Ok dell’Aifa, trattata la prima bimba

All'ospedale pediatrico Santobono di Napoli, una bambina di meno di sei mesi affetta da Atrofia muscolare spinale ( Sma) è stata sottoposta a una terapia genica estremamente innovativa, autorizzata in Europa a maggio scorso e in Italia lo scorso 17 novembre. Si tratta del primo trattamento di questo tipo effettuato nel nostro Paese. Il farmaco innovativo - considerato il più costoso al mondo (1,9 milioni di euro) - corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia. Di fatto, cambia radicalmente il percorso della malattia. L'atrofia muscolare spinale di Tipo 1 è infatti una gravissima patologia genetica neuromuscolare, che insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette la respirazione e la deglutizione, causando la morte entro i due anni di vita. Grazie alla terapia genica è possibile veicolare il gene mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina che manca in questa malattia. Il rapido utilizzo di questo farmaco al Santobono è stato reso possibile grazie a un eccezionale lavoro di squadra che ha coinvolto il settore Farmaceutico Regionale e i servizi interni all'Azienda Ospedaliera.

«Negli ultimi anni l'introduzione di terapie innovative ha contribuito a cambiare radicalmente la storia clinica della patologia, che rimane a oggi una tra le prime cause di mortalità infantile - ha detto Antonio Varone, primario della Neurologia del Santobono - L'avvento di tali soluzioni terapeutiche rende quanto mai attuale la necessità di una sempre maggiore sensibilizzazione nei confronti della diagnosi precoce realizzabile attraverso l'implementazione di progetti di screening neonatale». Su questo fronte, è in corso un progetto pilota in due regioni italiane, Toscana e Lazio, nella speranza che questo importante strumento di diagnosi precoce possa essere esteso, in tempi brevi, a tutto il territorio nazionale. I risultati preliminari del progetto ( da settembre 2019 a marzo 2020) su 45.000 neonati analizzati, hanno identificato 11 neonati affetti da Sma. La media sembra essere passata da 1 malato ogni 6-10.000 bambini, come riportano i testi, a 1 ogni 4.000.