beaucoup plus long », ajoute-t-il.

Gaucher, Fabry, Pompe…

Les seules maladies lysosomales réunissent quant à elles une cinquantaine d’affections (maladie de Gaucher, de Fabry, de Pompe…) dont le point commun est un déficit génétique enzymatique entraînant un engorgement des cellules au point que les différents organes ne fonctionnent plus correctement.

« Près de 3 000 personnes en sont atteintes en France. Nous en suivons une cinquantaine à la clinique Monié », précise le docteur Francis Gaches. Chaque année, ce sont 150 nouveaux cas qui seraient diagnostiqués.

Actuellement, les progrès de la médecine ont permis d’obtenir un traitement spécifique pour une dizaine de ces maladies lysosomales.

■ Pour prendre contact avec le service de médecine interne de la clinique Monié : 05 62 71 49 42 ou secretaire. med@monie.fr. Plus d’infos sur les maladies rares en se rendant sur le site Internet https://www.maladies-raresoccitanie.fr/.