Il farmaco blocca l’atrofia spinale «Lo diamo gratis a due bambini di 3 e 22 mesi»
Cecilia e Lorenzo non capiscono ancora che cosa sta loro succedendo (forse). Sono piccolissimi: lei ha tre mesi di vita, lui quasi due anni. Hanno in comune una malattia che si chiama atrofia muscolare spinale, in sigla Sma1. Sono bambini che non riescono a mantenere la testa dritta, non sono capaci di stare seduti sul seggiolino né di afferrare un giocattolo o un biberon perché i loro muscoli non funzionano come dovrebbero. E, nella maggior parte dei casi, superano di poco i due anni di vita: col tempo perdono anche la capacità di respirare. Ma c’è chi pensa a loro. I ricercatori che hanno studiato un nuovo farmaco, il Nusinersen, e i medici di un centro di riferimento per la cura delle malattie neuromuscolari, il NeMo, dell’Ospedale Niguarda (ma non è il solo), a Milano, in grado di somministrare questa nuova terapia, registrata dalle autorità ma ancora non disponibile per tutti. «Cecilia piangeva di un pianto inconsolabile — racconta la mamma Elisa —. L’ho portata al pronto soccorso di Cremona. Non erano le solite coliche dei neonati: i medici sono andati a fondo, hanno fatto diagnosi di malattia, ci hanno indirizzato al centro NeMo di Niguarda dove c’è la possibilità di accedere a questa nuova cura. Cecilia non si muove. Adesso aspettiamo i risultati delle infusioni: le prime due in gennaio, la terza prevista l’otto febbraio. Ci vuole tempo, dicono due mesi, per vedere qualche risultato». Colpisce positivamente il fatto che la diagnosi sia arrivata molto rapidamente, grazie alla competenza dei medici, in un ospedale di una piccola città. Così è avvenuto anche per Lorenzo, ma lui aveva una mamma pediatra a Milano. «Lorenzo non ha una classica Sma1, non è mai stato costretto a letto — dice suo papà Edoardo —. Tutto sembrava normale, poi durante una visita pediatrica per il controllo del peso ci siamo accorti che c’era qualcosa che non andava e il pediatra ha richiesto accertamenti». Test genetici e diagnosi di Sma1. Suggerimento: rivolgersi al NeMo di Niguarda. Il centro è uno di quelli che fanno parte di un programma di expanded access del farmaco. In altre parole: l’azienda produttrice, l’americana Biogen, in attesa che il farmaco, già approvato dall’Ema (l’ente europeo dei farmaci) venga reso disponibile, mette a disposizione dei pazienti la terapia gratuitamente. Ma il
La casa produttrice Usa la mette a disposizione in attesa che sia introdotta sul mercato europeo
Niguarda non è l’unico istituto a offrire questa opportunità ai bambini malati: ce ne sono 5 in Italia, tre sono centri NeMo (a Milano, Messina e Roma, al policlinico Gemelli, dove lavora Eugenio Mercuri, il ricercatore della speranza, professore di Neuropsichiatria infantile che coordina il programma a livello nazionale). Gli altri centri dove i piccoli pazienti possono trovare la cura sono il Bambin Gesù a Roma e l’Istituto Gaslini a Genova.