Zajrzeć do swojej księgi życia

Rozmowa z dr hab. n. med. ANNĄ WÓJCICKĄ, genetykiem, współzałożycielką i prezesem Warsaw Genomics

– Badała pani swoje geny? – Tak. Wykonałam badanie całego genomu, czyli przeczytałam wszystkie swoje geny: znam całą instrukcję, na podstawie której działa mój organizm, i poznałam przyszłą historię, którą mam w genach zapisaną. Nie jestem zaskoczona wynikami, bo znam dosyć dobrze historię chorób w rodzinie i mam świadomość, jakie obciążenia mogły się pojawić u mnie. Równocześnie jednak, mimo że od dawna zajmuję się genetyką, muszę przyznać, że odczuwałam pewien niepokój i zarazem ciekawość, otwierając wyniki moich badań. Nigdy bowiem do końca nie wiemy, co tam się może kryć. A równocześnie informacja zapisana w genach jest czystą prawdą na nasz temat.

– Kto powinien zrobić sobie takie badanie?

– Duża grupa naszych pacjentów to dzieci, które już rodzą się chore, a wykonanie badania genetycznego umożliwi postawienie diagnozy i rozpoczęcie leczenia. Na pewno badanie powinien rozważyć każdy, kto ma w rodzinie przypadki chorób, które mogą być wynikiem uszkodzeń w genach. Chodzi tu na przykład o różnego rodzaju choroby serca: wczesne zawały, nieprawidłowy poziom cholesterolu, zaburzenia rytmu są bardzo często uwarunkowane genetycznie. Jeżeli takie choroby wystąpiły u członków naszej rodziny, szczególnie w młodym wieku, to jest to wskazanie, że mogą być zapisane w genach. A jeśli tak, to istnieje prawdopodobieństwo, że także tę chorobę odziedziczyliśmy. Wskazaniem do wykonywania badań genetycznych są także występujące w rodzinie nowotwory i różnego rodzaju choroby neurologiczne, takie jak choroba Parkinsona czy Alzheimera. Generalnie jednak badanie genetyczne powinien wykonać każdy, kto chce wiedzieć, w jaki sposób ma dostosować swój styl życia, by uniknąć choroby, albo wykryć ją na tyle wcześnie, by móc ją wyleczyć lub kontrolować. To najwcześniejszy rodzaj prewencji, jaki można sobie wyobrazić. To przewidywanie czegoś, co jest już zapisane w naszych genach, ale jeszcze się nie wydarzyło. – I co można zrobić z taką wiedzą? – Bardzo dużo, bo profilaktyka może znacząco zmniejszyć ryzyko zachorowania lub nawet śmierci z powodu choroby. Przykładowo, jeśli odkryjemy u kogoś genetyczne uwarunkowania odpowiadające za przerost mięśnia sercowego, co może doprowadzić do wczesnej niewydolności serca, to pacjent ma świadomość, że powinien unikać intensywnego wysiłku i być pod ścisłą kontrolą kardiologa. Wówczas minimalizuje ry- zyko poważnych powikłań choroby. Podobnie jest w przypadku nowotworów. Na raka piersi zazwyczaj chorują kobiety ok. 60. roku życia. Tradycyjne badania przesiewowe (mammografia) oferowane są w 55. roku życia, co dla kobiet mających niekorzystną mutację genową jest działaniem zbyt późnym. Wykrycie takiej predyspozycji u osiemnastolatki pozwala wdrożyć procedury, które umożliwią wykrycie choroby w jej początkowym stadium, co znacząco zwiększa szanse wyleczenia. Choroby warunkowane genetycznie pojawiają się zazwyczaj wcześnie. Dlatego też warto równie wcześnie pomyśleć o wykonaniu badania genetycznego.

– W jakim stopniu poznaliśmy ludzki genom?

– Genom człowieka, czyli komplet genów, zapisany w przeszło 3 miliardach liter, został w pełni odczytany w 2001 roku, ale wciąż jeszcze nie w pełni rozumiemy, za co odpowiadają jego poszczególne elementy. Obecnie znamy ok. 5 tys. genów, o których wiemy, że są powiązane z jakimiś chorobami. Nasza wiedza wciąż nie jest pełna i każdy kolejny przebadany pacjent przynosi nowe informacje na ten temat. Genetyka rozwija się jednak bardzo szybko i już dziś możemy pomóc bardzo wielu osobom.

– Czy stan wiedzy pozwala na stawianie pewnych i niepodważalnych diagnoz?

– Tak, choć jeszcze nie we wszystkich przypadkach. Diagnostykę genetyczną przeprowadza się zazwyczaj w sposób celowany. Jeśli do laboratorium trafia pacjent z podejrzeniem konkretnej choroby, to zaglądamy u niego wyłącznie w takie geny, które mogą być z tą chorobą powiązane. To trochę jak z badaniami obrazowymi: jeśli boli nas kolano, to wykonamy rezonans magnetyczny czy USG kolana, a nie całego ciała. Zatem jeśli mamy podejrzenie określonej choroby u pacjenta i znajdziemy w genach jej przyczynę, to możemy przyjąć, że choroba została w 100 proc. potwierdzona. Jeśli jednak nie znajdziemy, to często nie możemy wykluczyć, że choroba może być powodowana uszkodzeniami jakichś dodatkowych genów, których jeszcze nie poznaliśmy. Dlatego też, mimo że nasze geny nie zmieniają się w ciągu życia, badania genetyczne czasem należy wykonywać ponownie, a czasem wystarczy poddać je ponownej interpretacji.

– Jakich chorób szuka się najczęściej w takich badaniach?

