Il nuovo Registro italiano delle distrofie miotoniche

Censire i malati consentirà di curarli meglio e di condurre studi

alla diagnosi all’assistenza, alla riabilitazione: spesso è un percorso a ostacoli la vita di chi soffre di distrofia miotonica. Quando arriva la diagnosi, molto cambia, anche per i familiari. «Sai che prima o poi ogni organo potrebbe essere colpito, compresi cuore e cervello — racconta la sorella di un malato, di Milano — . Per chi ha la distrofia miotonica, per esempio, anche una banalissima influenza può degenerare facilmente, 18 Centri clinici di riferimento ( vedi mappa), serve innanzitutto a raccogliere informazioni dettagliate sulle caratteristiche genetiche dei malati, sull’esordio della malattia e il suo decorso, sulla familiarità, ma anche sulla qualità della loro vita — spiega Meola, responsabile scientifico del progetto —. Soprattutto agli esordi della malattia, chi ne è colpito tende a minimizzare, a negare i sintomi ed evita di rivolgersi ai medici: non è raro che in una donna la diagnosi di Malattia di Steinert avvenga solo al momento della nascita del figlio che soffre di una forma congenita di Dm1. Da qui la necessità di informare sulla malattia e sulle possibilità cliniche e di ricerca in Italia e all’estero».

Con il Registro, da un lato saranno facilitate le attività di studio e cura perché ricercatori e clinici avranno una coorte di pazienti italiani da coinvolgere in studi su larga scala; dall’altro, i malati potranno non solo accedere a sperimentazioni di nuove terapie ma anche sottoporsi a visite e accertamenti per la presa in carico della malattia in tutti i suoi aspetti. «Contiamo di reclutare entro fine anno almeno un migliaio di pazienti nei diversi Centri — dice Meola —. Chi è interessato può compilare una scheda disponibile sul sito internet dedicato, poi un’altra scheda sarà redatta dai medici del Centro cui afferisce il paziente». Per saperne di più sulla malattia, sulle cure possibili, sulle ricerche in corso Per saperne di più Il sito internet dedicato al Registro multicentrico per le distrofie miotoniche com’è capitato a mio fratello che non riusciva più a respirare: in principio, i medici del Pronto soccorso hanno pensato che avesse avuto un ictus. Inoltre, occorre rivolgersi a vari specialisti e a volte ci si perde tra visite ed esami; poi si fanno i conti con le sedute sempre più limitate di fisioterapia o logopedia, nonostante le difficoltà a camminare o a deglutire del malato. Ogni malato, invece, dovrebbe avere un Centro unico di riferimento».