¿ESTÁ EN TUS GENES?

Con un poco de saliva y algunos sellos de correo, ahora puedes descubrir cómo el ADN impulsa nuestro estado de ánimo, el metabolismo y mucho más. Nos sometimos a varias de las últimas pruebas genéticas “directo al consumidor” para ver si es posible llevar el genoma a una vida más feliz y SALUDABLE

Enviar tu saliva por correo a una compañía para que te digan vagamente de dónde vienes ha estado entre nosotros por un tiempo. (Lo probé en la universidad y me consternó saber que, como siempre ha sugerido mi colorido cutis de campesina, soy 95% del noroeste de Europa). Pero el conocimiento ancestral no es lo que se proyecta para convertir las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) en una industria de 310 millones de dólares para 2022. Ese boom vendrá de un cambio de enfoque importante: de nuestros parientes fallecidos, a nosotros mismos. Por un frasco de tu saliva y cien dólares, ahora puedes tener un informe detallado sobre cómo tus variaciones genéticas pueden estar afectando tu sueño, estado de ánimo, esperanza de vida y la capacidad de llevar una melodía.

Recientemente me realicé muchas de estas pruebas. Y para alguien que se resiste a decir su número de Seguro Social en voz alta, me sorprendió la facilidad con la que entregué mis pertenencias más personales, un mapa detallado de cada célula de mi cuerpo a compañías de las que básicamente no sabía nada. La perspectiva de ser rigurosamente analizado como un espécimen en el nivel más fundamental era demasiado intrigante como para dejarla pasar. Claro, mi estilo de vida y mis decisiones de salud han sido rigurosamente analizadas antes no hace mucho tiempo pasé un año viviendo con mis padres “pero esta no era mi madre sugiriendo que me gustaría salir a dar un buen paseo”. Esto era ciencia.

Más del 99% de mi genoma es el mismo que el tuyo; sin embargo, en algunos lugares en particular se producen variaciones. Y un subconjunto de esas variaciones ha sido asociado con ciertas enfermedades o rasgos. Las compañías de pruebas genéticas del DCT hacen sus predicciones y recomendaciones basadas en una proporción muy pequeña de ese subconjunto especí co. La mayoría de ellos no analizan tu ADN por sí mismos; envían las muestras de saliva a laboratorios de terceros para que se traduzcan en la secuencia única de compuestos que conforman tu código genético. Esta información se envía luego a la empresa, donde los cientí cos analizan los datos y comparan tus variaciones genéticas con las que la investigación ha relacionado con diferentes enfermedades o características. “La información que impulsa a todas estas empresas es de dominio público”, dice José Ordovás, director del Laboratorio de Nutrición y Genómica del Centro de Investigación en Nutrición Humana sobre el Envejecimiento Jean Mayer USDA de la Universidad de Tu s. “La distinción se encuentra en la cantidad de información que deciden usar y el tipo de investigación que consideran válida”.

Hasta ahora no hay mucha supervisión de esta oreciente industria. La mayoría de los expertos independientes en genética con los que hablé hicieron hincapié en la distinción entre la genética en casa y la tecnología que los médicos y los laboratorios de investigación están utilizando. No es que estas pruebas sean inexactas, es solo que por lo general se trata de un grupo reducido de genes y de hacer predicciones basadas en una sola variación. Así que decidí tomar mis resultados como mi horóscopo: es divertido pensar en algo que no es exactamente evangélico. Pero, puede haber una manera de que las pruebas genéticas de DTC sean realmente útiles. Aunque las recomendaciones que recibí no estaban muy lejos de los consejos de salud que he escuchado antes, descubrí que en realidad ya las seguía. Aumenté mi ejercicio y, nalmente, cambié la receta para dormir de melatonina. Y, no estoy sola. Las investigaciones han demostrado que las personas son signi cativamente más propensas a hacer cambios de salud basados en resultados de pruebas genéticas que en el consejo médico general de un doctor. ¿Voy a dejar de hacerme exámenes de mama porque 23andMe, me dijo que no tengo ciertas variaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama? De nitivamente, no. Pero voy a seguir corriendo, usando SPF 50 y comiendo más espinacas. Y, oh, sí, tomar un espresso después de las 4 p.m., porque una de las siete mejores piezas de información genética recolectadas estaba relacionada con el consumo de café. CONSUMO DE CAFEÍNA

