Malattie rare, un patto tra Telethon e le famiglie

La proposta alle associazioni che raccolgono fondi: «Bandi da 50 mila euro per far partire la ricerca»

L’iniziativa

● La Fondazione Telethon propone dei bandi per far partire la ricerca sulle malattie genetiche rare o rarissime

● Ogni bando prevede un finanziamento di 50 mila euro. Possono concorrere ricercatori che lavorano in Italia in enti no profit

La più famosa è la storia dell’olio di Lorenzo, diventata anche un film del 1992: i coniugi Odone, negli anni Ottanta, riescono a trovare un farmaco (l’olio) per il figlio (Lorenzo) affetto da una malattia rara, l’adrenoleucodistrofia, sfidando persino la scienza ufficiale. E danno vita al Progetto Mielina per lo studio di questa patologia. La più recente è quella di Mila, una bambina americana colpita da una forma neurodegenerativa rarissima, il morbo di Batten, curata con un farmaco costruito apposta per lei, grazie ai fondi raccolti da una fondazione creata dalla mamma. Due casi di malattie rare, anzi rarissime (in totale se ne contano almeno settemila) per le quali non esiste una cura e nemmeno una ricerca per trovarla. Troppo costosa sia per le aziende farmaceutiche, che avrebbero pochi ritorni, sia per il sistema pubblico che non nuota nell’oro, soprattutto in Italia. Così ci provano i famigliari dei pazienti e le loro associazioni a raccogliere fondi per finanziarla. Ma non sempre le cose sono facili: il rischio è che questi soldi non vadano al ricercatore giusto. Ecco allora la proposta di Telethon, presentata a Riva del Garda alla sua XX Convention scientifica: mettere a disposizione delle associazioni il «sistema Telethon».

«Quando la Fondazione Telethon deve destinare i finanziamenti, ricevuti attraverso donazioni, lancia dei bandi e le proposte vengono valutate da un gruppo di esperti internazionali — precisa Manuela Battaglia, direttore scientifico di Telethon —. In questo modo vengono garantiti i donatori sul fatto che i fondi siano ben investiti. I ricercatori perché la valutazione è meritocratica. E i pazienti perché da queste ricerche traggono beneficio. Attualmente sono in corso sei studi clinici per altrettante malattie genetiche con terapie messe a punto grazie alla ricerca Telethon».

Quando si parla di finanziamenti Telethon (gli ultimi) si fa riferimento a cifre attorno agli undici milioni di euro, molto più consistenti di quelle che possono essere raccolte dalle associazioni. Così si è pensato a una soluzione ad hoc. «La Fondazione Telethon vuole proporre bandi per malattie genetiche rare o rarissime, per le quali sono disponibili fondi delle associazioni. Bandi che abbiamo chiamato “seed”, seme in inglese — continua Manuela Battaglia —. L’idea è quella di gettare un piccolo seme per far partire la ricerca. Non solo e sempre per trovare una cura, ma magari anche per capire mila

Sono i casi di malattie rare o rarissime per le quali non esiste una cura e nemmeno una ricerca per trovarla i meccanismi alla base di malattie ancora misteriose. Ogni bando prevede un finanziamento di 50 mila euro».

Possono concorrere ricercatori che lavorano in Italia in enti no profit, anche i più giovani, che potrebbero trovare una loro «nicchia» di studio. E nella valutazione delle proposte vengono coinvolte anche le associazioni. «Un primo bando è già ufficiale — conclude Battaglia — ed è stato chiuso negli ultimi giorni. È in collaborazione con l’associazione Glut 1 che si occupa di una malattia dovuta, appunto, alla mancanza del gene Glut 1 che ha a che fare con il trasporto di glucosio nel cervello e provoca attacchi epilettici». A breve le valutazioni.

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Manuela Battaglia

La direttrice scientifica: «Un piccolo seme per studiare patologie ancora misteriose»