Due in uno: screening anche per la celiachia
Dato che su questo giornale ci occupiamo di diabete, abbiamo dato maggiore spazio a una delle due patologie croniche oggetto dello screening. Ma, oltre al diabete, anche la celiachia è oggetto dello stesso screening. Si tratta infatti in entrambi i casi di malattie su base autoimmune che condividono alcune caratteristiche comuni, tra cui un’associazione con autoanticorpi specifici per la malattia rilevabili nel sangue ancora prima dell’esordio clinico, una lunga fase presintomatica e una progressione verso lo stadio clinico che può essere prevista. A volte, inoltre, le due patologie si presentano insieme nella stessa persona, tanto che chi viene diagnosticato per una, viene poi sottoposto a screening per l’altra. Quindi, al momento del prelievo della goccia di sangue, i bambini verranno sottoposti sia allo screening degli autoanticorpi per il diabete di tipo 1 sia a quelli per la celiachia (transglutaminasi ed endomisio di classe IgA). Nel caso della celiachia, l’utilizzo dello screening sarà ancora più efficace perché spesso la malattia si presenta come asintomatica, per cui non viene diagnostica tempestivamente, con il rischio che il danno intestinale (nella celiachia gli autoanticorpi attaccano le cellule dell’intestino) e il conseguente malassorbimento provochi serie conseguenze, anche a lungo termine, come ritardo della crescita nei bambini, e osteoporosi e infertilità femminile negli adulti. Ad oggi lo screening viene effettuato di routine solo sui familiari di pazienti celiaci, perché a differenza del diabete di tipo 1 la celiachia presenta caratteristiche di familiarità. Con questo screening sulla popolazione totale invece si andrebbero a identificare persone a rischio a loro insaputa. Che non sono poche, dato che la celiachia colpisce l’1,6% della popolazione, ma molti casi non vengono individuati proprio per mancanza di sintomi o perché presentano sintomi atipici (il cosiddetto iceberg celiaco, dove la punta dell’iceberg rappresenta i casi diagnosticati e il masso di ghiaccio sottostante tutti quelli che hanno la celiachia ma sono ancora senza diagnosi). Infine, per la celiachia è stata già individuata una cura, ovvero la dieta senza glutine. Il giovane paziente quindi verrà sottoposto alla biopsia intestinale per valutare se la malattia si è già sviluppata e in caso positivo messo subito a dieta senza glutine, o altrimenti monitorato fino all’eventuale esordio futuro.