Cure «senza frontiere» per i malati rari d’Europa
Al via il network che garantirà diagnosi e terapie più omogenee
hiara (nome di fantasia) è solo una bambina, ma il suo corpo invecchia precocemente a causa di una malattia rara, la progeria. Lorenzo lotta contro la sindrome di Stargardt. Maria ha una patologia, ancora senza un nome, di cui soffrono solo 5 bambini al mondo. Immaginate per un attimo di essere uno dei tanti malati rari, di sentirvi dire che non esistono cure per la vostra condizione, o che le terapie disponibili non sono efficaci o, peggio ancora, che la malattia è sconosciuta agli stessi dottori.
«L’80-90% delle malattie rare sono genetiche e, nonostante i progressi scientifici, ancora oggi ci sono migliaia di malati che non hanno nemmeno il diritto di sapere di che malattia soffrono — dice il genetista Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma — . In Europa sono nate associazioni di pazienti senza diagnosi che ci chiedono di non dimenticarci di loro. Oggi, grazie anche alla rivoluzione tecnologica che ha investito la genetica negli ultimi anni, abbattendo notevolmente i costi, è possibile in molti casi individuare in tempi più veloci i meccanismi genetici alla base delle malattie “senza nome”. Significa evitare ai diretti interessati e alle loro famiglie percorsi lunghi e tortuosi per giungere a una diagnosi, capire se esiste una cura o sviluppare nuove terapie».
La buona notizia, che arriva alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare (si veda box in alto), è che ci sarà un ulteriore strumento per rendere più efficace la lotta alle malattie rare: le ERN — Reti europee di riferimento — previste dalla Direttiva europea sui diritti dei pazienti alle cure transfrontaliere, che decolleranno ufficialmente il prossimo 9 marzo a Vilnius. «Permetteranno Circa 6 mila Le malattie rare I nuovi Lea, Livelli essenziali di assistenza, in attesa di essere pubblicati in Gazzetta ufficiale per poter entrare in vigore, prevedono l’inserimento di 110 nuove patologie nell’elenco delle malattie rare. Le relative prestazioni necessarie per la diagnosi e il trattamento, quindi, saranno erogate in regime di esenzione, senza compartecipazione al costo. «È un passo in avanti — commenta Tommasina Iorno, presidente di Uniamo, Federazione italiana Malattie Rare onlus — . Auspichiamo, però, che questo aggiornamento sia periodico e continuo, perché ogni giorno si scoprono nuove malattie rare». on la ricerca le possibilità sono infinite» è lo slogan scelto quest’anno da Eurordis, Federazione europea per le malattie rare, per la decima Giornata mondiale che si celebra il 28 febbraio. La speranza comune dei malati rari, infatti, è avere risposte ai loro bisogni, che si tratti della diagnosi, di una cura o di una migliore assistenza. In Italia la giornata è coordinata da Uniamo, Federazione italiana Malattie Rare onlus. Tantissime restano ancora in un “limbo” che rende più difficile la diagnosi, la terapia, l’assistenza dei pazienti. Sulle malattie rare senza diagnosi o senza nome si stanno concentrando gli sforzi dei ricercatori a livello internazionale. «Per dare risposte a questi pazienti senza diagnosi, assieme ai National Institutes of Health - NIH degli Usa, coordiniamo la “Rete internazionale delle malattie senza nome” — spiega Domenica Taruscio, dell’Iss —. Solo condividendo i dati con altri partner, possiamo cercare di trovare il cosiddetto “secondo caso”». sa in carico dei malati rari, dalla diagnosi tempestiva ai trattamenti appropriati. Allo stesso tempo sarà possibile accelerare la ricerca di base e traslazionale, cioè portarla al letto del paziente. Di certo, in questi nuovi contesti dovranno circolare informazioni aggiornate e validate, le migliori pratiche cliniche, le immagini diagnostiche o, se necessario, i campioni biologici, e non i pazienti».
Sono 24 le Reti di riferimento approvate dalla Commissione europea e riguardano specifici gruppi di malattie rare, come quelle neurologiche, cardiache, polmonari, ossee, renali, oculari, della cute, del tessuto connettivo e muscoloscheletrico, fino alle sindromi genetiche di predisposizione ai tumori. L’Italia ha un ruolo di primo piano nelle ERN, con la partecipazione di circa un centinaio di Centri che avevano già superato nel nostro Paese una selezione fatta, sulla base dell’esperienza clinica, da un apposito Organismo nazionale istituito con Decreto del Ministero della Salute.
Una di queste Reti europee, “Ithaca”, che si occupa delle malformazioni congenite e delle disabilità cognitive rare, è già operativa. Vi partecipano otto centri italiani che si riuniranno il 27 febbraio a Roma all’ospedale pediatrico Bambino Gesù.
«Ci sono malattie rarissime di cui soffrono solo 4-5 persone al mondo, ma sono centinaia le condizioni che interessano lo sviluppo mentale — spiega Dallapiccola — . In Italia abbiamo una rete nazionale per le malattie rare che funziona abbastanza bene ma, grazie a Ithaca, potremo confrontarci con altri centri europei e condividere esperienze individuali, anche se in parte già lo facciamo».