Resultados: Soy una metabolizadora ultra-rápida de cafeína. Gracias a una variación en un gen llamado CYP1A2, mi hígado se descompone y elimina la cafeína con la e ciencia de un gran tiburón blanco destrozando a una foca desprevenida. El café es en realidad considerado saludable para los metabolizadores rápidos, porque conseguimos los bene cios-antioxidantes, polifenoles y energía, sin los efectos perjudiciales que la cafeína tiene en la sangre, en la presión y en la frecuencia cardíaca. Y, lo que es más importante, podemos pedir un capuchino después de cenar y seguir durmiendo a las 10 de la noche.

Precisión: Esta superpotencia genética explica una vida de mañanas: Me tomo una taza de café, empiezo a hablar rápidamente a cualquiera que escuche, y estoy exhausta una hora más tarde.

SE PREVÉ QUE LAS PRUEBAS GENÉTICAS DIRECTAS AL CONSUMIDOR DTC GENERARÁN MÁS DE MILLONES DE DÓLARES PARA EL AÑO

Intervención: Además de tomar café de vez en cuando por la noche, mi principal cambio de estilo de vida ha sido el de transmitir que puedo tomar todo el café que quiera porque soy genéticamente superior. (Los resultados de las pruebas genéticas pueden ser di íciles a la hora de transmitirlos en las relaciones interpersonales).

CALIDAD DEL SUEÑO

Resultados: Es o cial. Tengo un ciclo de sueño perturbado. Una variación en el gen Clock (salida del aparato locomotor circadiano kaput) que juega un papel importante en la regulación del sueño, me ha dejado con una forma del gen asociado con dormirse tarde y otra con levantarse temprano. (Todos tenemos dos copias de cada gen: una de mamá, otra de papá.) Comparto este genotipo con un tercio de la población humana de acuerdo con FitnessGenes, la compañía que realizó la prueba. Un poco menos del doble de la gente tiene dos copias del earlybird gen, que se asocia con dormir mejor, pesar menos y ser un santo. (Solo el 7% de la población tiene dos genes de ave nocturna.)

Precisión: Han dado en el clavo. el invierno pasado pasé dos meses durmiendo a las 7 pm y despertándome a las 3:30 de la mañana. Durante otro periodo, no era capaz de dormirme antes de las 2 de la madrugada, un reto que supera solo por la rutina de sueño y que involucra que tuve que empezar a prepararme para dormir tan pronto como llegara a casa del trabajo.

Intervenciones: “Nuestros ritmos circadianos se generan desde adentro; sin embargo, también pueden ser in uenciados por los zeitgebers o dadores de tiempo”, comenta Alice Gregory, codirectora del Gold Smith Sleep Lab, Universidad de Londres y autora de Nodding Off: The Science of Sleep From Cradle to Grave. “El zeitgeber más importante es la luz. Para sincronizar mi sueño con el día solar, abracé la oscuridad. Conseguí cortinas blackout y conecté mi celular lejos, a más de un brazo y medio de distancia de mi cama. En un intento de aumentar la calidad de mi sueño, empecé a tomar suplementos sedantes antes de acostarme, incluyendo el magnesio, un mineral que debilita el simpático sistema nervioso, y las Nue Co. Sleep Drops, que contienen hierba gatera y manzanilla. También empecé a tomar melatonina antes de acostarme. Las cortinas hacían maravillas: nalmente fui capaz de dormir más allá del amanecer; el efecto de los suplementos fue menos pronunciado y después de un mes ya no me sentía descansada. Fue como una montaña rusa. NIVELES DE RESISTENCIA

Resultados: Tengo una variación del ACE (enzima que procesa la angiotensina) que se relaciona con el hecho de ser muy bueno para correr. Se encuentra en los maratonistas de gran élite, lo cual a rma que mi resistencia es casi perfecta.

