SINDROME DELL’ X FRAGILE: PERCHÉ LA DIAGNOSI È PIÙ DIFFICILE NELLE BAMBINE? E CHE COSA SI PUÒ FARE PER AIUTARLE?
Sono la mamma di una bambina di nove anni alla quale solo ora è stata appena diagnosticata la sindrome dell’X fragile. Ha un quoziente intellettivo nei limiti della norma, problemi nel linguaggio e difficoltà nella matematica, oltre a essere ansiosa e timidissima.
È vero, come mi è stato riferito, che potrebbe essere soggetta a crisi epilettiche?
Come sarà il suo futuro scolastico? Possiamo richiedere un insegnante di sostegno che la segua durante le ore di lezione?
Soprattutto, che cosa ci possiamo aspettare per il suo futuro?
L’X fragile è una sindrome genetica caratterizzata dall’espansione di un tratto di Dna situato sul cromosoma X. È caratterizzata da una grande variabilità individuale, nei maschi è generalmente presente una disabilità intellettiva che va da lieve a marcata, accompagnata da difficoltà nel linguaggio e nelle relazioni, problemi comportamentali in generale e, a volte, anche da sintomi epilettici. Nelle femmine, invece, i sintomi sono più lievi (visto che hanno due cromosomi X), quindi spesso la sindrome non viene diagnosticata.
Le bambine possono avere un quoziente intellettivo normale o lievemente inferiore alla norma ( come nel caso di sua figlia) , in genere sono piuttosto timide, parlano poco e hanno di solito grandi difficoltà con la matematica.
I punti di forza di queste bambine, perché punti di forza ci sono, consistono in un’incredibile memoria visiva, nell’attenzione al dettaglio, nello spiccato senso dell’umorismo, nella passione per la musica, nelle grandi risate e nel grande, bellissimo sorriso . Si tratta di bambine che amano la compagnia degli altri anche se spesso faticano a entrare in relazione.
La sindrome dell’X fragile può infatti comportare dei tratti autistici di ritiro, la difficoltà a comprendere le intenzioni altrui e un’intolleranza agli odori e anche ai rumori forti.
Da piccole le bambine con sindrome dell’X fragile hanno spesso un ritardo del linguaggio e tendono a ripetere le stesse parole. Non riescono ad avere una conversazione fluida.
Possono avere anche un deficit di attenzione ed essere soggette a episodi di aggressività non solo eterodiretta, ma anche autodiretta, possono, infatti, arrivare a mordersi o a graffiarsi.
Tendono a evitare il contatto oculare e sono ipersensibili alle critiche.
Spesso alle bambine, visti i sintomi più sfumati, questa sindrome viene diagnosticata se hanno un familiare maschio affetto dalla patologia o o portatore (si è portatori, o portatrici, della sindrome ma non affetti se l’espansione del tratto di Dna è superiore alla norma, ma non così elevata da comportare la patologia).
Nei portatori maschi anziani possono presentarsi tremore e atassia (perdita della coordinazione muscolare) con un quadro simile a quello del morbo di Parkinson e nelle portatrici femmine menopausa precoce.
Il sospetto di X fragile può nascere anche dalla presenza di attacchi epilettici (cui lei fa cenno nella sua lettera) ovviamente più evidenti dei tratti caratteriali, spesso aspecifici. La frequenza dell’epilessia nelle femmine X fragile è del 6-8 per cento .
Riconoscere la sindrome per tempo è molto importante per procedere a interventi terapeutici mirati. Mentre per l’apprendimento è utile sfruttare il canale della memoria visiva.
Alle bambine serviranno sedute di psicomotricità e di logopedia e, quando il linguaggio sarà migliorato, è consigliata una psicoterapia che le aiuti a esprimere le emozioni, ad avere consapevolezza dei propri limiti, ma anche delle proprie risorse.
Tutte queste bambine hanno problemi emotivi, soffrono di ansia e di depressione, hanno difficoltà di apprendimento e mutismo selettivo. Sono restie ad accettare le novità e vanno, quindi, preparate nell’affrontare dei cambiamenti
Quando saranno adulte, la sindrome causerà probabilmente difficoltà nella gestione dei soldi, dovuta alle scarsa comprensione della matematica, difficoltà però migliorabile con esempi concreti.
Purtroppo, chi solo da adulta scopre di avere questa sindrome ha solitamente alle spalle un percorso scolastico difficoltoso, è stata tacciata di lentezza e accusata d’essere “strana“.
Inoltre, la fragilità e la difficoltà a capire le emozioni altrui possono averle rese bersaglio di bulli.
Più precoci sono gli interventi, maggiori miglioramenti si potranno avere. E la diagnosi dà anche diritto al riconoscimento dell’invalidità, quindi a un assegno mensile e a ore di sostegno scolastico, problema cui lei accenna nella sua lettera.
Marcia Braden, psicologa tra le poche esperte in materia, ha definito le ragazze con questa sindrome “eroine” per la tenacia che hanno nel raggiungere gli obiettivi e per il sorriso e l‘amore per la vita.
Negli Stati Uniti ci sono molte più femmine diagnosticate e questo ha fatto sì che, grazie a un adeguato percorso terapeutico fin dall’infanzia, la loro vita sia più soddisfacente.
Generalmente sono ragazze con una sensibilità particolare: amano aiutare gli altri e possono riuscire bene in lavori con i bambini, gli anziani, nella cura degli animali o nella ristorazione.
Alcune delle ragazze seguite da Marcia Braden si sono addirittura iscritte a Psicologia.