Au­re­lio Mag­gio

Corriere della Sera - - SALUTE - An­to­nel­la Spar­vo­li

di­ret­to­re Di­vi­sio­ne di Ema­to­lo­gia “F. e P. Cu­ti­no”, Ospe­da­le Cer­vel­lo Pa­ler­mo ggi è me­no dif­fu­sa che in pas­sa­to gra­zie al­le cam­pa­gne di pre­ven­zio­ne, ma i por­ta­to­ri sa­ni che ri­schia­no di tra­smet­ter­la ai fi­gli nel no­stro Pae­se so­no an­co­ra tan­ti, al­me­no due mi­lio­ni e mez­zo. Par­lia­mo dell’ane­mia mediterranea, in Ita­lia mol­to co­mu­ne in al­cu­ne aree, co­me Si­ci­lia, Sar­de­gna e Del­ta del Po.

A che co­sa è do­vu­ta?

«L’ane­mia mediterranea rien­tra nel più va­sto ca­pi­to­lo del­le ta­las­se­mie, un gruppo ete­ro­ge­neo di ma­lat­tie ere­di­ta­rie del san­gue ac­co­mu­na­te da al­te­ra­zio­ni nel­la pro­du­zio­ne dell’emo­glo­bi­na, la pro­tei­na con­te­nu­ta nei glo­bu­li ros­si che ha l’im­por­tan­te com­pi­to di tra­spor­ta­re l’os­si­ge­no. In par­ti­co­la­re l’ane­mia mediterranea è una be­ta-ta­las­se­mia per­ché a es­se­re chia­ma­ta in cau­sa è la catena be­ta dell’emo­glo­bi­na. Chi si am­ma­la ere­di­ta en­tram­be le co­pie del ge­ne re­spon­sa­bi­le di que­sto di­fet­to dell’emo­glo­bi­na, una dal pa­dre e una dal­la ma­dre, che in­ve­ce so­no por­ta­to­ri sa­ni (aven­do una co­pia che fun­zio­na). Il ge­ne in­cri­mi­na­to si tro­va sul cro­mo­so­ma 11 e può es­se­re in­te­res­sa­to da mu­ta­zio­ni di­ver­se, che spie­ga­no l’ete­ro­ge­nei­tà con cui si pos­so­no ma­ni­fe­sta­re le be­ta­ta­las­se­mie» spie­ga il pro­fes­sor Au­re­lio Mag­gio, di­ret­to­re del­la Di­vi­sio­ne di Ema­to­lo­gia Fran­co e Pie­ra Cu­ti­no dell’Ospe­da­le Cer­vel­lo di Pa­ler­mo. «Esi­sto­no in­fat­ti una for­ma più gra­ve, quel­la che tut­ti co­no­sco­no co­me ane­mia mediterranea (ma che vie­ne chia­ma­ta an­che ta­las­se­mia ma­jor op­pu­re mor­bo di Coo­ley), e una for­ma at­te­nua­ta, che vie­ne de­fi­ni­ta ta­las­se­mia in­ter­me­dia»

Qua­li so­no le con­se­guen­ze?

«A cau­sa del­la ma­lat­tia, il mi­dol­lo os­seo dei ta­las­se­mi­ci non pro­du­ce emo­glo­bi­na o ne pro­du­ce trop­po po­ca. I glo­bu­li ros­si ri­sul­ta­no pic­co­li e fra­gi­li e ven­go­no di­strut­ti con più fa­ci­li­tà. La ta­las­se­mia ma­jor si ma­ni­fe­sta en­tro i pri­mi due an­ni di vi­ta, con una gra­ve ane­mia. Al­tri sin­to­mi che de­vo­no in­dur­re a so­spet­tar­la, so­prat­tut­to nel­le aree in cui è più dif­fu­sa, so­no l’it­te­ro (la co­lo­ra­zio­ne gial­la­stra del­la pel­le), l’ac­cre­sci­men­to ral­len­ta­to, il pian­to in­spie­ga­bi­le del neo­na­to e l’in­gros­sa­men­to del­la mil­za. La ta­las­se­mia in­ter­me­dia si ma­ni­fe­sta in­ve­ce in for­ma me­no gra­ve do­po i due an­ni».

Co­me si con­tra­sta?