También se encuentra en cerca del 30% de la población mundial, según datos utilizados por FitnessGenes. El gen ACE escribe el código para una enzima que eleva la presión arterial al encogerse los vasos sanguíneos. La variación que yo y mis hermanos y hermanas ultramaratonista poseemos, se asocia con menos de esa enzima, lo que signi ca que nuestros vasos sanguíneos dilatados permiten un mayor ujo de sangre y oxígeno a nuestros músculos.

Precisión: Una vez corrí ocho kilómetros con solo tres descansos, así que sí, esto parece correcto.

Intervenciones: No vi la necesidad de intervenir en esta heredada destreza atlética y decidí simplemente sentarme y sentirme con ada en el conocimiento de que podría escalar el K2 si quería hacerlo. Luego leí más. Esta estructura genética es genial si realmente haces ejercicio, pero la investigación sugiere que las personas que tienen la variación pero no hacen ejercicio son “ligeramente más débiles, tienen músculos más pequeños y son más susceptibles al daño muscular”, dice FitnessGenes. No voy a cancelar mi membresía del gimnasio todavía. MOTIVACIÓN PARA EL EJERCICIO

Resultados: El BDNF (factor neurotró co derivado del cerebro) controla la producción de una proteína llamada, factor neurotró co derivado del cerebro. Dos tercios de personas, incluyéndome a mí, tienen una forma de ello asociada con niveles de referencia más bajos de BDNF y mayor felicidad al hacer cosas que aumentan los niveles de BDNF en el cerebro. Una manera de aumentar estos niveles es hacer ejercicio. Un estudio de 2014 encontró que las personas con esta variante en BDNF tenían 22% con más probabilidad de seguir ejercitándose cuando les daban la opción de que pararan, que a esos que no les decían. Pero como todo en genética, es un arma de doble lo. Mientras la gente como yo puede obtener más placer del ejercicio, tendemos a sentirnos más deprimidos cuando no hacemos ejercicio.

Precisión: He estado corriendo tres millas por tres o cinco días a la semana desde la secundaria, y sudar siempre ha hecho maravillas por mi humor.

Intervención: Inmediatamente después de saber que mi genética podría hacerme sentir más deprimida cuando no hago ejercicio. Dejé de trabajar en este artículo y conduje como una loca a una clase de hot yoga. No se acerca de mi motivación intrínseca, pero mi motivación extrínseca estaba en juego. TRATAMIENTO DE DEPRESIÓN

Resultados: “Esto es decepcionante”, dijo mi enfermera psiquiátrica cuando entré en su o cina lista para escuchar mis resultados de GeneSight y curarse de la depresión crónica que me ha acosado durante la última década. GeneSight analiza cómo las variaciones en 12 genes afectan las respuestas a 56 medicamentos utilizados para tratar la depresión. Desafortunadamente, mis resultados mostraron que no había una razón biológica, al menos ninguna que tenga que ver con los genes incluidos en la prueba, que los antidepresivos que he tomado no han funcionado para mí.

Precisión: No muy bien. Genesight enumeró cada uno de los siete antidepresivos que he probado como “más propensos” a levantar mi estado de ánimo, pero ninguno lo había hecho. Sin embargo, otros tomadores de exámenes han recibido una guía más útil. Una compañía patrocinada por un estudio que evaluó a 1,167 pacientes encontró que los que basaron su tratamiento en los resultados de Genesight tuvo un 30% de respuesta a su medicación después de las ocho semanas, en comparación con los que usaban lo que yo llamo el método tradicional de tirar espagueti a la pared de selección antidepresiva.

Intervención: Continuaré con el régimen de medicamentos antidepresivos que tomé hace un año que me hacen sentir... Algo así como, ¿mejor? ¿Creo? Y esperaré el día en que las pruebas genéticas podrían llevarme a un lugar más prometedor. El año pasado, la Asociación Americana de Psiquiatría (APA) se armó a la tarea de estudiar este tipo de pruebas y descubrió que “los datos simplemente no refuerzan ni apoyan las a rmaciones comerciales”. En la actualidad, la APA recomienda no utilizar de forma generalizada estas pruebas. Myriad, la compañía propietaria de GeneSight, observa, no obstante, que la evaluación del APA se produjo antes de que completara su último estudio. Myriad planea

