Prevenzione dei tumori e Dna La lezione del Nobel Lindahl per il Festival della medicina
I suoi studi hanno aperto la strada allo sviluppo di nuove cure In Emilia-Romagna test genetici alle donne con rischio più alto
Il nostro codice genetico viene alterato da fattori esterni, ma di solito ci sono enzimi che evitano le mutazioni del Dna
Angelina Jolie nel 2012 confessò al pubblico di aver ereditato dalla madre una mutazione al gene Brca 1 e per questo si sottopose ad un intervento preventivo di doppia mastectomia e di asportazione delle ovaie e delle tube di Falloppio per ridurre il rischio di ammalarsi di tumore. Non esisteva allora l’inibitore di questo gene, come ha spiegato ieri nell’aula absidale di Santa Lucia il papà di questi studi, Tomas Lindahl, Premio Nobel per la Chimica nel 2015, ospite della preview della nuova edizione del Festival della Scienza Medica dedicato al «Tempo della Cura». Invece dell’intervento demolitore l’attrice avrebbe potuto sperimentare un farmaco che è stato da poco approvato dalla Fda, l’Agenzia statunitense per il farmaco. E tutto questo è stato reso possibile dai progressi negli studi sui test genetici, che anche in Emilia-Romagna dal 2012 sono a disposizione delle donne.
«Il nostro codice genetico non è statico — ha spiegato Lindahl —, ma viene alterato da fattori esterni, epigenetici, e quindi subisce mutazioni. Normalmente c’è una schiera di enzimi che come soldatini intervengono a riparare le mutazioni genetiche. Ma quando uno di questi sbaglia, cioè quando l’enzima non ripara più, ecco che il codice muta e dà alla cellula la capacità di crescere tantissimo ma in modo anomalo. La riparazione del Dna è dunque un’arma a doppio taglio perché le cellule normali hanno i muratori che lavorano bene, ma quando questi enzimi non riparano più si finisce nella cellula tumorale». Lindahl ha contribuito alla scoperta di un gran numero di enzimi, la cui conoscenza consente di individuare bersagli per nuove tipologie di farmaci che impediscono la mutazione di particolari geni. Così è stato per i due resi famosi da Angelina Jolie. Nell’agosto 2017 l’Fda ha definitivamente approvato il nuovo farmaco Olaparib, in grado di inibire uno di questi enzimi, Parp, che quando ci sono mutazioni dei geni Brca 1 e Brca 2 lavora in modo sbagliato.
«La frontiera del farmaco si apre ora — assicura Lucio Cocco, ordinario di Anatomia umana all’Alma Mater e coordinatore del corso di dottorato in Scienze biomediche e neuromotorie —. Come dice Lindahl con tutti questi nuovi approcci personalizzati il cancro dovrebbe diventare una malattia cronica, come il diabete di tipo 2, con cui si può convivere. In questo modo si cronicizza il tumore». In Emilia-Romagna è attivo dal 2012 un percorso che offre alle donne, in particolare quelle tra i 45 e i 74 anni che si sottopongono allo screening mammografico, la possibilità di approfondire il proprio rischio eredo-familiare per tumore della mammella. Con l’opportunità, in caso di rischio superiore alla popolazione generale, di una presa in carico con accesso gratuito agli esami raccomandati e ai possibili trattamenti. La presa in carico avviene attraverso il modello Hub & spoke. A Bologna ci sono due centri spoke nelle Breast Unit degli ospedali Bellaria e Sant’Orsola, mentre il centro Hub è alla Genetica medica del policlinico.