«L’uni­co mo­do per sop­pe­ri­re al de­fi­cit di glo­bu­li ros­si è fa­re del­le tra­sfu­sio­ni in mo­do con­ti­nua­ti­vo. Il ri­svol­to del­la me­da­glia di que­sto trat­ta­men­to è l’ac­cu­mu­lo di fer­ro nei va­ri or­ga­ni che può crea­re dan­ni enor­mi, so­prat­tut­to al cuo­re e al fe­ga­to. Per que­sto mo­ti­vo oc­cor­re in­stau­ra­re una te­ra­pia con far­ma­ci che che­la­no que­sto ele­men­to, cioè ca­pa­ci di in­trap­po­lar­lo ed eli­mi­na­re quel­lo in ec­ces­so. Og­gi so­no sta­ti fat­ti gran­di pro­gres­si su que­sto fron­te: pri­ma i fer­ro­che­lan­ti po­te­va­no es­se­re som­mi­ni­stra­ti so­lo per in­fu­sio­ne con­ti­nua, da di­ver­si an­ni so­no in­ve­ce di­spo­ni­bi­li pro­dot­ti da as­su­me­re per boc­ca. An­che le tra­sfu­sio­ni so­no di­ven­ta­te più si­cu­re ri­spet­to al pas­sa­to: il san­gue è sot­to­po­sto a ri­go­ro­si con­trol­li e il ri­schio di con­trar­re in­fe­zio­ni co­me l’epa­ti­te C o l’Hiv è di­mi­nui­to no­te­vol­men­te ri­spet­to agli an­ni 90. L’in­tro­du­zio­ne del­la ri­so­nan­za ma­gne­ti­ca, in­fi­ne, ci ha per­mes­so di mo­ni­to­ra­re meglio i pa­zien­ti, per­met­ten­do di va­lu­ta­re in ma­nie­ra più ac­cu­ra­ta i de­po­si­ti di fer­ro in fe­ga­to e cuo­re. Il ri­sul­ta­to è che l’aspet­ta­ti­va di vi­ta dei pa­zien­ti con la for­ma ma­jor è mol­to mi­glio­ra­ta e, se la te­ra­pia è se­gui­ta be­ne, ri­sul­ta pa­ra­go­na­bi­le a quel­la di chi ha una for­ma in­ter­me­dia».

di pro­ba­bi­li­tà di pro­ba­bi­li­tà di pro­ba­bi­li­tà Ol­tre che sui sin­to­mi, la dia­gno­si si ba­sa sull’ese­cu­zio­ne di al­cu­ni per de­ter­mi­na­re la quan­ti­tà e il ti­po di emo­glo­bi­na e il nu­me­ro e il vo­lu­me dei glo­bu­li ros­si Vi­sto che l’ane­mia mediterranea può es­se­re tra­smes­sa ai fi­gli so­lo se en­tram­bi i ge­ni­to­ri so­no por­ta­to­ri sa­ni, è im­por­tan­te lo so­prat­tut­to nel­le aree di mag­gior dif­fu­sio­ne. A que­sto sco­po ba­sta che i fu­tu­ri ge­ni­to­ri si sot­to­pon­ga­no al­lo per il qua­le è ne­ces­sa­rio un sem­pli­ce pre­lie­vo di san­gue in strut­tu­re spe­cia­li­sti­che

(ta­las­se­mia ma­jor)

Se vie­ne dia­gno­sti­ca­ta in tem­po l’ane­mia mediterranea non im­pe­di­sce una vi­ta pres­so­ché nor­ma­le Per sop­pe­ri­re al­la ca­ren­za di glo­bu­li ros­si i pa­zien­ti de­vo­no sot­to­por­si a ri­pe­tu­te

(co­lo­ri­to gial­la­stro di pel­le e oc­chi)

Le tra­sfu­sio­ni pro­vo­ca­no pe­rò un che può cau­sa­re pro­ble­mi so­prat­tut­to al cuo­re e al fe­ga­to e fa­vo­ri­re le in­fe­zio­ni. Per evi­ta­re que­sti dan­ni oc­cor­re in­stau­ra­re una te­ra­pia con­ti­nua­ti­va con far­ma­ci ov­ve­ro ca­pa­ci di in­trap­po­la­re ed eli­mi­na­re il fer­ro in ec­ces­so L’uni­ca pos­si­bi­li­tà di gua­ri­gio­ne com­ple­ta dal­la ma­lat­tia è rap­pre­sen­ta­ta dal pro­ce­du­ra pe­rò con­di­zio­na­ta dal­la ne­ces­si­tà di tro­va­re un do­na­to­re fa­mi­lia­re com­pa­ti­bi­le

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