De la carte du génome humain au médicament
Grâce aux dons, l’AFM-Téléthon, dont le siège se situe à Évry, dans l’Essonne, finance la recherche pour guérir les maladies rares. Pour cela, elle a créé en son propre laboratoire, le Généthon, où sont conçus les médicaments de thérapie génique.
● Qu’est-ce que la thérapie génique ?
C’est une technologie qui utilise les gènes comme médicament. Elle consiste, en une seule injection, à compenser la déficience d’un gène malade par l’introduction d’un gène sain. Ce gène sain est transporté dans les cellules malades par un virus, après l’avoir débarrassé de ses effets négatifs. Il existe à ce jour deux techniques. In vivo :le gène-médicament est injecté dans l’organisme (en intramusculaire ou voie sanguine). Il pénètre par lui-même jusqu’au noyau des cellules malades. Ex vivo : on prélève les cellules malades du patient. On leur transfère le gène-médicament, puis on réinjecte les cellules traitées dans l’organisme du malade.
● Une découverte révolutionnaire
À partir de , les chercheurs du Généthon publie les premières cartes du génome humain (ensemble des chromosomes et des gènes) en étudiant l’ADN d’un individu à partir d’une goutte de son sang. Grâce à cette avancée, « nous sommes capables d’identifier le gène responsable d’une maladie rare », indique Géraldine Honnet, directrice de développement clinique au Généthon.
C’est ce qui s’est passé pour l’amyotrophie spinale. Quelque familles, concernées par cette maladie génétique neuromusculaire qui entraîne une atrophie des muscles, avaient organisé une collecte de sang en . En étudiant les échantillons des malades et de leurs parents, la jeune chercheuse Judith Melki a localisé, en , une anomalie sur le bras long du chromosome . Grâce à la carte du génome humain, son équipe a identifié, en , le gène SMN responsable de cette maladie rare qui touche une naissance sur , indifféremment filles ou garçons.
● La plus grande banque d’ADN d’Europe
Actuellement, la banque recueille échantillons d’ADN de maladies différentes issues de personnes. Les échantillons sont conservés dans de grandes cuves d’azote liquide pour la température s’élève à -°C. chercheurs, médecins, ingénieurs travaillent au Généthon. À ce jour, huit médicaments de thérapie géniques sont sur le marché. D’ici ans ce sont médicaments.
● Yposkesi, l’« espoir » d’un coût maîtrisé
L’AFM-Téléthon a également cofondé Yposkesi (du grec « espoir »), plateforme industrielle des médicaments pour les maladies rares.
Elle a pour ambition de mettre à la disposition des malades les premiers traitements et leur commercialisation à un prix juste et maîtrisé. Les médicaments de thérapie génique sont très complexes à produire. À Yposkesi, « nous fabriquons les produits des essais cliniques injectables à l’homme, explique Cédric Rousseau, responsable du développement industriel. Aujourd’hui, nous sommes confrontés à un problème de quantité. Il nous faut fabriquer lots de litres de médicament pour traiter un seul patient. Nous devons donc innover pour fabriquer ces produits en moins de temps et en réduisant les pertes, et donc les coûts. » Un nouveau bâtiment est en cours de construction. Il sera livré en et devrait permettre de multiplier par la production.