Causas y diagnóstico

Se piensa que en el pilomatricoma múltiple está implicado un complejo de proteínas llamadas cateninas. Estas se encargan de unir la actina del citoesqueleto con las cadherinas. Todo indica que la causa final de este problema es la mutación de la beta-catenina, la cual se ha verificado en el 75 % de los pilomatricomas. La clínica de esta enfermedad se caracteriza por miotonía, que es la dificultad para relajar los músculos. También hay debilidad y atrofia muscular, así como opacidades en el cristalino, retraso mental moderado, alopecia frontal precoz, atrofia testicular, bloqueo cardíaco y alteraciones en el electromiograma. El diagnóstico es fundamentalmente clínico. A veces se realizan estudios complementarios para confirmar dicho diagnóstico, como ecografías. El interrogatorio, el hemograma y exámenes de orina y heces permite confirmar o descartar la presencia de síndromes asociados. En algunas ocasiones la apariencia de los nódulos es fina, atrófica y arrugada o pseudo-ampollosa. Esto ocurre solamente en el 2 % de los casos, frecuentemente en mujeres jóvenes con lesiones en las extremidades. Solo muy excepcionalmente los tumores tienen una apariencia costrosa, similar a la de una úlcera. Únicamente se conoce la existencia de 11 casos de este tipo.

En estos casos se habla de tumores perforantes.