Memahami Penyakit Jarang Jumpa (PJJ)
Artikel ini sempena Hari Penyakit Jarang Jumpa yang akan disambut pada Ahad, 28 Februari 2021.
bersiri ‘Rahimah Tanpa Rahim’ yang ditayangkan di sebuah saluran televisyen tempatan ketika ini mengundang pelbagai reaksi masyarakat malah tidak kurang juga yang menganggap tajuk berkenaan sebagai bahan jenaka.
Melihat sendiri kepada komen-komen yang dilontarkan netizen di laman sosial, ada yang mempertikaikan “mana ada wanita tanpa rahim?” sekali gus menyedarkan penulis bahawa masih ramai yang kurang cakna bahkan mungkin langsung tidak tahu mengenai sindrom yang juga dikenali sebagai Mayer-Rokitansky-KüsterHauser (MRKH) itu.
Hakikatnya,MRKHadalah satu daripada kira-kira 7,000 jenis ‘penyakit luar biasa’ atau disebut sebagai Penyakit Jarang Jumpa (PJJ) yang terdapat di seluruh dunia.
Itu belum lagi menyentuh mengenai penyakit sindrom alahan air, sindrom loghat asing dan sindrom Alice in Wonderland yang merujuk kepada perasaan bahawa seluruh badan atau bahagian tubuh telah berubah bentuk dan ukuran.
Sehingga Disember 2020 sebanyak 470 jenis PJJ didaftarkan secara rasmi di bawah Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) dengan sindrom Marfan (gangguan genetik tisu penghubung), sindrom Prader-Willi (gangguan genetik kompleks yang disebabkan perubahan dalam gen tertentu) dan osteogenesis imperfecta (penyakit tulang rapuh) menjadi yang paling banyak dihidapi dan menerima rawatan di negara ini.
MITOS ‘BADI’, ‘KENAN’
Istilah rasmi PJJ yang diguna pakai di Malaysia merujuk kepada penyakit yang dihidapi dalam jumlah yang kecil iaitu pada nisbah satu dalam 4,000 (1:4,000) orang daripada jumlah populasi penduduk dengan penyakit serius melibatkan saraf, otak, buah pinggang, kanser dan metabolik serta ia ditentukan oleh pakar pelbagai bidang.
Dianggarkan sebanyak
80 peratus daripada PJJ dikaitkan dengan gangguan genetik sama ada melibatkan mutasi kromosom mahupun gen.
Masih ramai pengamal perubatan yang kurang pengalaman dalam mengenali gejala penyakit ini dan dalam beberapa keadaan, pesakit lambat memperolehi diagnosis yang tepat menyebabkan rawatan sewajarnya tidak dapat diberikan.
Menurut Profesor Pediatrik dan Pakar Perunding Genetik Klinikal Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM) Dr Thong Meow Keong, masyarakat secara umum masih kurang faham mengenai PJJ di samping sesetengahnya masih kuat dengan mitos ‘terkena badi, ‘kenan’ atau ‘salah makan’.
“Amat menyedihkan apabila ramai yang tidak mendapat rawatan awal dan tepat disebabkan kepercayaan karut ini. Disebabkan lewat memperoleh diagnosis PJJ juga, kira-kira 25 hingga 30 peratus penghidap penyakit ini telah meninggal dunia,” katanya kepada Bernama baru-baru ini.
KOS TINGGI, KURANG PAKAR GENETIK
Dr Thong yang juga Penasihat Persatuan PJJ Malaysia (MRDS) berkata Klinik Kaunseling Genetik dan Unit Genetik dan Metabolisme di Jabatan Pediatrik Fakulti Perubatan Universiti Malaya merupakan pusat kajian dan rawatan PJJ pertama di Malaysia yang ditubuhkan pada 1995, namun masih banyak yang perlu diusahakan bagi menaiktaraf rawatan penyakit ini.
