Il sangue malato “corretto” dai geni

È VEROCHECHI SOFFREDI BETA-TALASSEMIA NON DOVRÀ PIÙ RICORRERE A TRASFUSIONI DI SANGUE PERCHÉ C’È UNA CURA?

Caro Efisio, la beta-talassemia è una patologia relativamente rara diffusa nell’area del Mediterraneo: una malattia genetica del sangue causata da una mutazione del gene che codifica per la beta-globina, componente della emoglobina che è una proteina fondamentale per il funzionamento dei globuli rossi e in particolare per il trasporto dell’ossigeno. Esistono oltre 300 mutazioni note di questo gene che possono dare origine a varie forme di betatalassemia. Nelle più gravi la proteina è quasi assente e, per sopravvivere, occorrono frequenti trasfusioni di sangue. Da qualche anno gli scienziati stanno provando a correggere quei difetti genetici che causano la malattia in modo da curare definitivamente il malato. È il concetto di terapia genica: il primo passo è individuare il gene difettoso. Una volta individuato, parte un processo che porta a ingegnerizzare le cellule affinché contengano la copia funzionante del gene. Quindi le cellule vengono iniettate nel paziente. Già oggi alcunemalattie rare del sangue possono essere curate attraverso questo approccio. Questa volta è toccato alla beta-talassemia: grazie alla ricerca italiana è stato possibile curare un gruppo di bambini e adulti affetti dalla malattia. A distanza di oltre un anno dal trattamento, come descritto nello studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine, la terapia si è dimostrata sicura ed efficace, in particolare nei più piccoli. Anche se siamo solo agli inizi la strada sembra dunque tracciata. La terapia genica può essere una soluzione alla beta-talassemia, soprattutto per i casi più gravi.