AFFRONTARE LA DIAGNOSI PRENATALE
Per avere un’indicazione sulle probabilità di avere un bambino affetto da una malattia cromosomica, il Sistema sanitario nazionale prevede per ogni donna in gravidanza, tra l’ 11 ª e la 13ª settimana, un esame chiamato
traslucenza nucale. Si tratta di un’ecografia che, misurando la plica nucale (la raccolta di liquido in prossimità del collo del feto), valuta il rischio individuale della sindrome di Down o di altremalattie genetiche. Viene effettuato insieme a un prelievo del sangue (Bitest). È comunque un calcolo probabilistico. La certezza dell’esito è possibile solo con esami più invasivi come la
villocentesi (prelievo dei villi, frammenti di placenta) o
l’amniocentesi (prelievo del liquido amniotico). Si eseguono in epoche diverse della gravidanza: la prima entro la 15 ª settimana, l’altra intorno alla 17ª, e corportano un rischio di provocare un aborto di circa l’ 1%. Sono inoltre gratuite solo per donne che hanno più di 35 anni oppure che siano risultate ad alto rischio a seguito dell’esecuzione del Bitest. Esiste infine un’ultima e più recente possibilità, l’esame
del Dna. Si esegue tramite un prelievo del sangue; l’esito arriva in genere dopo 15 giorni, ma ha un costo elevato (500- 600 euro) a carico della donna gravida. Un esito negativo dell’analisi del Dna, se scongiura le malattie genetiche, non mette però al riparo da eventuali malformazioni che sono visibili, nella maggior parte dei casi, grazie all’ecografia. Non bisogna dimenticare infatti che il 3% dei neonati nasce con qualche malformazione che può essere però fortunatamente anche molto banale, come un’innocua alterazione cutanea.