Pieniądze albo życie Rozmowa z TERESĄ MATULKĄ, prezesem Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) oraz Choroby Rzadkie

– Co to są choroby rzadkie? – To choroby w większości genetyczne, które występują rzadziej niż raz na 5 tysięcy urodzeń. Współczesna medycyna zna 7 tysięcy takich schorzeń. 50 z nich zdiagnozowano u naszych członków lub ich dzieci. Niektóre są wręcz ultrarzadkie, na przykład na mukopolisacharydozę typ VI w Polsce chorują zaledwie trzy osoby. Jak wielki jest to problem, najlepiej świadczy fakt, że 95 proc. tych jednostek chorobowych jest nieuleczalne i prowadzi do śmierci.

– Zrzeszacie ponad 500 członków, a kilkaset osób należy jeszcze do innych stowarzyszeń. Czy można w miarę dokładnie określić, ilu Polaków cierpi na choroby rzadkie?

– Większość tych chorób powoduje ogromne problemy w normalnym funkcjonowaniu, z tego też powodu wcześniej czy później każdy zostanie zdiagnozowany. Ciemna liczba jest więc znikoma.

– Najczęściej rozpoznanie następuje już w bardzo młodym wieku.

– Przeważnie tak się dzieje, zwłaszcza że mamy już w Polsce diagnostykę na wysokim poziomie. Czasem jednak, zwłaszcza gdy choroba przebiega stosunkowo łagodnie, może zostać rozpoznana dopiero w wieku dorosłym. U kilku członków naszego stowarzyszenia prawidłowa diagnoza została postawiona, gdy mieli już czterdzieści lat. Sama dowiedziałam się, że cierpię na mukopolisacharydozę (typ IV) o łagodnej postaci, dopiero gdy urodziłam dzieci. Miałam jednak wyjątkowego pecha, gdyż mój mąż, chociaż jest zupełnie zdrowy, okazał się nosicielem wadliwego genu. Taka sytuacja zdarza się raz na milion przypadków. W efekcie nasze dzieci także zapadły na tę chorobę. Ale nie tylko ukończyły trudne studia – syn jest inżynierem, córka księgową – to jeszcze pomagają mi w prowadzeniu stowarzyszenia. Jednak nawet bardzo wczesne rozpoznanie nie zawsze jest w stanie wiele pomóc. W postaci niemowlęcej w chorobach Krabbego czy gangliozydozie czas przeżycia wynosi średnio dwa lata od momentu postawienia diagnozy.

– W niektórych krajach, zwłaszcza w Izraelu, przed zawarciem małżeństwa młodzi ludzie często poddają się badaniom, żeby wykryć możliwość wystąpienia chorób genetycznych u przyszłego potomstwa.

– Znam przypadki osób, które poddały się takim badaniom, a mimo to ich dzieci zapadły na choroby genetyczne. Nie jest możliwe przebadanie się na wszystkie możliwe schorzenia.

– Na ministerialnej liście chorób przewlekłych nie widziałem schorzeń, na które cierpią członkowie pani stowarzyszenia.

– Od 24 lat walczymy o wpisanie ich do wykazu chorób przewlekłych, ale na razie przegrywamy z bezlitosną biurokracją. Dzieje się tak, mimo że choroby rzadkie spełniają wymagane kryteria. Bo czy śmiertelne nieuleczalne schorzenie może nie być przewlekłe? Jednak wszyscy ministrowie zdrowia prawie od ćwierć wieku uchylają się od tego obowiązku, gdyż wpisanie na listę powoduje bezpłatne finansowanie leczenia. Tymczasem wiele leków, które stosuje się przy chorobach rzadkich, jest niewyobrażalnie drogich. Roczny koszt takiej kuracji w niektórych przypadkach waha się od 300 tysięcy złotych do miliona. Ostatecznie po wielkich bojach, dzięki minister Ewie Kopacz, udało się nam wywalczyć bezpłatne leczenie tylko dla czterech chorób. Osoby cierpiące na pozostałe 46 schorzeń muszą sobie radzić same. Tymczasem w większości krajów zachodniej Europy leki na wszystkie choroby rzadkie są bezpłatne. Mamy też takie przypadki, gdy zespół działający przy Narodowym Funduszu Zdrowia, który kwalifikuje pacjentów do bezpłatnego leczenia, bez zgody rodziców cofał wcześniejszą zgodę ze względu na mierne efekty terapii. Czworo dzieci umarło kilka miesięcy po tej decyzji, sześcioro jest w stanie ciężkim. Gdy powiedziałam o tym profesorom Wrightowi z Wielkiej Brytanii i Beckowi z Niemiec, lekarzom o światowej renomie, to nie chcieli w to uwierzyć. Utrzymanie sześcioosobowego zespołu, który zbiera się kilka razy do roku, kosztuje podatnika około 700 tys. zł rocznie.

– Ale jeżeli terapia kosztuje setki tysięcy złotych i nie przynosi efektów, to czy jest sens dalej ją stosować?

