Defectos al nacimiento
Mediante medidas preventivas y de planeación, es posible disminuir la incidencia de malformaciones congénitas, las cuales afectan a uno de cada 30 bebés
Fuera de lo esperado, en menos de 36 horas tres madres dieron a luz a niños con anencefalia, una anomalía que afecta la formación del cerebro y cráneo del bebé. Sucedió en la ciudad de Brownsville, Texas, en abril de 1991 y fue más inusual porque los siguientes meses continuaron presentándose casos, superando hasta tres veces la tasa estimada comparada con el resto de Estados Unidos. El problema involucraba directamente a México porque los nacimientos eran en los límites con Matamoros, y estaban de por medio las negociaciones del Tratado de Libre Comercio.
Ante la presión política, el doctor Jesús Kumate, entonces Secretario de Salud, necesitaba brindar una postura con evidencia científica y sin especulaciones. Así, acudió al doctor Osvaldo M. Mutchinick, un especialista en genética con reconocimiento internacional que en 1977 creó en México el primer registro permanente de malformaciones congénitas, el RYVEMCE. Dicho estudio multicéntrico se basaba en la participación voluntaria de múltiples hospitales de diversos estados de la república.
Ese episodio fue el primer detonante que motivó la atención hacia los nacimientos con malformaciones congénitas que, a escala mundial, afectan a más de 300 mil bebés cada año. Las más frecuentes son las del corazón, el síndrome de Down y los defectos de cierre del tubo neural (cerebro, columna y médula espinal).
En la actualidad, todos los defectos de cierre de tubo neural (DCTN), como anencefalia y espina bífida, que es cuando la columna del pequeño no se desarrolla correctamente, ya no se presentan con la frecuencia de tres décadas atrás debido a que, desde los setenta, se propuso que la deficiencia de folatos en la dieta favorecía la aparición de DCTN.
Por ello, se promovió el uso de ácido fólico, aunque esto ocurrió hasta después del inicio de los años noventa. Además, en México, a partir de 2001 se fortificaron las harinas de trigo y maíz, disposición que se hizo obligatoria desde 2009, cuando se publicó la Norma Oficial Mexicana NOM-247-SSA1-2008, la cual establece que cada kilogramo de harinas debe contener, mínimo, dos miligramos de ácido fólico, lo que tendría que cubrir la dosis diaria recomendada para mujeres y hombres (400 microgramos).
De acuerdo con estimaciones del doctor Mutchinick, jefe del departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición ‘Salvador Zubirán’, recientemente ha habido un incremento en varios países, incluido México, de nacimientos con gastrosquisis, condición en la que no se cierra bien un costado de la pared abdominal del bebé, lo que hace que parte del intestino se salga. Este defecto al nacimiento es más frecuente, de manera significativa, en madres adolescentes.
“Las malformaciones congénitas son defectos graves, muchas veces invalidantes, que necesitan tratamientos reparadores y costosos. Creo que es un problema serio de salud pública y que requiere de un cuidado especial y una infraestructura que pueda desarrollarse en todo el país para el tratamiento y seguimiento de esos niños”, comenta en entrevista con EL UNIVERSAL el doctor Mutchinick Baringoltz.
Si bien no existe un solo factor, sino varios que intervienen para que un bebé nazca con alguna malformación, se podría reducir ese riesgo si las parejas planearan su embarazo y la mujer se cuidara tomando ácido fólico desde ocho semanas antes de embarazarse y ocho semanas después de que se confirmó.
El experto hace hincapié en el periodo de administración de esta vitamina pues el tubo neural se comienza a cerrar muy temprano en el embrión (desde el día 16) y termina de cerrarse el día 28. Cuando la mujer percibe que está embarazada, el tubo ya se cerró. Si algo interfirió o no se suplementó la dieta con ácido fólico, su hijo corre riesgo de desarrollar un DCTN.
“El problema recae en que en México tenemos una proporción muy grande de embarazos no planeados”, señala el también investigador. Según estimaciones del Consejo Nacional de Población, derivado de la pandemia, habrá 145 mil 710 nacimientos no deseados adicionales a los que se registraban en otros años.
En 2018, el Instituto Nacional de Estadística y Geografía (Inegi) reportaba que 146 mil 450 embarazos correspondían a jóvenes de entre 15 a 17 años. De hecho, México ocupa el primer lugar de embarazos en adolescentes entre los miembros de la Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económicos (OCDE).
Ante ello, los cuidados previos al embarazo es información que no solo debe saber un médico, sino toda la población para reducir riesgos y hacer conciencia, subraya el especialista.
ESFUERZO INICIAL
El doctor José Elías García Ortiz, presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana A.C., resalta que, si bien la suplementación antes y después del embarazo ayuda a reducir al 1% las probabilidades de malformación, se debe llevar un control mediante estudios como la ultrasonografía, en especial tras la semana 10, pues hay casos en los cuales es posible efectuar una cirugía fetal para corregir la espina bífida abierta.
