Ónæm­is­gall­ar eru sjúk­dóm­ur en ekki aum­ingja­skap­ur

Formað­ur Lind­ar, fé­lags um með­fædda ónæm­is­galla, seg­ist í raun ljón­hepp­in að hafa enn ver­ið á lífi þeg­ar hún greind­ist með sjúk­dóm­inn á full­orð­ins­aldri. Yfir­lækn­ir á Barna­spítala Hr­ings­ins seg­ir mik­il­vægt að nú sé far­ið að skima fyr­ir al­var­leg­ustu til­fell

Fréttablaðið - - FRÉTTIR - – þea MYND/FREYR ÓLAFSSON sig­hvat­[email protected]­bla­did.is

„Þetta hef­ur ver­ið svo­lít­ið fal­inn hóp­ur sjúk­linga en um leið mjög ör­vænt­ing­ar­full­ur. Marg­ir eru mis­skild­ir og það er oft bara tal­að um aum­ingja­skap. Við er­um bakt­eríu­hrædda fólk­ið því við eig­um erfitt með að verj­ast öll­um sýk­ing­um,“seg­ir Guð­laug Ma­ría Bjarna­dótt­ir, formað­ur Lind­ar, fé­lags um með­fædda ónæm­is­galla.

Fé­lag­ið stend­ur í dag fyr­ir fræðslufundi um sjúk­dóm­inn en hann hefst klukk­an 16.15 og er hald­inn í Hr­ingsal Barna­spítala Hr­ings­ins. Guð­laug Ma­ría var ein af þeim sem stofn­uðu fé­lag­ið ár­ið 2002 ásamt öðr­um sjúk­ling­um, að­stand­end­um og heil­brigð­is­starfs­fólki.

Sjálf greind­ist Guð­laug ekki fyrr en á full­orð­ins­aldri en það var í kjöl­far þess að dótt­ir henn­ar fékk grein­ingu þeg­ar hún var sjö ára. Sem barn var Guð­laug mik­ið veik og fékk all­ar um­gangspest­ir.

„Ég var í raun­inni al­veg ljón­hepp­in að hafa ekki ver­ið löngu steindauð,“seg­ir Guð­laug. Eft­ir grein­ing­una hef­ur hún feng­ið reglu­lega lyfja­gjöf sem hjálp­ar mik­ið til. Lyf­ið sem Guð­laug og fleiri sjúk­ling­ar fá er mót­efni sem unn­ið er úr blóði tíu þús­und blóð­gjafa í Sví­þjóð.

„Þannig ver þetta lyf okk­ur að mestu leyti fyr­ir öllu því sem þess­ir tíu þús­und ein­stak­ling­ar hafa feng­ið. Ég þarf að fá þetta á þriggja vikna fresti og fæ rosa­lega stór­an skammt.“

Guð­laug, sem er mennt­uð leik­kona, er enn í fullri vinnu en hún kenn­ir á leik­list­ar­braut Borg­ar­holts­skóla.

„Ég er að mestu hætt að leika en hef aldrei lát­ið þetta trufla mig of mik­ið. Ég er auð­vit­að ekki með verstu týp­una. Sum­ir geta ekk­ert unn­ið og lenda á ör­orku.“

Í al­var­leg­ustu til­fell­un­um þurfa sjúk­ling­ar að fara í bein­mergs­skipti en þar er í raun­inni skipt um ónæmis­kerfi hjá sjúk­lingn­um. Ný­lega hafa tvö ís­lensk börn geng­ið í gegn­um slíka með­ferð er­lend­is. Nú er far­ið að skima fyr­ir al­var­leg­um ónæm­is­göll­um hjá öll­um nýbur­um á Íslandi.

Ás­geir Har­alds­son, yfir­lækn­ir á Barna­spítala Hr­ings­ins, seg­ir erfitt að segja með vissu hversu mörg börn á Íslandi séu með ónæm­is­galla en þau séu all­nokk­ur.

„Ónæm­is­gall­ar eru ótrú­lega vítt svið sjúk­dóma. Við er­um með börn sem eru með mild frá­vik sem jafn­vel eld­ast af þeim og allt upp í það að þurfa á bein­mergs­skipt­um að halda. Það er gríð­ar­lega þung og blátt áfram áhættu­söm með­ferð,“seg­ir Ás­geir.

Það sé mik­il­vægt að far­ið sé að skima fyr­ir þess­um al­var­leg­ustu til­fell­um því þótt þau séu sjald­gæf skipti miklu að greina þau snemma til að geta brugð­ist við.

„Þekk­ing okk­ar á þess­um sjúk­dóm­um hef­ur ver­ið að aukast, sér­stak­lega á síð­ustu tíu ár­um eða svo. Við get­um greint þá bet­ur og hrað­ar en áð­ur og með­al ann­ars með gena­grein­ing­um en þar eig­um við í mjög góðu sam­starfi við Ís­lenska erfða­grein­ingu.“

Ás­geir seg­ir að gena­grein­ing­arn­ar veki von­ir um að í fram­tíð­inni komi fram enn betri með­ferð­ar­mögu­leik­ar. Þar að auki séu sí­fellt að opn­ast fleiri mögu­leik­ar með til­komu líf­tækni­lyfja.

Þrátt fyr­ir aukna þekk­ingu og betri grein­ing­ar­tækni seg­ir Ás­geir ljóst að ein­hverj­ir séu enn ógreind­ir eða rangt greind­ir. „Við von­um að þeir séu ekki mjög marg­ir en við vit­um að þeir eru þarna úti.“

Guð­laug Ma­ría seg­ir fólk sem þjá­ist af með­fædd­um ónæm­is­galla oft vera brigðsl­að um aum­ingja­skap og bakt­eríu­hræðslu.

Newspapers in Icelandic

Newspapers from Iceland

© PressReader. All rights reserved.