– Często słyszę argumenty, że za koszt rocznej terapii jednego dziecka można utrzymać oddział szpitalny. A ja myślę, że nie brakowałoby pieniędzy na służbę zdrowia, gdyby zwolniono tysiące zbędnych urzędników. Nie ma żadnej wątpliwości, że gdyby kontynuowano leczenie, te dzieci żyłyby dłużej. Paradoksalnie żyłyby dłużej także wówczas, gdyby w ogóle nie podjęto leczenia. Gdy człowiek rodzi się w wadą genetyczną, organizm uczy się w jakimś stopniu z tym radzić. Jeżeli potem podamy lek, wówczas to on wspomaga organizm. Zaprzestanie kuracji oznacza, że nie podaje się brakującego enzymu, a jednocześnie pacjent nie potrafi już sam walczyć z chorobą i w bardzo szybkim czasie dochodzi do strasznej degradacji całego organizmu. Nie ma wątpliwości, że przerwanie leczenia przyśpiesza postęp choroby.

– Nie myśleli państwo, żeby pozwać Ministerstwo Zdrowia lub NFZ do sądu, a w razie oddalenia pozwu złożyć skargę do Trybunału w Strasburgu?

– Na razie nie rozważaliśmy takich możliwości. Jakiś czas temu złożyliśmy skargę do Komisji Europejskiej w Brukseli na brak odpowiedniej opieki medycznej w Polsce. Od tego momentu poprawiła się diagnostyka, ale nadal są ogromne problemy z leczeniem.

– Zna pani przypadki, gdy chorzy lub ich rodziny na własną rękę zdobyli pieniądze na leczenie?

– Tylko dwa związane z chorobą Niemanna-Picka. Rodzice usiłują zdobyć pieniądze na lek, którego miesięczna dawka kosztuje 30 tys. złotych, ale nie wiem, czy im się uda.

– Czy z powodu braku pieniędzy na leki przedwcześnie zmarł jakiś pacjent?

–W czasie mojej kadencji, od 2000 r., zmarło 150 dzieci. Tak wielka liczba wynika także z bardzo dużej zjadliwości postaci dziecięcej tych chorób. Mali pacjenci są hospitalizowani przeważnie w Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie opieka jest na wysokim poziomie. Dorośli są w gorszej sytuacji. Lekarze w powiatowych i wojewódzkich szpitalach nie znają się na chorobach rzadkich. Ponieważ pacjentów jest niewielu, więc także niewielu lekarzy chce specjalizować się w tych schorzeniach. Na palcach jednej ręki można też policzyć kliniki, które zajmują się chorobami rzadkimi. Te najlepsze znajdują się w Katowicach, Krakowie, Gdańsku.

– Większość dzieci cierpiących na choroby rzadkie potrzebuje 24-godzinnej opieki. Czy państwo wspiera finansowo ich rodziców lub opiekunów?

– Nie tak dawno podniesiono dodatek pielęgnacyjny ze 152 do 162 zł miesięcznie! Tyle kosztuje tygodniowe zużycie pampersów. Rodzice takich dzieci nie są w stanie pracować i często popadają w biedę. Tymczasem rodziny zastępcze i ośrodki pomocy społecznej dostają grube tysiące na opiekę nad chorymi dziećmi, mimo że nigdy nie będą w stanie zapewnić jej na takim poziomie jak matka i ojciec. Moim zdaniem obecne regulacje związane z opieką nad nieuleczalnie chorymi są skandaliczne i hańbiące. W wielu krajach Unii w takich przypadkach zasiłek pielęgnacyjny wynosi 1500 euro miesięcznie. Gdy rozważy się wszystkie za i przeciw, to okazuje się, że jest to korzystne dla wszystkich: pacjentów, ich rodzin, służby zdrowia i państwa. Od lat tłumaczymy kolejnym ministrom, że dodatek pielęgnacyjny w wysokości 1500 złotych miesięcznie to minimum. Urzędnicy i politycy marnotrawią miliardy złotych, a żałują skromnych środków na to, żeby dzieci godnie przeżyły te kilka lat, jakie im jeszcze zostały.

– Mimo ograniczonych możliwości prowadzicie wzorcową działalność edukacyjną, z której korzystają nie tylko chorzy, ich opiekunowie, ale i lekarze.

– Co roku nasze stowarzyszenie organizuje konferencję, gdzie prelegentami są wybitni specjaliści ze świata. Te lekarskie sławy, wśród których jest profesor Anna Tylki-Szymańska, przybliżają problematykę chorób rzadkich swoim kolegom z polskich przychodni i szpitali. W tym roku w Spale odbyła się już XI Europejska Konferencja Chorób Rzadkich, w której wykładom 45 specjalistów z 26 państw przysłuchiwało się 250 polskich lekarzy. Mimo zaproszenia nie pojawił się nawet jeden urzędnik z Ministerstwa Zdrowia. Miał być wiceminister Radziewicz-Winnicki, jednak w ostatniej chwili odwołał swój przyjazd. Ale zdążyliśmy się do tego przyzwyczaić. Minister Ewa Kopacz była otwarta na współpracę, znajdowała dla nas czas i powołała specjalny zespół doradczy, ale minister Arłukowicz zupełnie nas ignoruje.