GENESIGHT ANALIZA CÓMO LAS VARIACIONES EN GENES AFECTAN LAS RESPUESTAS A MEDICAMENTOS UTILIZADOS PARA TRATAR LA DEPRESIÓN

presentar a los grupos su descubrimiento una vez publicado en un medio periodístico. Sin embargo, ese informe de la APA ofrecía esperanzas, citando estudios a gran escala que en la actualidad examinan marcadores de depresión. “Dentro de cinco años, puede que tengamos una prueba de laboratorio farmacogenética bien validada para ser usada en la prescripción de antidepresivos”, dijo Charles Nemeroff, profesor de Psiquiatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Miller de Miami, quien dirigió el grupo de trabajo, en Psychiatric News.

ENVEJECIMIENTO DE LA PIEL

Resultados: Si alguna vez has querido saber definitivamente cómo estás biológicamente en tu nivel menos óptimo, permíteme recomendarte las pruebas genéticas. Según el informe de “belleza” de Orig3n, desafortunadas variaciones en un par de mis genes me han otorgado “las tazas más altas de descomposición del colágeno, lo que lleva a una disminución de la elasticidad de la piel”, también conocidas como arrugas. Me alegré un poco al saber que la variación asociada con el aumento de la degradación del colágeno se encuentra en la mayoría de la población. La biología defectuosa ama la compañía, supongo.

Exactitud: Todavía me cardan, pero he notado menos shock en las caras de los meseros cuando se enteran de que soy lo suficientemente mayor para beber. Creo que tengo la cantidad normal de arrugas para una persona de 32 años, pero la gente amable de Orig3n se apresura a señalar en mi informe que estas variaciones solo se manifiestan realmente con la edad. La predisposición genética es aparentemente mucho menos poderosa cuando se es joven y todo es perfecto.

Intervenciones: Seguí los consejos de Orig3n y compré suplementos de colágeno hidrolizado. Pero los dermatólogos contemporáneos pronto desinflaron mis esperanzas de abrirme camino hacia una piel mejor. Comer colágeno probablemente afectaría el colágeno de tu piel si careces de proteínas en tu dieta, dice Anne Lynn Chang, profesora asociada de dermatología en el Centro Médico de la Universidad de Stanford. (Yo, no). ¿El único producto que los médicos recomendaron para mi perfil genético? Protector solar. No puedes regresar el tiempo con un jugo verde, pero ayuda a reducir la descomposición del colágeno. RIESGO DE ALZHEIMER

Resultados: Como parte de tu evaluación genética de la salud, 23andMe hizo pruebas por un gen relacionado con el Alzheimer de inicio tardío. Decidí que me saltaría esa sección. Así que, por supuesto, fue lo primero que vi cuando recibí mi informe. (No necesito que 23andMe me diga que soy impulsiva.) Las noticias eran buenas: no tengo la variante en el gen APOE (apolipoproteína E) que es el factor genético más común asociado con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío (que representa la gran mayoría de los casos de la enfermedad).

Precisión: Este puede ser el mejor predictor genético de Alzheimer de inicio tardío que tenemos, pero un estudio del MIT del año pasado anotó que solo el 37% de las personas que contraen la enfermedad tienen la variante APOE4. También crucial: “No todo el mundo con la variante APO4 desarrollará la enfermedad”, dice Ordovás. Los Institutos Nacionales de Salud consideran que las pruebas APOE son más útiles para estudiar el riesgo de Alzheimer en grupos grandes que para determinar si una persona puede contraer la enfermedad. Cuando se pregunte sobre la inclusión de la variante del gen APOE en sus informes, 23andMe respondió: “Nuestra misión es ayudar a las personas a acceder, comprender y beneficiarse del genoma humano. Queremos capacitar a los clientes para que sean proactivos con respecto a su salud y creemos firmemente que las personas deben tener acceso a este tipo de información si así lo desean”.

Intervenciones: Continuaré haciendo el crucigrama del domingo del New York Times e iré a mis clases de baile semanales (el único ejercicio físico que nos mejora notablemente la memoria), pero esto parece estar, en gran parte, fuera de mi

curso. control. Y para serles honesta, después de varios meses de trabajar para influir en mi genética, es un alivio dejar que la naturaleza siga su