Ma non soli Grazie alla Rete Europea
L’italia coordina un network di 26 centri specialistici che si occupa di patologie del tessuto connettivo e muscolo-scheletrico per offrire cure migliori
Sono le Reti europee di riferimento per specifici gruppi di malattie rare, lanciate dall’unione Europea nel 2017. I network «virtuali» coinvolgono Centri di eccellenza di tutta Europa con l’obiettivo di fornire la migliore assistenza ai malati rari, mediante la condivisione di conoscenze cliniche e buone pratiche.
Per maggiori informazioni , visitare il sito http://reconne t.ern-net.eu alle domande dei lettori sulle malattie rare all’indirizzo
forumcorriere .corriere.it/ malattie-rare
https://www. corriere.it/ salute/malatti e-rare
Come garantire le migliori cure ai pazienti che soffrono di una malattia rara muscolo-scheletrica oppure del tessuto connettivo, a prescindere da dove Vivono? Ci sono indicazioni precise per agli operatori sanitari? Sia per aiutarli nella diagnosi di patologie che sono spesso difficili da individuare, sia per supportarli nelle scelta dell’assistenza più appropriata?
A far luce sullo stato dell’arte delle linee guida basate su evidenze scientifiche per queste patologie è stata un recente studio dell’ern RECONNET, la Rete europea di riferimento (European Reference Network) per le malattie rare e complesse del tessuto connettivo e muscolo-scheletriche. La rete è composta da 26 centri di eccellenza di 8 Paesi Ue ed è coordinata dall’unità operativa di reumatologia dell’azienda Ospedaliero-universitaria Pisana (AOUP). Gli specialisti hanno pubblicato sulla rivista Rheumatic & Musculoskeletal Diseases 10 review, cioè revisioni degli studi esistenti in letteratura, su altrettante malattie rare di cui si occupa il network, oltre a due non rare ma complesse: il lupus eritematoso sistemico e la sindrome di Sjögren.
Per ciascuna malattia sono stati specificati i bisogni di assistenza ancora disattesi che costituiscono un ostacolo nella reale applicazione delle raccomandazioni cliniche. Tali bisogni sono stati espressi dai pazienti attraverso i loro rappresentanti (EPAG, European Patient Advocacy Groups in RECONNET) .
«Nelle malattie rare e complesse l’esistenza di specifiche linee guida può realmente fare la differenza tra un’assistenza scadente e una qualità di vita migliore, con minori complicazioni e disabilità» sottolinea la coordinatrice di RECONNET, Marta Mosca, direttore dell’unità operativa di reumatologia dell’azienda Ospedaliero-universitaria Pisana.
L’analisi dello stato dell’arte conferma la presenza in letteratura scientifica di raccomandazioni per la pratica clinica solo per alcune delle malattie coperte dal network: miopatie infiammatorie idiopatiche, sclerosi sistemica, lupus eritematoso sistemico e sindrome di Sjögren. Non ne esistono, invece, per le altre patologie: sindrome da anticorpi antifosfolipidi, malattie IGG4 correlate, sindrome di Ehlers-danlos, connettivite mista, policondrite ricorrente e connettiviti indifferenziate.
«Il nostro lavoro — precisa Marta Mosca — è uno dei primi risultati della collaborazione tra i medici dei centri ERN e i malati che hanno i loro rappresentanti nella rete RECONNET. Utilizzando un approccio innovativo, abbiamo chiesto agli stessi pazienti di raccontarci i loro bisogni insoddisfatti che hanno un impatto significativo sulle cure».
Ne è emerso che un bisogno comune nei malati, a prescindere dalla specifica malattia di cui soffrono, è riuscire ad avere in tempi brevi la diagnosi che, invece, spesso arriva anche con anni di ritardo.
I pazienti vorrebbero, poi, essere inseriti in un percorso assistenziale che non li costringa a fare il giro degli specialisti e degli ospedali per prenotare visite e accertamenti necessari per il monitoraggio della malattia, con attese anche di mesi per i controlli.
E ancora: tra i bisogni disattesi che incidono sulla qualità dell’assistenza, c’è il mancato accesso a terapie non farmacologiche che potrebbero alleviare il dolore o altri disturbi, ma che non vengono rimborsate dai servizi sanitari, i quali, il più delle volte, non forniscono gratuitamente nemmeno colliri, creme o cicli di fisioterapia necessari per il controllo della malattia.
Molti pazienti vorrebbero ricevere anche un supporto psicologico e informazioni e consigli sugli stili di vita ( attività fisica, alimentazione, fumo) utili per migliorare le loro condizioni di salute.
«Adesso, in base ai bisogni espressi dai malati vorremmo adattare le linee guida cliniche che già ci sono per alcune malattie — riferisce la coordinatrice di RECONNET — . Alle altre patologie, per le quali non esistono ancora specifiche raccomandazioni, saranno dedicate molte delle attività future della Rete».
In questi casi, come assicurare cure adeguate? «Un esempio è l’utilizzazione della Clinical Patient Management System (Cpms), che consente la condivisione dei dati clinici in un ambiente protetto e anonimo — spiega Mosca —. In pratica, qualsiasi centro medico, anche se non fa parte dell’ern, può sottoporre il singolo caso clinico che viene discusso insieme agli altri centri. L’obiettivo è far viaggiare le conoscenze e non le persone, selezionando i casi più complicati per i quali è necessario farle spostare, per esempio, perché quell’esame particolare si fa soltanto in un determinato centro».
I rappresentanti dei 26 centri europei, nel corso del terzo meeting plenario di RECONNET, che si è svolto di recente a Pisa, hanno programmato anche attività educative per gli operatori sanitari per aiutarli a individuare correttamente i pazienti con una malattia rara e indirizzarli ai centri di riferimento. «In assenza
Collaborazione Qualunque medico può rivolgersi al gruppo di specialisti e sottoporre un caso
Fonte: Osservatorio Malattie Rare; ERN RECONNET
di raccomandazioni basate su evidenze scientifiche, — riferisce Mosca — abbiamo deciso di fornire indicazioni, basate sull’esperienza e le competenze acquisite, utili ai medici di famiglia per formulare un sospetto diagnostico. Le stiamo elaborando e le pubblicheremo sul sito di RECONNET (reconnet.ernnet.eu), in modo che ciascun dottore potrà scaricarle e averle a portata di mano».