Stephen Hawking - Et sinn uten grenser
Livet med ALS
Den sykdommen som lenket Stephen Hawking til en rullestol og fratok ham taleevnen, er like vanskelig å diagnostisere som den er å helbrede.
Da jeg fikk diagnostisert motornevronsykdom i 2003, framholdt spesialisten Stephen Hawking som et positivt eksempel», skriver Euan Macdonald fra sitt hjem i Edinburgh. «Jeg må si at jeg ikke fant den minste trøst i det.»
Macdonald beundret Hawking for det han hadde fått til, men å leve som ham «fortonet seg som et mareritt» den gangen. Begge fikk uvanlig nok stilt diagnosen i tjueårene – det er vanligere at folk får påvist motornevronsykdom (MND) i femtiårene. Etter hvert som sykdommen utviklet seg de neste 15 årene, avtok Macdonalds mobilitet og taleevne. Han fikk en respirator koblet til en trakeostomi, et hull i forsiden av halsen, for å kunne puste. I tillegg fikk han et blikksporende apparat. Han kan ikke skrive eller snakke på konvensjonelt vis, men blikksporingen registrerer hvilket punkt på en skjerm han betrakter, slik at han kan velge bokstaver og skrive tekst. Anlegget kan omdanne teksten til tale også. Hawking hadde et tilsvarende apparat som han styrte med kinnet de siste årene han levde.
Hos enkelte MNDpasienter rammes taleevnen ganske tidlig i sykdomsforløpet, og snøvling kan være et av de første symptomene. Hos andre begynner symptomene med rykninger i armer og bein. I begge tilfeller blir det vanskelig å snakke og svelge, og til slutt rammes pusteevnen. Det kommer av at musklene i ansiktet, halsen, tunga og mellomgulvet styres av motoriske nevroner, de nevronene som er ansvarlige for bevegelser, og som degenererer hos Mnd-pasienter. I den vanligste varianten av sykdommen, amyotrofisk lateral sklerose (ALS), rammes alle motornevronene. Men det finnes andre former hvor de som begynner i hjernen eller de som står i forbindelse med musklene blir spart.
Brian Dickie, direktør for forskning og utvikling i MND Association, sammenlikner det med «trær som fortæres i en skogbrann». Når ilden får tak, svikter nervene slik at musklene som styres av dem, visner hen. Forløpet kan gå hurtig, slik at pasienten tidlig blir lenket til rullestolen. De færreste med MND lever mer enn tre år etter at diagnosen er stilt. Hawking var uvanlig i den forstand at hans versjon av sykdommen lot ham leve i mange tiår, og Macdonald regner seg nå som «en av de heldige».
Å stille diagnose i rett tid er en av utfordringene leger står overfor når de ser noen de tror kan ha MND. Når vedkommende henvises til nevrolog, kan sykdommen allerede ha ødelagt halvparten av de motoriske nevronene deres. Symptomene viser seg ikke med det samme, forklarer Dickie, for nervene er veldig gode til å kompensere for eventuelle naboer som slutter å fungere. Først når de gjenværende blir overbelastet, begynner det å gå galt for alvor. Siden det ikke finnes noen sikker prøve som kan avdekke MND, må man i stedet begynne å eliminere en lang liste av andre sykdommer som kan forklare symptomene.
«Folk gjennomgår mange, mange prøver, men de er beregnet på å utelukke andre ting til man sitter igjen med bare MND nederst på lista,» sier Dickie. «Så det betyr at når pasientene i det hele tatt får et navn på sykdommen, har de glidd ganske langt nedover den sleipe skråningen.» Det er ikke uvanlig at det tar et år å diagnostisere MND hos en pasient som kanskje bare kan leve tolv måneder til. Ingen ventet at Hawking skulle leve så mye som fire år etter at han fikk diagnosen stilt i en alder av 21.
TEAMARBEID OG TEKNOLOGI
Bortsett fra et middel som kan forlenge livet i noen måneder, finnes det ingen medikamenter som beviselig har innvirkning på hvordan sykdommen utvikler seg, så behandlingen av en Mnd-pasient går ut på å bedre livskvaliteten. Når slike diagnoser stilles, får pasientene tildelt en gruppe spesialpleiere eller yrkesterapeuter som vurderer den psykiske og mentale helsen deres. Dette teamet, som er utdannet både i nevrologi og i pleie av uhelbredelig syke, støtter pasienten og de pårørende gjennom hele forløpet og samarbeider med hjemmesykepleien om å ta seg av hverdagsbehovene.