– Głównie chorób rzadkich, z którymi rodzą się dzieci. Uważa się, że w Polsce problem chorób rzadkich dotyczy nawet ok. 3 mln osób. Ludzie chcą też poznać swoje ryzyko zachorowania na nowotwór, bo choroba krąży w ich rodzinie i chcieliby wiedzieć, jak mają się badać, by się przed nią zabezpieczyć. Równie ważne jest to, że badanie genetyczne pomaga spersonalizować leczenie. Od urodzenia mamy bowiem zapisane w genach reakcje na konkretne leki. To od tej informacji zależy, jaką dawkę leku potrzebujemy, by był on skuteczny i nie wywoływał efektów ubocznych. Ma to szczególne znaczenie np. w przypadku działania bardzo silnych leków.

– Sugeruje pani, że badaniem genetycznym należałoby objąć całe społeczeństwo?

– Coraz więcej krajów ma takie plany i programy. Dotyczy to jednak w miarę bogatych państw o stosunkowo małej liczbie ludności, np. Islandii, Estonii czy Izraela. Koszty takiego przedsięwzięcia są bardzo duże i nie zawsze mogą być zrównoważone wymiernymi korzyściami dla państwa. Pozostaje też pytanie, czy w ramach takich badań powinniśmy czytać wszystkie geny każdego człowieka, czy raczej skupiać się na identyfikacji zagrożenia nowotworami czy chorobami serca, czyli tymi, dla których dysponujemy wczesną prewencją. I wreszcie nie należy zapominać o prawie każdego człowieka do niewiedzy, co oznacza, że jeśli ktoś nie chce wiedzieć, co go czeka w przyszłości, to w pewnym stopniu ma do tego prawo. Tyle tylko, że to prawo do niewiedzy powinno być realizowane jako świadoma decyzja. Według mnie w tym momencie kluczowa jest szeroka edukacja, by genetyka nie była postrzegana jako zagrożenie, a ogromna szansa. Każdy powinien wiedzieć, że badania genetyczne istnieją, są w zasięgu ręki, a ich wykonanie może pomóc w utrzymaniu zdrowia i lepszego życia. Takie badanie to nie przywilej, a prawo każdego człowieka i nieinformowanie o nich to forma społecznego wykluczenia. – Na czym polega takie badanie? – Po stronie pacjenta ogranicza się ono do prostego pobrania ok. 4 ml krwi. To z niej, a dokładnie z białych krwinek, „wyciąga się” DNA, z którym się rodzimy i w którym zapisane są nasze cechy i podatność na choroby. Możemy też wykonać badanie z konkretnej tkanki, np. nowotworowej, by określić, dlaczego choroba się rozwinęła i w jaki sposób można ją najskuteczniej leczyć.

– Prowadzi pani projekt Badamy Geny. Do kogo jest on skierowany i jaki jest jego cel?

– Wspomniany program realizujemy w Warsaw Genomics od 1,5 roku. W ramach programu badamy geny, dane medyczne i rodzinne zgłaszających się osób, by określić ryzyko zachorowania na nowotwór i każdemu przekazać zalecenia wskazujące najlepszą dla niego diagnostykę i prewencję. Od początku deklarowaliśmy, że chcielibyśmy przebadać całą polską populację. Na razie skorzystało z niego ok. 16 tys. osób: jest to dużo, ale liczba zdecydowanie odbiega od tej, która wpisuje się w naszą wizję tego programu. – Co może być tego przyczyną? – Sądzę, że wynika to głównie ze wspomnianego już niedoinformowania społeczeństwa. Ludzie po prostu nie wiedzą, czym są badania genetyczne i nie potrafią uzmysłowić sobie korzyści, jakie one dają. Inną sprawą jest niewiara w możliwość wyleczenia: wiele osób sądzi, że nie ma sensu znać swojego obciążenia chorobą, bo odpowiednia profilaktyka i tak nic nie wniesie. A to jest nieprawda. Mamy bardzo silne narzędzia profilaktyczne i bardzo duży arsenał metod pozwalających na skuteczne wyleczenie nowotworu. Ale im wcześniej jest zdiagnozowany, tym łatwiej tego dokonać.

– Może problemem są koszty takich badań?

– Tak może być do pewnego tylko stopnia. Nasze badania są stosunkowo tanie, choć mam świadomość, że nawet kwota 600 zł, czyli cena badania w programie BadamyGeny.pl, może być dla wielu osób za wysoka. Oferujemy więc możliwość dofinansowania, z czego skorzystało ok. 1,5 tysiąca osób. Poza Badamy Geny ceny naszych testów też nie są wygórowane, szczególnie jeśli weźmiemy pod uwagę, w jaki sposób wykonanie badania może skrócić proces dalszej diagnostyki i leczenia. Warto pamiętać, że o dofinansowanie badania można starać się też za pośrednictwem licznych fundacji. Podobne badania w firmach zachodnich kosztują ponad 1,5 tys. euro, u nas są kilkukrotnie tańsze.

– Czy robienie takiego badania przez sześćdziesięciolatka ma jeszcze sens?

– Tak. Dziś taki wiek nie oznacza jeszcze przecież starości. Mimo że szereg chorób zapisanych w genach ujawnia się wcześniej, to nie zawsze tak musi być. Część z nich może dać o sobie znać później. Ponadto taki sześćdziesięciolatek daje też informację swoim dzieciom, czy mogą być w jakiś sposób obciążone. Badań genetycznych nie rekomenduje się osobom po 70. – 75. roku życia – jeśli miałyby one zachorować, to raczej już by zachorowały. Wiele osób traktuje też badanie genetyczne jako zaspokojenie swojej ciekawości. wysokie