GENTE

Storia di Laura, una delle mamme “rare” di Telethon

LA RICERCA SCIENTIFIC­A HA DATO UN NOME ALLA SUA MALATTIA E HA STABILITO CHE È GENETICA MA NON EREDITARIA. «COSÌ HO POTUTO AVERE UN FIGLIO», DICE

- Di Barbara Corradi

Fino all’età di 24 anni Laura Miola non conosceva la causa dei problemi motori che iniziò a manifestar­e a tre anni. I medici parlavano di una neuropatia periferica degenerati­va, ma è solo grazie alla Fondazione Telethon che ha potuto avere una diagnosi precisa: malattia di Charcot-Marie-Tooth, in breve Cmt. «Ho dovuto attendere 21 anni, ma è stato il giorno più bello della mia vita: sono uscita da un tunnel buio», ci racconta Laura.

La Cmt è una malattia genetica rara, una di quelle che da trent’anni Fondazione Telethon studia per arrivare a una cura, appoggiand­osi a ricercator­i d’eccellenza. Come Davide Pareyson, il neurologo che ha preso per mano Laura per portarla fuori dall’oscurità del tunnel. Pareyson è direttore del dipartimen­to Malattie neurologic­he rare dell’Istituto neurologic­o Besta di Milano e responsabi­le del registro italiano della Cmt. Questa patologia del sistema nervoso periferico è caratteriz­zata da debolezza, atrofia dei muscoli e ridotta sensibilit­à ma, come ha spiegato Pareyson, «per dare a Laura una diagnosi completa era necessario identifica­re il suo specifico difetto genetico, visto che ci sono ben 80 geni associati a questa malattia». La buona notizia è che Laura ha scoperto grazie a Telethon di essere affetta da una forma recessiva della malattia, per cui non corre il rischio di tramettere il suo difetto genetico ai figli. Questo le ha permesso di realizzare il suo sogno: creare una famiglia con Salvatore, che ha conosciuto quando aveva 12 anni e lui 15: «Ci siamo sposati nel 2017 e un anno dopo è nato Ferdinando: una gioia immensa».

Proprio perché la sua malattia è degenerati­va, i sintomi di Laura peggiorano col tempo: da ragazza poteva camminare, ma dal 2011 la perdita di forza nelle gambe l’ha costretta a usare la sedia a rotelle: «All’inizio non volevo accettarla, poi mi ha aiutato tantissimo, permettend­omi di fare tutto in maniera autonoma: oggi è la mia compagna di viaggio». Certo, c’è ancora molto da fare per eliminare le barriere architetto­niche che complicano la vita a chi ha una disabilità, perciò Laura è diventata delegata delle Politiche d’inclusione sociale nel suo comune, Minturno (Latina). E anche sui social fa sentire la sua voce come “influencer di positività”, seguita da oltre 77 mila follower.

Laura è nata nel 1990, l’anno della prima maratona Telethon: «Mia mamma era già una donatrice. Io ero una “bambina rara” e ora sono una “mamma rara”, come si chiamano anche le madri dei bambini con malattie genetiche rare».

La cura per la sua forma di Cmt non c’è ancora, «ma con Telethon la ricerca prosegue e sono stati fatti tanti passi avanti. Se non arriverà per me, altri potranno goderne in futuro». Chi vuole sostenere la ricerca di Fondazione Telethon può acquistare i Cuori di biscotto: regalo ideale per la Festa della mamma, sono in vendita online su Telethon.it oppure nelle principali piazze italiane nel weekend del 15 e 16 maggio.

«LA SEDIA A ROTELLE È DIVENTATA LA MIA COMPAGNA DI VIAGGIO»

 ??  ?? I CUORI DI BISCOTTO AIUTANO LA RICERCA Minturno (Latina). Laura Miola, 30 anni, con il marito Salvatore, 34, e il figlio, Ferdinando, di quasi 3 anni. La malattia di cui soffre è la Charcot-Marie-Tooth (Cmt). Sopra, i Cuori di biscotto solidali di Fondazione Telethon.
I CUORI DI BISCOTTO AIUTANO LA RICERCA Minturno (Latina). Laura Miola, 30 anni, con il marito Salvatore, 34, e il figlio, Ferdinando, di quasi 3 anni. La malattia di cui soffre è la Charcot-Marie-Tooth (Cmt). Sopra, i Cuori di biscotto solidali di Fondazione Telethon.
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