Ritardo di anni per il test di genetica: «Un centinaio i pazienti ancora in attesa»
La reazione di Careggi: «Colpa della nuova tecnologia». Che viene utilizzata dal 2013
«Si tratta di esami molto complessi che hanno bisogno di diversi passaggi. E da quando è cambiata la tecnologia si sono accumulati ritardi che adesso stiamo cercando di smaltire». La dottoressa Elisabetta Pelo è la responsabile della Diagnostica genetica di Careggi, reparto finito nell’occhio del ciclone dopo che alcuni pazienti malati di cardiomiopatia hanno presentato un esposto in Procura per i ritardi nei risultati dei test genetici.
La tecnologia è cambiata nel 2013 a Careggi, quando è stato introdotto il metodo Ngs (la tecnica di nuova generazione per leggere le sequenze di dna, ndr). Possibile che a distanza di sei anni possano esserci ancora oggi riflessi sui tempi di refertazione? «È così — dice la dottoressa — adesso stiamo concludendo le refertazioni degli esami effettuati nel 2018, quelli del 2017 sono in dirittura di arrivo. Per i quaranta pazienti ai quali abbiamo mandato le lettere lo scorso ottobre per segnalare il ritardo — spiega la dottoressa — abbiamo i referti pronti, eccetto per due persone che necessitano di ulteriori approfondimenti dal momento che si tratta di casi particolarmente complessi. Sei li abbiamo conclusi oggi».
L’anello debole dei test genetici, spiegano gli esperti, è dato dal fatto che le varianti del dna, quando vengono trovate devono essere interpretate.
In realtà, spiegano i pazienti cardiopatici accomunati dalla lunga attesa, la lettera da parte di Careggi sarebbe arrivata a una quarantina di persone ma in realtà sarebbero più di cento i pazienti in attesa da più di un anno dei risultati dei test. Nel 2018 nel centro ci sono stati 250 nuovi ingressi. «Per questo chiediamo adesso che la Procura faccia chiarezza su questa vicenda — vogliamo che siano i magistrati ad acquisire quegli elenchi per spiegarci se c’è stata, come noi crediamo, un’omissione. Anche la direzione di Careggi deve fornire delle spiegazioni al riguardo, perché non può essere normale un’attesa di due anni quando, fino a qualche anno fa, i tempi di attesa per ottenere il responso andavano da tre a sei mesi».
La diagnostica genetica di Careggi è sempre stato un centro all’avanguardia di alto livello tecnologico, punto di riferimento non solo per la Toscana ma anche per il resto d’Italia per la diagnosi prenatale, per le degenerazioni retiniche, per la fibrosi cistica e per la cardiomiopatia ipertrofica dilatativa. «Proprio per questo — dicono i pazienti — è difficile accettare che adesso qualcosa in un meccanismo che funzionava perfettamente si sia inceppato».