ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
CE NE PARLA IL PROF. GIUSEPPE VITA, DIRETTORE DELLA UOC NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMUSCOLARI DEL POLICLINICO DI MESSINA
Ci spiega cos'è la SMA?
L’Atrofia Muscolare Spinale è una malattia neuromuscolare genetica rara che colpisce la parte del sistema nervoso che controlla il movimento muscolare volontario, causando debolezza e atrofia muscolare progressive. Si tratta di una patologia genetica, che viene trasmessa a un bambino su 4, solo se entrambi i genitori ne sono portatori sani. È ancora oggi la prima causa genetica di mortalità infantile nel mondo e colpisce circa 1 neonato su 10mila; in Italia si stima che ogni anno nascano 60/70 bambini affetti dalla malattia. È importante sapere però che, sebbene si tratti di una malattia genetica, con la quale si nasce, in alcuni casi i sintomi possono manifestarsi anche nell’adolescenza o nell’età adulta, anche se in maniera meno severa rispetto alle forme a esordio infantile.
Esistono diverse forme di SMA: ci illustra le differenze?
Sono state individuate quattro tipologie di SMA, a seconda dell’età di esordio e della gravità della malattia. Le forme infantili, le SMA 1 e 2, sono senza dubbio le più gravi e compromettono, purtroppo in maniera pesante, l’aspettativa di vita del bambino: nella SMA 1, nella maggior parte dei casi, questa è, se non si interviene con la presa in carico del paziente, inferiore ai due anni. La stragrande maggioranza delle persone con SMA 2, invece, oggi supera i 25 anni, mentre nella SMA 3 e 4, con esordio più tardivo, l’aspettativa di vita è normale. Per quanto riguarda i sintomi, se nella SMA di tipo 1, che esordisce entro i primi sei mesi di vita, il piccolo non è in grado di sedersi da solo e, in molti casi, neanche di acquisire il controllo del capo, nella forma intermedia – la SMA di tipo 2 – il bambino riesce a sedersi autonomamente, ma non è in grado di camminare senza assistenza. La SMA di tipo 3 compare dopo i 18 mesi di vita, fino anche all’adolescenza. In questa forma, la malattia non impedisce l’acquisizione della capacità deambulatoria autonoma, ma questa in qualche caso viene persa con il tempo. Ci possono essere scoliosi, difficoltà di deglutizione e dolori muscolari. Nella SMA 4 lo sviluppo motorio è invece normale, vi è però il graduale manifestarsi di debolezza, tremori e contrazioni muscolari, che cominciano a comparire in tarda adolescenza o in età adulta. Questi sintomi, non compromettendo la propria capacità motoria, possono essere sottovalutati o confusi per altri tipi di problematiche o per altre malattie. Rivolgersi al proprio medico, che a sua volta indirizzerà allo specialista, risulta quindi importantissimo per confermare o meno una diagnosi.
La diagnosi precoce può fare la differenza?
La diagnosi precoce dei bimbi SMA 1, addirittura in fase presintomatica, è fondamentale per intraprendere un percorso terapeutico che possa dare avere la massima efficacia e permettere uno sviluppo motorio quanto più completo e in linea con l’età del bambino. La tempestività della diagnosi è d’altrocanto un aspetto fondamentale anche per la presa in carico dei pazienti adolescenti e adulti con SMA 2, 3 e 4: quanto prima il percorso terapeutico ha inizio, tanto meglio si potranno contrastare le problematiche legate alla malattia. Esistono in Italia centri di eccellenza in molte regioni, tra cui il network dei centri clinici NeMO; con riguardo alla diagnosi precoce, è partito di recente in Lazio un progetto pilota di screening neonatale, che permette di individuare alla nascita i piccoli affetti dalla malattia così che si possa avere una presa in carico da parte dei centri di riferimento prima della manifestazione dei sintomi. Recenti studi hanno infatti dimostrato come questo faccia una grossa differenza sull’outcome clinico.