Una te­ra­pia ge­ni­ca ef­fi­ca­ce per trat­ta­re la sin­dro­me Wi­skott-Al­dri­ch

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RO­MA - La te­ra­pia ge­ni­ca si con­fer­ma una cu­ra ef­fi­ca­ce an­che per la sin­dro­me di Wi­skott-Al­dri­ch, una ma­lat­tia ge­ne­ti­ca ra­ra e po­ten­zial­men­te fa­ta­le che col­pi­sce le cel­lu­le del san­gue. A di­mo­strar­lo so­no i ri­sul­ta­ti del­lo stu­dio cli­ni­co pub­bli­ca­to nei gior­ni scor­si su Lan­cet Hae­ma­to­lo­gy e coor­di­na­to da Ales­san­dro Aiu­ti - pro­fes­so­re di Pediatria pres­so l’Uni­ver­si­tà Vi­ta-Sa­lu­te San Raf­fae­le e vi­ce di­ret­to­re dell'Isti­tu­to San Raf­fae­le Te­le­thon per la Te­ra­pia Ge­ni­ca (SR-Ti­get) pres­so l'Irccs Ospe­da­le San Raf­fae­le di Mi­la­no. Lo stu­dio, che ha coin­vol­to 8 pa­zien­ti ed è sta­to av­via­to nel 2010, è sta­to pos­si­bi­le gra­zie all'al­lean­za stra­te­gi­ca e in­no­va­ti­va tra Irccs Ospe­da­le San Raf­fae­le, Fon­da­zio­ne Te­le­thon e Gla­xoS­mi­thK­li­ne, tra­sfe­ri­ta a Or­chard The­ra­peu­tics nel 2018, e si ba­sa su ol­tre 20 an­ni di ri­cer­ca d'avan­guar­dia svol­ta nei la­bo­ra­to­ri dell'isti­tu­to SR-Ti­get. La sin­dro­me di Wi­skott-Al­dri­ch (Was) è una ma­lat­tia cau­sa­ta da una sin­go­la mu­ta­zio­ne nel ge­ne che co­di­fi­ca per la pro­tei­na WASp. Gli ef­fet­ti di que­sta mu­ta­zio­ne si ma­ni­fe­sta­no prin­ci­pal­men­te a li­vel­lo del­le pia­stri­ne e del­le cel­lu­le del si­ste­ma im­mu­ni­ta­rio che so­no pre­sen­ti in nu­me­ro ri­dot­to e fun­zio­na­no ma­le. Le con­se­guen­ze per i pa­zien­ti so­no gra­vi: con­ti­nue emor­ra­gie, un ri­schio mag­gio­re di in­fe­zio­ni, tu­mo­ri e ma­lat­tie au­toim­mu­ni e in­fiam­ma­to­rie, ol­tre al­la pre­sen­za cro­ni­ca di ec­ze­mi dif­fu­si sul­la pel­le. A og­gi l'uni­ca so­lu­zio­ne di­spo­ni­bi­le - ben­ché non per tut­ti e con tut­ti i ri­schi as­so­cia­ti - è il tra­pian­to di mi­dol­lo da do­na­to­re. Le co­se po­treb­be­ro pe­rò cam­bia­re pre­sto, co­me sug­ge­ri­sco­no i ri­sul­ta­ti del­lo stu­dio cli­ni­co che ha vi­sto 8 pa­zien­ti con Was trat­ta­ti con suc­ces­so uti­liz­zan­do un pro­to­col­lo di te­ra­pia ge­ni­ca mes­so a pun­to nei la­bo­ra­to­ri di SR-Ti­get. I ri­cer­ca­to­ri han­no pre­le­va­to le cel­lu­le sta­mi­na­li del san­gue dai pa­zien­ti e han­no in­se­ri­to al lo­ro in­ter­no la ver­sio­ne cor­ret­ta del ge­ne per WASp, co­sì che que­ste sia­no in gra­do di dif­fe­ren­ziar­si in pia­stri­ne e glo­bu­li bian­chi sa­ni. Per in­se­ri­re