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OLDENBURG/HIL 9 Ein wichtiger Bereich der genetischen Beratung ist auch die pränatale Diagnostik, mit der die Medizin ein erhöhtes Risiko für vererbbare Erkrankungen oder Fehlbildungen eines ungeborenen Kindes aufklären kann. Eine entsprechende Untersuchung kann aus medizinischer Sicht insbesondere dann sinnvoll sein, wenn in der Familie bestimmte Erbkrankheiten aufgetreten sind. Auch bei einer späten Schwangerschaft ab Mitte 30 entscheiden sich viele Eltern für eine pränatale Diagnostik, berichtet Dr. Peter Steuernagel. Der Grund ist, dass ab diesem Alter ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen gegeben ist.

Bei dem Beratungsgespräch sammelt der Arzt zunächst – wie bei einem Verdacht auf eine Krebsdisposition – alle relevanten Daten aus der Familiengeschichte, wobei vor allem das Alter und der Gesundheitszustand der Schwangeren sowie Vorerkrankungen beider Elternteile wichtig sind. Auf Grundlage dieser Anamnese können dann genetische Untersuchungen wie eine Analyse der Chromosomen und eine molekulargenetische Untersuchung erfolgen. Darüber hinaus ist der Einsatz von Ultraschall sowie eine Fruchtwasserpunktion möglich, um damit sicher festzustellen, ob sich der Fötus im Mutterleib normal entwickelt oder gesundheitliche Probleme nach der Geburt absehbar sind, erklärt Dr. Steuernagel: „Mit den Untersuchungen können wir eine Vielzahl von Informationen gewinnen, die Aufschluss über die Gesundheit des ungeborenen Kindes geben.“

BILD: INSTITUT FÜR HUMANGENETIK Mittels einer geeigneten Diagnostik lässt sich auch ein Einblick in die Genetik darstellen.