«Teamet er eksperter på å vurdere folk som lever med nevrodegenerative sykdommer, og de spesialiserer seg på å ta seg av pasienter og familier som er fortvilet over diagnosen», sier
«Symptomene viser seg ikke med det samme, for nervene er veldig gode til å kompensere for eventuelle naboer som slutter å fungere»
Judith Newton, nasjonal Mnd-pleier for Skottland ved universitetet i Edinburgh. Teamet planlegger også framover med henblikk på utstyrsbehov som rullestoler og kommunikasjonshjelpemidler, deriblant Macdonalds blikkregistrerende apparat. Å planlegge framover er viktig for dem som opplever rask symptomutvikling, men som Hawking demonstrerte, kan sykdomsforløpet også stå stille i mange år, og i slike tilfeller blir spesialhjelpemidler et viktig element i tilværelsen.
For disse lengelevende pasientene kan det bedre sinnstilstanden å stå i forbindelse med verden. Macdonald skriver at han har hatt problemer og tunge perioder, men at han ikke gjennomlever det marerittet han hadde ventet, og at sambandet med omverdenen har noe av æren for det.
«Det viktigste utstyret jeg har, rent bortsett fra respiratoren, er kommunikasjonsapparatet», sier han. «Livet ville ikke vært mulig uten det. Dette er et tilfelle hvor teknologi definitivt forbedrer livet.»
I løpet av de 15 årene som har gått siden Macdonald fikk diagnosen, har han vært alt
annet enn passiv. Han har opprettet et senter for Mnd-forskning ved universitetet i Edinburgh, og for bare fem år siden opprettet han euansguide. com, et nettsted som anmelder og gir informasjon om adkomstmuligheter og tilretteleggelse for funksjonshemmede. Videre er han engasjert i forskningsprosjektet Speak: Unique Voicebank, hvor stemmen til folk med MND tas opp og lagres, slik at den kan brukes om igjen via talegenerator når pasientens stemmebånd ikke lenger fungerer.
GENETISKE FAKTORER OG FORLØP
Genetikere blir stadig mer interessert i folk som lever lenge med sykdommen, som Hawking og Macdonald, forteller Dickie. «De mener vi kanskje bør se på dem som holder seg i live usedvanlig lenge, og prøve å fastslå om det finnes en eller flere genetiske faktorer. For hvis vi kan påvise noe slikt, vil det gi oss en mer direkte vei til potensiell behandling.»
Det siste kvarte århundret har genetikerne gjort store framskritt med å karakterisere det genetiske landskapet i MND. Det begynte med et gen som heter SOD1 i 1993. Siden er det blitt oppdaget over 120 genetiske variasjoner som knytter seg til sykdommen. Og med penger samlet inn av ALS Ice Bucket Challenge – oppkalt etter moten med å filme at man tømte isvann over hodet – sekvenserer forskerne nå 15 000 pasienters genom.
Det forvirrende er at ikke alle Mnd-pasienter har de samme genetiske faktorene for sykdommen, og folk med de samme genetiske faktorene kan ha helt forskjellige symptomer, for ikke å si helt forskjellige sykdommer. For eksempel har enkelte pasienter med genvarianten C9ORF72 en ganske typisk form for MND, mens andre har Parkinsons sykdom. Som om dette ikke var nok, tror forskerne at livsstilfaktorer også har en viktig innvirkning – de vet bare ikke hvilke faktorer det dreier seg om.
Ammar Al- Chalabi, spesialist i nevrologi ved King’s College London, mener at MND kan skyldes en flertrinns biologisk vei hvor alle trinnene må tilbakelegges før nervene begynner å degenerere. I en avhandling publisert i 2014 tok Al-chalabi og kolleger rundt om i verden utgangspunkt i data fra 6000 Mnd-pasienter samlet gjennom 25 år, og ved hjelp av innviklede matematiske modeller klarla de hvor mange trinn den veien kunne ha.
