Die Macht der Mutationen

Veränderungen im Genmaterial können Krankheiten begünstigen oder bremsen.

Der Begriff „Mutationen im Erbgut“beschreibt Veränderungen in der DNA, die wiederum zu veränderten Proteinen führen. Denn Gene – also Abschnitte der DNA – enthalten Anweisungen für die Herstellung von Proteinen. Fehler in einem Gen können daher die Struktur und Funktion des kodierten Proteins verändern und Krankheiten verursachen.

Ich möchte dies am Beispiel des Amyloid-Beta-Proteins (kurz: Abeta) verdeutlichen. Dieses Protein kommt im Gehirn vor, spielt dort eine Rolle beim Wachstum von Neuronen und schützt diese, zum Beispiel vor Toxinen und Krankheitserregern. Abeta ist jedoch auch mit der Alzheimer-Demenz verbunden: Im Alter häuft es sich im Gehirn an und bildet klumpige Ablagerungen,

die Nervenzellen schädigen. Das Risiko für Alzheimer steigt mit dem Alter, die typische Altersspanne für eine solche Diagnose liegt zwischen 75 und 85 Jahren.

Nun gibt es Mutationen im APP-Gen, die Veränderungen in Abeta hervorrufen, welche die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit begünstigen oder verhindern. Schützend ist die „IslandMutation“, die zuerst bei Menschen aus Island entdeckt wurde. Durch eine Veränderung an Position zwei des Abeta-Proteins erkranken die meisten Betroffenen erst nach dem 90. oder 100. Lebensjahr an Alzheimer – wenn überhaupt. Dagegen ist die „Arktische Mutation“in Abeta mit einem frühzeitigen Auftreten der Alzheimer-Krankheit verbunden, in diesem Falle oft bereits zwischen 50 und 60 Jahren.

Diese Veränderung an Position 22 des Proteins, die hauptsächlich in Nordschweden zu finden ist, führt zu einer erhöhten Ablagerung von Abeta im Gehirn.

Diese Beispiele zeigen, wie Mutationen in der DNA zu Veränderungen in den Proteinen führen und in Folge die Gesundheit beeinflussen können. Aber die Wirkung einer Mutation vorherzusagen, bleibt eine Herausforderung und erfordert umfangreiche Forschung in verschiedenen Bereichen der Biochemie, Biologie und Medizin.