“Sehingga kini kita hanya mempunyai 14 orang pakar genetik klinikal dan mereka ini di tempatkan di PPUM, Hospital Kuala Lumpur (HKL), Hospital Universiti Sains Malaysia (HUSM), Pusat Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia (PPUKM) dan Hospital Pulau Pinang. “Bertambah rumit apabila kita masih tiada jawatan untuk pegawai kaunselor genetik di perkhidmatan awam dan ini menjejaskan perkhidmatan genetik untuk pesakit PJJ khususnya dari golongan B40 dan luar bandar,” jelasnya sambil menambah negara memer- lukan sekurang-kurang 60 pakar dan 120 kaunselor genetik agar rawatan PJJ dapat diperluas di setiap hospital seluruh negara termasuk Sabah dan Sarawak.
Beliau pada masa sama berkata kos yang tinggi turut ‘membantutkan’ niat pesakit untuk mendapatkan rawatan.
Sebagai contoh, kaedah ‘terapi gen’ yang digunakan bagi merawat penyakit spinal muscular atrophy (SMA) - penyakit gangguan sistem saraf genetik yang menyebabkan kelemahan otot dan boleh membawa maut yang berlaku kepada kira-kira satu dalam setiap 10,000 (1:10,000) bayi, boleh mencecah kos jutaan ringgit.
Meskipun kerajaan memberi perhatian kepada isu ini dan menyalurkan peruntukan dana kepada hospital di bawah KKM, ia masih perlu diperhalusi dan ditambah baik berikutan kos rawatan yang tinggi bermula daripada peringkat diagnosis sehinggalah pasca rawatan pemulihan.
“Cabaran juga semakin bertambah apabila hospital-hospital universiti di bawah pengurusan Kementerian Pengajian Tinggi tidak menerima peruntukan untuk merawat pesakit PJJ dan ini secara tidak langsung turut mengganggu proses pembelajaran penuntut perubatan pasca ijazah serta penyelidikan dalam bidang berkenaan sedangkan kes yang diterima semakin meningkat,” katanya.
Menyarankan agar sebuah pangkalan data rasmi diwujudkan bagi menyimpan maklumat serta laporan lengkap berkaitan pesakit PJJ di Malaysia, beliau berkata ia dapat menyumbang kepada pengurusan yang lebih sistematik dengan adanya kemaskini data daripada doktor dan pakar terlibat di samping membantu perancangan belanjawan dalam mengendali penyakit itu.
STIGMA MASYARAKAT, PERANAN IBU BAPA
Sementara itu, Pakar Perunding Kanan Pediatrik dan Genetik Klinikal PPUKM Prof Dr Zarina Abdul Latiff berkata cabaran utama pesakit PJJ ialah stigma serta keterbukaan masyarakat untuk menerima ‘perbezaan’ yang wujud dalam kalangan mereka.
Lebih sulit apabila ia melibatkan penyakit yang sukar didiagnos disebabkan kurangnya kesedaran mengenai penyakit itu atau ketiadaan ujian diagnostik yang khusus sebagai contoh penyakit metabolik semula jadi (IEM), yang terdiri daripada pelbagai jenis.
“Biarpun tahap kesedaran semakin bertambah namun masih banyak yang perlu dilakukan agar masyarakat terus cakna dengan PJJ. Jenis PJJ semakin bertambah setiap hari dan ia boleh hadir dalam pelbagai keadaan, usia, jantina malah sosioekonomi dan geografi,” katanya.
Beliau turut berkongsi terdapat ibu bapa pesakit yang berasa kecewa apabila anak mereka tidak dapat atau mengambil masa yang lama untuk didiagnos berikutan kos rawatan yang tinggi atau dalam sesetengah kes ketiadaan ujian diagnostik yang khusus.
“Justeru, amat penting kita memperkasa pemahaman golongan itu serta masyarakat secara keseluruhannya agar dapat menerima keadaan ini dengan hati terbuka. Berbanding 15 tahun dahulu, pakar genetik Malaysia atau pakar berkaitan kini mampu melakukan ujian di Institut Penyelidikan Perubatan (IMR) HKL dan hospital universiti yang menjalankan kajian mengenai PJJ.
“Dengan kemudahan ini, mereka boleh mempunyai senarai penyakit dan melakukan ujian genetik seperti penyakit dalam kategori IEM sekali gus membantu pakar perubatan mengenal pasti apa yang ‘tidak kena’ dengan bayi sejak dilahirkan,” katanya.