“Existen malformaciones que no podemos prevenir la primera vez. Lo que sí podemos hacer es asesorar a la familia y establecer medidas preventivas o, bien, planear mejor el siguiente embarazo. Ahí es donde está el mayor reto de México, en la prevención”, comenta el doctor en Genética Humana.
En este sentido, destaca la importancia de hacer una evaluación completa de cada caso para confirmar si es una cuestión aislada, sindrómica o compleja, y dar asesoramiento genético. De ahí el valor de trabajos como el RYVEMCE, en el cual los especialistas se pueden basar y llevar un mejor control.
El RYVEMCE es un registro multicéntrico en el que han participado voluntariamente alrededor de 50 hospitales. En él se reportan los niños que hayan nacido con malformaciones congénitas y, también, se llevan controles donde se registran la edad, sexo, región, datos de los padres, antecedentes, nivel socioeconómico, ocupación y diversos datos sociodemográficos y factores externos que pudieran influir en la gestación.
Esas variables son analizadas y, si se halla un patrón o frecuencia, se elabora un análisis estadístico. Solo entonces se determina si hay un factor de riesgo asociado con algún defecto congénito. Es una labor permanente que toma tiempo, pero se realiza desde hace 43 años.
Por eso, el doctor Mutchinik ha recomendado a los gobiernos en turno y a los sistemas de salud que se cree un registro nacional, ya no de ingreso voluntario, y que sea obligatorio el reporte a un centro que reciba y analice la información de manera adecuada. Sin embargo, lo ve como una tarea muy difícil porque “existe un problema de heterogeneidad muy grande” entre los sistemas de salud.
Añade que es crucial detectar a los recién nacidos con estas patologías, pues la incidencia de casos podría ser mayor si se considera que hay niños que padecen malformaciones internas que no dan síntomas en ese momento, sino hasta tiempo después. Por ejemplo, cardiopatías congénitas y malformaciones renales.
ANOMALÍA SILENCIOSA
El pronóstico de Mutchinick Baringoltz coincide con el observado por el cardiólogo Édgar García Cruz, del Instituto Nacional de Cardiología ‘Ignacio Chávez’: hay un incremento de cardiopatías congénitas en adultos.
“Más del 85% de cardiopatías congénitas se diagnostica en edad pediátrica. Hoy, la prevalencia en adultos oscila entre 3 y 8%. En el Instituto tenemos una clínica de cardiopatías congénitas que se canaliza de la consulta externa. Son pacientes referidos de todo el país. Tenemos, aproximadamente, entre 15 y 18% que llegan a consulta por primera vez, por lo que estamos viendo que cada vez se presentan más casos en edad adulta”, dice.
Pero el reto no es la operación porque, de acuerdo con el también intensivista cardiovascular y ecocardiografista, muchos la toleran y hay baja mortalidad; sino que más médicos se capaciten en atenderlos, al ser padecimientos que requieren rehabilitación cardiaca después de la intervención, seguimiento de por vida y “compromiso, dar un extra”.
Cuando el Instituto Nacional de Cardiología fue reconvertido para atención de covid-19, el equipo del programa de atención para pacientes con cardiopatías congénitas siguió pendiente, vía virtual y telefónica, de quienes se tuvieron que dar de alta para evitar contagios.
“Tenemos un registro de quiénes necesitan operarse. Les llamamos y vemos cómo van o si se han deteriorado. A pesar de la pandemia, se han operado entre 12 y 15 pacientes cuya intervención no podía aplazarse más”, indica García Cruz.
La meta es formar a más cardiólogos especializados en atención de cardiopatías congénitas del adulto, y que estos, a su vez, establezcan más clínicas y unidades en otros hospitales pues, en la actualidad, solo dos centros más (el Centro Médico Siglo XXI y el Centro Médico de Occidente) cuentan con ese servicio.
Desde el punto de vista epidemiológico, las malformaciones congénitas son la principal causa de muerte en menores de un año. Es importante tener un seguimiento prenatal para detectar lo más pronto posible la presencia de una anomalía congénita. De ese modo, en algunos casos, podremos intervenir al bebé o salvarle la vida” José E. García, presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana. Ninguna de las malformaciones congénitas, como el labio leporino o algún defecto en los ojos o el corazón, se debe a una sola cosa, sino que es el resultado de una determinada predisposición de muchos genes, no de uno solo, en interacción con diversos factores ambientales” Osvaldo Mutchinick Baringoltz, jefe del departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición ‘Salvador Zubirán’. Debe eliminarse el mito de que los pacientes con cardiopatías congénitas ya no pueden intervenirse porque, por lo regular, toleran bien las operaciones. El problema ocurre cuando se detecta demasiado tarde. Por ejemplo, en adultos de 20 o 30 años. Si ya está muy avanzada, ya no hay mucho por hacer” Édgar García Cruz, cardiointervencionista y ecocardiografísta del Instituto Nacional de Cardiología ‘Ignacio Chávez’.