Piden diagnósticos precisos y oportunos

El Instituto Nacional de Pediatría hizo un llamado a profesionales de la salud a realizar diagnósticos precisos para identificar a tiempo enfermedades raras, aunque en la mayoría de los casos se carece de un tratamiento específico, el paciente puede ser abordado de manera integral para ofrecer una mejor calidad de vida.

En México se estima que seis millones de personas tienen una enfermedad rara. El jefe de la clínica de enfermedades por Depósito Lisosomal del Instituto, Luis Carbajal Rodríguez, lamentó que este tipo de padecimientos dilate tiempo para ser diagnosticados, el 80%, dijo son de origen genético.

“La problemática que presentan los pacientes es que se tiene una tasa de mortalidad muy alta, tiene muchos problemas en sí mismo, pero a la larga pueden fallecer, tienen evolución muy crónica”, además de presentar múltiples deficiencias motoras y cognitivas, lo que ocasiona el estigma familiar, social y laboral.

Indicó que la mitad de las enfermedades raras aparecen en la niñez, 30% antes del primer año de vida, sin embargo, el impacto será en la etapa adulta en caso de sobrevivir, de acuerdo a datos proporcionados previo al IV Simposio Internacional de Enfermedades Raras, y se señaló que el 30% fallece antes de los cinco años de edad.