cor­ret­ta­men­te il ge­ne nel­le cel­lu­le ma­la­te, i ri­cer­ca­to­ri han­no uti­liz­za­to un co­sid­det­to vet­to­re len­ti­vi­ra­le: un vi­rus del­la fa­mi­glia dell'Hiv mo­di­fi­ca­to e re­so in­no­cuo in la­bo­ra­to­rio. L'idea è quel­la di sfrut­ta­re la na­tu­ra­le ca­pa­ci­tà dei vi­rus di pe­ne­tra­re nel­le cel­lu­le e ro­ve­scia­re al lo­ro in­ter­no il ma­te­ria­le ge­ne­ti­co che con­ten­go­no, uti­liz­zan­do­li co­me ve­ri e pro­pri mez­zi di tra­spor­to in­tel­li­gen­te per con­se­gna­re la te­ra­pia. «Nel­le cel­lu­le, ol­tre al ge­ne, vie­ne in­se­ri­to an­che un suo “pro­mo­to­re na­tu­ra­le”, il cui com­pi­to è con­trol­lar­ne la sin­te­si in pro­tei­na. Que­sto fa sì che le cel­lu­le del pa­zien­te, una vol­ta trat­ta­te, pro­du­ca­no la pro­tei­na WASp nel­la quan­ti­tà giu­sta, in mo­do fi­sio­lo­gi­co - ha spie­ga­to Fran­ce­sca Fer­rua, pe­dia­tra pri­ma fir­ma del­lo stu­dio pub­bli­ca­to, in­sie­me a Ma­ria Pia Ci­ca­le­se - Que­sto aspet­to è fon­da­men­ta­le per ri­dur­re al mi­ni­mo il ri­schio di qual­sia­si ti­po di ef­fet­to col­la­te­ra­le». I ri­sul­ta­ti ot­te­nu­ti par­la­no da so­li. «Tut­ti i pa­zien­ti coin­vol­ti nel trial cli­ni­co - il pri­mo trat­ta­to nel 2010 e l'ul­ti­mo nel 2015 - stan­no be­ne e non pre­sen­ta­no più le con­ti­nue in­fe­zio­ni, i di­stur­bi au­toim­mu­ni e in­fiam­ma­to­ri o le gra­vi emor­ra­gie as­so­cia­te al­la ma­lat­tia - ha spie­ga­to Ales­san­dro Aiu­ti - Il lo­ro si­ste­ma im­mu­ni­ta­rio è tor­na­to a fun­zio­na­re e pro­dur­re an­ti­cor­pi. Il nu­me­ro del­le pia­stri­ne è au­men­ta­to con­si­de­re­vol­men­te, e an­che se ri­ma­ne in­fe­rio­re al­la nor­ma, con­sen­te ai pa­zien­ti di fa­re una vi­ta nor­ma­le». I pros­si­mi pas­si? «È ini­zia­to da po­co un nuo­vo stu­dio cli­ni­co che pre­ve­de il con­ge­la­men­to del­le cel­lu­le sta­mi­na­li do­po la lo­ro mo­di­fi­ca con i vet­to­ri vi­ra­li», ha ag­giun­to Aiu­ti. Que­sto apri­reb­be la pos­si­bi­li­tà di trat­ta­re i pa­zien­ti in ospe­da­li di­stan­ti ri­spet­to ai la­bo­ra­to­ri do­ve ven­go­no cu­ra­te le cel­lu­le, at­tra­ver­so la spe­di­zio­ne del ma­te­ria­le bio­lo­gi­co do­po aver­lo op­por­tu­na­men­te con­ge­la­to. «Una pos­si­bi­li­tà che con­sen­ti­reb­be, nel pros­si­mo fu­tu­ro, di al­lar­ga­re e sem­pli­fi­ca­re l'ac­ces­so a que­sto ti­po di te­ra­pie». Il grup­po di ri­cer­ca ha la­vo­ra­to gra­zie ai fi­nan­zia­men­ti ri­ce­vu­ti da Fon­da­zio­ne Te­le­thon.

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