«Vorremmo curare qui il nostro Enea»
L’appello dei genitori per un bambino colpito da malattia rara. E assistito al Gemelli
Enea ha 4 anni e una malattia rara: la distrofia muscolare di Duchenne che «ha già danneggiato le sue gambe prima che riuscisse ad imparare a correre e saltare, e così sarà per le sue dita prima che siano capaci di imparare un mestiere» come spiega il padre, Daniele Di Gaeta. Che lancia un appello su Facebook dell’assessore Saccardi affinché la Regione non lasci soli i pazienti con questa patologia per cui la Toscana non è attrezzata.
Enea ha 4 anni, lo sguardo da folletto che vuole scoprire il mondo. Ama ascoltare storie e inventarle mettendo in scena piccoli combattimenti e grandi amicizie. Gioca, ma fa fatica a correre o inseguire il pallone. Una malattia rara, la distrofia muscolare di Duchenne, «ha già danneggiato le sue gambe prima che riuscisse ad imparare a correre e saltare, e così sarà per le sue dita prima che siano capaci di imparare un mestiere» spiega il babbo, Daniele Di Gaeta. La diagnosi è arrivata lo scorso agosto, non a Firenze dove Enea e la sua famiglia vivono, ma a Bolzano. Daniele, fisioterapista, si era accorto che qualcosa non andava nello sviluppo psicomotorio di Enea, ma tre pediatri di base e tre medici specialisti hanno «liquidato me come un padre apprensivo e mio figlio come un bambino pigro». Finché una neuropsichiatra dell’Alto Adige ha prescritto un esame del sangue, che ha permesso di diagnosticare la patologia (che porta a una progressiva degenerazione dei muscoli), stravolgendo la loro vita.
Daniele sa che al momento non esiste una cura, anche se la ricerca sta facendo progressi, ma lancia un appello, tramite un post sul profilo Facebook dell’assessore alla Sanità Stefania Saccardi, perché la Regione non lasci soli i pazienti con la distrofia di Duchenne, e non li costringa ad aver un futuro come migranti sanitari in altre regioni.
Dopo la diagnosi, lui e la moglie Clara hanno portato Enea al Meyer per completare la diagnosi con la mappatura genetica e hanno scoperto che a Firenze il centro di riferimento per le distrofie muscolari è al reparto di malattie metaboliche dell’ospedale Meyer (che nel suo piano di sviluppo ha però in progetto di rafforzare l’attività per le malattie muscolari, sia per la diagnosi precoce sia per la gestione dei pazienti con queste patologie, dal punto di vista medico e riabilitativo). «I medici che ci lavorano si sono comportati in modo ineccepibile con noi, ci hanno aiutato andando anche oltre i loro compiti medici, ma non hanno competenze specifiche per le distrofie, manca un reparto specifico. Così la maggior parte delle famiglie trova un centro di riferimento fuori regione».
Enea è in cura al Gemelli di Roma, cosa che comporta continui spostamenti per visite ed esami, complicando ancora di più la quotidianità di due genitori con un lavoro, un bimbo di 4 anni e una sorellina di 18 mesi, che nonostante la malattia ce la mettono tutta per non perdere il sorriso, e ci riescono. Ma questo è solo uno degli ostacoli, che si aggiungono al già difficile percorso. Uno dei due farmaci efficaci nel rallentare gli effetti della malattia, il Deflan, non è mutuabile in Toscana: per non pagarlo bisogna rivolgersi con un piano terapeutico
❞ Così il padre ha scritto alla Saccardi La diagnosi l’hanno fatta a Bolzano, mio figlio è in cura al Gemelli di Roma, il Meyer è un’eccellenza eppure non ha un reparto a cui affidarsi, perché?
alla farmacia ospedaliera di competenza o pagarlo di tasca propria. Anche le sedute di neuropsicomotricità (Enea si sottopone ogni settimana a terapie riabilitative di fisioterapia, logopedia, neuropsicomotricità) non sono erogate, è previsto solo un rimborso del 70% ma con «una farraginosa procedura al limite del grottesco prevista dalla legge 493» spiega Daniele.
«In Toscana esiste un sistema sanitario di eccellenza e c’è un ospedale pediatrico tra i migliori in Italia, ma vorrei che lo fossero anche per mio figlio e i bambini affetti da distrofia muscolare. In Emilia Romagna, Veneto, Lombardia, Lazio e Liguria esiste un centro di terzo livello dove i bambini con distrofia di Duchenne possono essere presi in carico. Quando lo avremo anche qui?». Daniele chiede un tavolo tra la Regione, il Meyer e le associazioni di pazienti e di genitori di pazienti con distrofie di Duchenne e Becker, per discuterne insieme e dare i servizi di cui questi bambini hanno bisogno. «Avranno una vita corta ed estremamente difficile, non meritano di essere ignorati».
L’assessore Saccardi accoglie la proposta: «Sono disponibilissima ad aprire un tavolo il prima possibile per trovare insieme percorsi che possano migliorare la risposta rispetto a questa malattia».