Sintomi e conseguenze della forma 1 e della forma 2

Èancora la principale causa genetica di morte in età infantile nel mondo. L’atrofia muscolare spinale o Sma, dall’acronimo inglese Spinal muscular atrophy, è una malattia neuromuscolare rara che «attacca» i motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale deputate a mandare gli impulsi dal sistema nervoso centrale ai muscoli. Ecco perché può compromettere l’acquisizione delle capacità motorie, della deglutizione, della respirazione. I pazienti non producono una sufficiente quantità della proteina SMN - Survival Motor Neuron, necessaria alla sopravvivenza dei motoneuroni, ma possono avere un numero variabile di copie backup di un secondo gene, SMN2, quindi mantenere una funzionalità, sia pure parziale, della proteina SMN. Da qui la variabilità delle forme di Sma e anche dei sintomi.

Si stima che in Italia colpisca circa un bimbo ogni 10mila nuovi nati, quindi ogni anno nascono 40-50 bambini con Sma.

La forma più severa e più frequente (60% dei casi) è la Sma di tipo 1. L’esordio dei sintomi avviene entro i primi sei mesi di vita: i piccoli presentano un grave ritardo nell’acquisizione delle tappe motorie, non hanno la capacità di controllare il capo né di mantenere la posizione seduta. La malattia compromette anche l’acquisizione delle capacità di deglutizione e respirazione. Senza un’assistenza respiratoria meccanica, i bambini con Sma 1 non riescono a sopravvivere oltre i due anni.

È grave anche la Sma di tipo 2: i bambini presentano un maggior numero di copie del gene SMN2, per cui l’esordio della malattia avviene un po’ più tardi, tra i 6 e i 18 mesi, con sintomi meno severi rispetto alla Sma di tipo 1: i piccoli riescono a stare seduti ma non camminano autonomamente nella maggior parte dei casi. L’aspettativa di vita per chi ha la Sma 2 è estremamente variabile: col trattamento opportuno, soprattutto per l’insufficienza respiratoria, la maggior parte dei pazienti sopravvive oltre la vita adulta, pur non raggiungendo la deambulazione autonoma. Oltre il 30 per cento dei pazienti con Sma 2, invece, muore entro i 25 anni.