Sangue

sost. ( sing. m.) – Grazie ad analisi genetiche rese possibili da un semplice (ed economico) prelievo, si potranno sviluppare diagnosi e attività di prevenzione sempre più raffinate. Accessibili anche a tutte quelle popolazioni oggi escluse da una reale assistenza sanitaria.

Poche cose mi disturbano come il fatto che le scoperte mediche più all’avanguardia non siano disponibili per tutti coloro che ne hanno bisogno. Molte procedure salvavita richiedono attrezzatura specialistica e tecnici preparati. Se non hai il denaro sufficiente o non vivi vicino a un grande ospedale, sei semplicemente sfortunato. Lo scienziato e imprenditore Stephen Quake vuole cambiare questo stato di cose. Campionando una piccola quantità di materiale genetico che circola nel sangue, sta sostituendo procedure invasive e dolorose con esami del sangue più economici e semplici. Si è costruito una carriera trasformando procedure altamente specializzate in qualcosa di semplice che può essere fatto ovunque, anche negli angoli più remoti del mondo. Consideriamo, per esempio, che non esiste un metodo sicuro attraverso il quale i medici possano prevedere se un bambino nascerà prematuro.

Questa è un’informazione salvavita, dal momento che oltre 600mila morti infantili all’anno sono causate da nascite premature. A giugno, Quake e il suo gruppo di lavoro hanno pubblicato uno studio innovativo (finanziato con il contributo della mia fondazione) che dimostra come con un semplice esame del sangue sia possibile prevedere la data del parto di una donna in una finestra di due settimane. Questo grazie all’osservazione dei cambiamenti dell’Rna nel corso della gravidanza. Ci vorranno anni prima che questo test possa essere impiegato come routine, ma potrebbe avere un impatto enorme a livello mondiale.

Il test di prematurità è però solo una delle ultime innovazioni su cui sta lavorando Quake. L’ho incontrato per la prima volta nel 2007, quando era concentrato sulla possibilità di individuare, attraverso un esame del sangue, malattie genetiche come la sindrome di Down in un feto. Solo lo scorso anno si sono sottoposte a questo esame oltre tre milioni di donne; molte di loro hanno così potuto evitare l’amniocentesi, un esame invasivo, rischioso ma necessario.

Quake, insieme ad altri scienziati, promuove anche la ricerca di esami del sangue utili alla diagnosi di malattie infettive e di alcune forme tumorali. Proprio come avviene con lo screening di prematurità, questi esami sono potenzialmente meno costosi e richiedono una formazione minima. Qualunque operatore sanitario, in qualsiasi parte del mondo, potrebbe prelevare un campione di sangue e spedirlo a un laboratorio per le analisi. Per questo credo che gli esami del sangue non invasivi siano il futuro dell’assistenza sanitaria, rivoluzioneranno il modo in cui curiamo le persone e potremo fare prevenzione, riducendo così anche i costi. Questo è il futuro della medicina, e Stephen Quake è uno dei suoi pionieri.