MUTAZIONI E DIVERSITÀ UMANA: LA GUIDA DELLE NOSTRE ORIGINI

Nei geni, che sono unità d’informazioni contenute nel nostro DNA, si possono produrre mutazioni o modificazioni casuali che determinano la variabilità all’interno della specie. Le mutazioni genetiche agiscono come marcatori della diversità umana e, dato che è possibile calcolarne il momento della comparsa, permettono di ricostruire a ritroso il percorso fino all’origine della nostra specie. Lo studio della mappa genetica umana ha permesso di calcolare il tempo di gestazione e divergenza dei differenti aplogruppi che costituiscono il nostro genoma. Un aplogruppo (dal greco aplous, unico, semplice) è un insieme di mutazioni del DNA che tendono a essere trasmesse insieme. Tra le popolazioni africane attuali, le più diverse e antiche del pianeta, sono stati identificati una dozzina di aplogruppi. Il più recente si chiama L3, si è formato circa 83mila anni fa ed è l’origine da cui discendono i due lignaggi non africani che si sono espansi nel resto del mondo, detti M e N. In questi lignaggi si trovano mutazioni che non sono presenti nelle popolazioni africane. Il grafico qui sopra illustra il cromosoma Y di un nativo americano maschio, mettendo in evidenza le mutazioni che indicano la sua lontana origine africana.