«Det er seks molekylære trinn som må til før sykdommen oppstår», sier han. Dette kan forklare hvorfor visse genvarianter forbundet med MND visstnok forårsaker sykdom hos enkelte mennesker, men ikke hos andre – kanskje variantene ble problematiske bare hvis andre trinn på veien også kom inn i bildet på riktig tidspunkt. Tanken er tiltalende, for en slik sammenheng ville innebære at sykdommen kunne avverges om man fjernet ett trinn fra serien eller eliminerte en enslig risikofaktor.
Problemet er selvfølgelig å klarlegge alle de mulige trinnene. En av de nye teoriene dreier seg om endogene retrovirus. Dette er rester av
«Vi bør se på dem som holder seg i live usedvanlig lenge, og prøve å fastslå om det finnes en genetisk faktor»
virus som infiserte oss for tusener av år siden, og som fortsatt ligger i menneskets genom. DNA fra retrovirus, som er i slekt med HIV, er faktisk ganske vanlig. Det utgjør mellom fem og åtte prosent av menneskets genom. Teoretisk kan reaktivering av disse lenge uvirksomme virusene være ett av trinnene i kjeden av molekylære hendelser som er ansvarlige for sykdommen.
Ifølge Al- Chalabi er det allerede ting som tyder på at dette skjer hos en bestemt type mus. «De eneste som får MND», sier han, «er de som har et endogent retrovirus i kombinasjon med en genvariant som gjør det veldig aktivt, og som så infiseres av et nytt virus. Hvis alle disse tre forutsetningene er til stede, får de sykdommen. Så en kan forestille seg hvordan retrovirus kan virke inn, men de er ikke nok i seg selv.»
HÅPET OG HAWKING-ASPEKTET
For å komme til bunns i hva som forårsaker MND, går forskningen inn på potensielle nye behandlinger. Med et klarere bilde av de bestemte faktorene som utløser MND hos én person, men ikke hos en annen, vil det kanskje etter hvert bli
mulig å tilby en mer personlig tilpasset behandling som hjelper mot et bestemt menneskes versjon av sykdommen. Det blir som å vite et menneskes blodtype før man gir blodoverføring», forklarer Al- Chalabi.
Men foreløpig har vi riluzol – middelet som forlenger livet med noen måneder – og edaravon, et preparat som er godkjent for MND bare i USA og Japan. Det er ikke lenger på det rene hvordan riluzol fungerer, siden forsøk i den senere tid har sådd tvil om den antatte virkemåten. I mellomtiden pågår undersøkelser med preparater som virker på en rekke forskjellige måter. For eksempel forsøker man å bruke et kreftmedikament til å forandre aktiviteten til gliaceller i hjernen, noe som ser ut til å spille en rolle for hvor fort «skogbrannen» MND sprer seg gjennom nervesystemet.
I og med at vi ikke har virksomme medikamenter, er det lite sannsynlig at noen av Hawkings medisiner hjalp ham å leve så lenge. «Det hang nok heller sammen med den bestemte varianten av sykdommen», sier Dickie. «Vi vet at mellom fem og ti prosent av de rammede lever i ti år eller mer. Han befant seg åpenbart helt i enden av skalaen.» Han legger til at Hawking antakelig var både det beste og det verste eksempelet på MND. Det beste på grunn av alt det han oppnådde, men det verste fordi han var et så uvanlig tilfelle. Det er fortsatt mange som ikke forstår at MND nesten alltid er en dødelig tilstand som utvikler seg raskt.
Dickie mener at det i tilfeller som Hawkings kan finnes «gode gener» som hjelper pasienten å stå imot sykdommen og leve lenger. Kanskje Macdonald også har noen slike. For ham ligger det også en lindring, en slags behandling, i teknologien han bruker til å holde forbindelse med verden. Han har en stemme som er syntetisert på grunnlag av brorens stemme, og døgnkontinuerlig forbindelse med internett, e-post og Skype. «Jeg sitter med nesa i skjermen hele dagen – akkurat som alle andre!» fleiper han.
Og hvordan ser Macdonald på Hawking nå? «Stephen Hawking var bare ett av flere eksempler på mennesker som lever med MND og gjør fantastiske ting», skriver Macdonald. Selv er Macdonald et annet eksempel.
«... det lite sannsynlig at noen av Hawkings medisiner hjalp ham å leve så lenge»