Si stima siano circa 10 mila nel nostro Paese le persone con queste patologie genetiche neuromuscolari

Non riuscire a girare la chiave del portone di casa o a togliere il tappo dalla bottiglia, avere sonnolenza anche durante il giorno, fare fatica a mantenere l’equilibrio, oppure camminare come un “soldatino”.

Per chi soffre di distrofia miotonica, malattia rara neuromuscolare di origine genetica, anche i gesti più semplici diventano complicati, per colpa di muscoli rigidi, indeboliti o che, dopo una contrazione, non riescono a rilasciarsi per tornare allo stato iniziale ( miotonia). E per di più, si è costretti a convivere con la paura di complicazioni gravi, quali problemi cardiaci o respiratori.

«La distrofia miotonica non è solo una malattia dei muscoli, ma può causare danni a occhi, al sistema nervoso centrale, a quello cardiovascolare, a quello endocrino, provocando, per esempio, alterazioni del ritmo cardiaco, o difficoltà a respirare, parlare, deglutire, disturbi cognitivi, cataratta precoce — spiega Giovanni Meola, direttore del Centro neuromuscolare dell’Ircss-Policlinico San Donato di Milano e presiparalisi dente della Fondazione malattie miotoniche —. Anche se questa malattia ereditaria complessa è ancora poco conosciuta, si stima che siano almeno 10 mila gli italiani che ne soffrono, soprattutto di distrofia miotonica di tipo 1, detta anche Malattia di Steinert». L’altra distrofia miotonica, di tipo 2, identificata circa 20 anni fa, è meno frequente e di solito esordisce in età adulta in forma meno severa. Esistono, poi, le miotonie non distrofiche e le periodiche (canalopatie del sodio, del calcio e del cloro). «Età di insorgenza della distrofia miotonica, organi interessati, gravità dei sintomi variano da persona a persona, anche nella stessa famiglia» sottolinea Meola.

Nel nostro Paese è stato istituito di recente il “Registro italiano per le distrofie miotoniche”, nell’ambito di un progetto nazionale finanziato dal Ministero della Salute. « Il Registro, che già ha coinvolto