Blutkrankheit Thalassämie jetztmit Gentherapie behandelbar

Thalassämien und die Sichelzellkrankheit sind weitverbreitete Erbkrankheiten. Etwa sieben Prozent der Weltbevölkerung haben diese erbliche Funktionsstörungen des Blutfarbsto es. Ausgelöst wird die Erkrankung durch die Mutation in einem einzelnen Gen.

Thalassämien und die Sichel

Im gesunden Körper können sich die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) problemlos durch die kleinste Blutgefäße hindurch bewegen. Das Hämoglobin, eine Eiweißverbindung in den Erythrozyten, färbt die Blutkörperchen rot und ist vor allem für den Sauersto transport verantwortlich.

Genetischer Defekt

Sowohl bei der Thalassämie als auch der Sichelzellkrankheit haben die roten Blutkörperchen aufgrund eines genetischen Defekts eine geringere Funktionsfähigkeit und eine kürzere Lebensdauer. Außerdem werden sie in geringerer Zahl gebildet als bei gesunden Menschen. Bei der Sichelzellkrankheit deformieren sich die roten Blutkörperchen sichelartig, sie sind nicht mehr elastisch genug und bleiben in kleinen Blutgefäßen stecken. Die so verstopften Gefäßwände entzünden sich.

Thalassämie und Sichelzellkrankheit verursachen eine chronische Blutarmut (Anämie), wodurch Organe und Gewebe nicht mehr ausreichend mit Sauersto versorgt werden. Dies führt zu Schmerzen und zu einer Schädigung des Gewebes.

Ohne Behandlung kommt es bei Thalassämie und der Sichelzellkrankheit zu einer massiven Leber- und Milzvergrößerung, zu einer Veränderung der Knochenmarksräume und zu Fehlbildungen am Skelett. Kinder bis zum fünften Lebensjahr sterben ohne adäquate Therapie.

Bahnbrechende Therapiemöglichkeit

Als Behandlung kamen bislang nur lebenslange Bluttransfusionen oder eine Stammzelltransplantation infrage. Allerdings ist es sehr schwierig, für jeden Thalassämie-Erkrankten geeignete Spenderzellen zu nden. Insgesamt haben Thalassämie-Erkrankte trotz der beiden Therapieformen eine deutlich reduzierte Lebenserwartung.

Die jetzt in Tübingen mitentwickelte Thalassämie-Gentherapie mit der Genschere CRISPR/Cas9 kann Betroffenen ein weitgehend normales Leben ohne Erkrankung ermöglichen. Weit mehr als