SARINGAN BAYI BARU LAHIR
Bagi Pakar Perunding Klinikal Genetik dan Metabolik HKL Dr Ngu Lock Hock pula, sudah tiba masanya masyarakat didedahkan dengan kepentingan saringan bayi baru lahir secara menyeluruh bagi mengenal pasti sebarang kemungkinan PJJ terutama IEM.
“Saya sangat menyokong saringan ini dilakukan secara menyeluruh terutama di hospital kerajaan memandangkan setakat ini kita hanya mewajibkan ujian saringan glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD deficiency) - saringan untuk mengenalpasti kekurangan enzim G6PD dan congenital hypothyroidism (CH)- untuk mengesan sebarang keabnormalan di dalam tumbesaran, genetik serta aktiviti metabolik bayi yang baru dilahirkan.
“Di bawah KKM, saringan bagi IEM hanya dilakukan bagi kes berisiko tinggi terutama jika ada ahli keluarga bayi mempunyai latar belakang penyakit tertentu,” katanya sambil menambah sebanyak 500 kes berkaitan PJJ dirujuk ke HKL setiap tahun termasuk IEM.
Perkhidmatan saringan menyeluruh (merangkumi G6PD, CH and IEM) ada ditawarkan di hospital swasta dan Dr Ngu menyarankan pasangan yang berkemampuan melakukan ujian berkenaan di samping mencadangkan agar ia diwajibkan seperti mana dilaksanakan di hospital di luar negara.
“Sehingga kini terdapat 200 pesakit PJJ berkaitan IEM dirujuk di HKL dan sekiranya saringan ke atas bayi yang baru lahir dapat dilakukan secara menyeluruh, peluang mendapatkan rawatan awal adalah lebih tinggi sekali gus meningkatkan kadar kelangsungan hidup bayi.
“Pakar-pakar perubatan di Malaysia juga diharap lebih peka dengan sebarang perubahan atau ciri luar biasa yang terdapat pada pesakit yang dirawat.
“Tidak dinafikan bukan semua doktor arif dengan PJJ namun jika pesakit tidak memberi respon sewajarnya ke atas rawatan yang diberi atau terdapat kelainan fizikal yang luar biasa, mereka boleh terus merujuk kepada kami,” katanya yang turut menambah sebanyak 7,844 ‘keluarga’ PJJ telah dirujuk ke Jabatan Genetik HKL semenjak ditubuhkan pada 2009.
RAWATAN PJJ TERBAIK DI ASIA
Walaupun berhadapan isu kekurangan saintis, pakar dan kaunselor genetik serta pegawai teknikal berkaitan genetik malahan syarikat farmaseu- tikal yang ‘enggan’ melabur untuk tujuan perubatan dalam bidang yang disifatkan ‘pasaran kecil’ ini, Dr Ngu berkata rawatan PJJ negara ini masih boleh dianggap yang terbaik dalam kalangan negara Asia.
Terdapat tiga kategori asas dalam rawatan PJJ di Malaysia iaitu pertama- bagi penyakit yang belum ada rawatan khusus, pakar genetik HKL akan ‘merawat’ secara sokongan seperti fisioterapi, terapi cara kerja, terapi pertuturan, rawatan simptomatik serta rehabilitasi yang lain.
Bagi kategori kedua- pesakit PJJ yang mempunyai ubat atau diet yang khusus yang mewakili lima peratus dari keseluruhan jenis PJJ yang dirujuk ke HKL, cabaran utama adalah tempoh masa bagi pakar mendapatkan diagnosis tepat bagi penyakit tersebut.
“Majoriti PJJ kategori dua ini adalah IEM dan boleh dirawat dengan ubat atau pelan diet khusus termasuk penggunaan susu formula khas dan intervensi boleh dilakukan dengan lebih pantas dan tepat ke atas pesakit jika diagnosis dilakukan lebih awal.
“Bagi kategori ketigamenerusi teknik terapi gantian enzim (ERT) yang mana setakat ini seramai 50 pesakit telah menerima rawatan. Kos bagi rawatan yang dilakukan di HKL dan hospital-hospital di bawah KKM ini boleh mencecah antara RM4,000 hingga RM18,000 bagi setiap satu dos penggantian enzim yang dilakukan secara suntikan ke dalam salur darah (intravenous),” katanya.