Mayoritas Penderita Anak-Anak
Sosialisasi Penyakit Langka di CFD
JAKARTA – Sekitar 75 persen penderita penyakit langka adalah anak-anak. Dan 30 persen penderitanya adalah anak-anak di bawah 5 tahun. Dokter Cut Nurul Hafifah SpA menjelaskan, 80 persen penyakit langka tersebut disebabkan kelainan genetika.
”Penyakit tersebut bersifat kronis atau menahun, progresif, dan mengancam kehidupan pasien,” ujar dokter spesialis anak RSCM itu di sela-sela kampanye tentang penyakit langka di car free day (CFD) Jakarta kemarin (18/2).
Dalam rangka Hari Penyakit Langka Sedunia yang jatuh pada 28 Februari, Yayasan Mucopolysaccharidoses (MPS) dan Penyakit Langka Indonesia menyelenggarakan sosialisasi di arena CFD. Mereka bekerja sama dengan Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka RSCM -Human Genetic Research Center IMERI FKUI.
Secara umum, ada 6.000 hingga 8.000 penyakit langka di dunia. Dikatakan langka karena penderitanya kurang dari 2.000 pasien di setiap populasi. ”Jika seluruh penderita penyakit langka digabungkan, jumlahnya bisa 350 juta orang,” ungkapnya.
Cut menambahkan, ada beberapa penyakit langka di In- donesia. Misal nyamuk o polis a- karidosis (MPS) tipe I I atau sindrom hunter. Angka kejadian di dunia 1:162.000. ”Maple syrup urine disease (MSUD) dengan angka kejadian 1:180.000 kelahiran hidup serta glucose-galactose malabsorption syndrome yang jumlahnya berkisar 100 orang di seluruh Indonesia,” tambahnya.
Salah satu pasien yang datang di CFD adalah Muhammad Faiz. Bocah tersebut menderita sindrom hunter. Dia baru terdiagnosis Agustus lalu.
”Dengan adanya yayasan ini, saya merasa terbantu,” ucap Siti Rohmah, ibu Faiz.
Salah satunya adalah bantuan pembiayaan pengobatan Faiz. ”Setiap minggu harus disuntik. Enam bulan pertama bisa menghabiskan Rp 3 miliar,” ungkapnya.