Urlop zalany deszczem
Przypadki starszej pani
Latem na działce jest świetnie, ale w towarzystwie słońca. Gdy jak nieproszony gość przyjdzie kilkudniowy deszcz, to funkcjonowanie tam staje się karkołomne. Przyjemnie jest patrzeć, jak rośliny gaszą pragnienie i pną się w górę, ale ja już jestem duża. Więcej nie trzeba mnie podlewać, bo i tak nie urosnę. To po co mi codzienna ulewa. Czasem paradoksalnie jest ciepło i jednocześnie pada. Więc na górze kusa bluzeczka, a na nogach kalosze w niemodnym kolorze, bo sprzed kilku lat. W nich przy każdym kroku nowe, współczesne tańce na mokrej trawie. Byle się nie pośliznąć i nie przewrócić. Mokre zielsko i liście przylepione do butów wnosi się do środka. Takie ozdoby podłogi działają jak skórka od banana. Nie dość, że zimą w górach trzeba uważać, żeby sobie nóg nie połamać, to jeszcze i w lecie konieczna koncentracja. Orzeźwiające jest siedzenie podczas deszczu na zadaszonym tarasie, ale jeśli dodatkowo zaczyna grzmieć, to człowiek się chowa do pierwszego z brzegu pomieszczenia, bo po co ryzykować, że piorun w nas strzeli. Wystarczy, że robi to często przez cały rok – w domu i w pracy, a szczególnie w sklepie, gdy ktoś przed nami wyjątkowo marudzi przy kasie. Jeśli urlop z ciągłym deszczem – to czytanie, gadanie przez telefon i spanie. Ale najlepiej owinąć się kocem i marzyć o słońcu. Tylko gdy ono wzejdzie i zacznie prażyć, narodzi się tęsknota za strugami z nieba. Kto tak świat urządził i po co? Żeby człowiek ciągle chciał nie tego, co ma? Ale jakby miał słońce i deszcz jednocześnie, to co wtedy? Nie pozbierałby się ze szczęścia czy ze zmartwienia?
– Na początku sierpnia uruchomiono w Łodzi Poradnię Chorób Rzadkich. Czy to odpowiedź na wzrost liczby osób z takimi schorzeniami?
– Nie, ich liczba jest raczej stała. Dotyczy 6 – 8 proc. polskiej populacji, choć ilu dokładnie osób, tego nie wiadomo. Uwzględniając polskie dane demograficzne, można powiedzieć, że na wspomniane schorzenia cierpi w naszym kraju ok. 2,3 – 3 mln osób. Proszę pamiętać, że choroby te mają nietypowe objawy i bardzo trudno jest postawić prawidłową diagnozę. A ponadto wiedza na ten temat i świadomość społeczna wciąż są niewystarczające.
– Kiedy chorobę uznaje się za rzadką, a kiedy za ultrarzadką?
– W różnych krajach stosuje się różne kryteria. W Polsce, w ślad za definicją zalecaną przez Unię Europejską, za chorobę rzadką uznaje się schorzenie, na które cierpi nie więcej niż 1 na 2 tys. osób, zaś w chorobach ultrarzadkich jest to 1 przypadek na 50 tys. osób, czyli mniej niż 20 na milion.
– Ile takich jednostek chorobowych zidentyfikowano?
– Prawdopodobnie jest ich ok. kilku tysięcy. W Polsce na pewno rozpoznano ich kilkaset. Wciąż rozpoznawane są jednak nowe choroby rzadkie.
– Czy ich przyczyną są głównie zaburzenia genetyczne?
– W zdecydowanej większości. Tak jest w blisko 80 proc. przypadków. Duża część z nich to tzw. lizosomalne choroby spichrzeniowe. Ich przyczyną jest niedobór jakiegoś enzymu, co prowadzi do gromadzenia się jego substratu, który jest toksyczny i uszkadza różne narządy.
– Jakie może pan podać przykłady takich chorób?
– Choćby choroby Gauchera, Pompego, Fabry’ego czy mukopolisacharydozy. Niezwykle trudnym wyzwaniem dla nas jest też atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy. To wyjątkowo rzadka choroba, zdarzająca się prawdopodobnie u jednej osoby na kilkaset tysięcy. W ostatnich latach leczyliśmy kilkunastu takich pacjentów z całej Polski w ramach badania klinicznego. Każdy miał inne objawy, ale wszyscy byli chorzy na to samo.
– Dlaczego zdarza się, że dziecko zdrowych rodziców dotknięte jest chorobą rzadką?
– Wynika to z różnych sposobów dziedziczenia genów. Każdy z nas dziedziczy dwie kopie większości genów, jedną od matki i jedną od ojca. Niektóre choroby są dziedziczone jako choroby recesywne. Oznacza to, że dziecko musi „przejąć” dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej od każdego z rodziców), żeby wystąpiła choroba. Jeśli odziedziczy jedną zmienioną kopię i jedną prawidłową, wtedy w większości przypadków będzie jedynie zdrowym nosicielem, ponieważ obecność prawidłowej kopii równoważy obecność tej zmienionej. Do tego dochodzi jeszcze możliwość różnego rodzaju nowych mutacji w genach.
– Co jest największym problemem w przypadku chorób rzadkich?
– Wciąż brakuje nam programu leczenia chorób rzadkich, o którym mówi się od wielu lat. W większości tych chorób na świecie są już dostępne enzymatyczne terapie zastępcze albo metody wykorzystujące modyfikacje genów lub wpływające na ich metabolizm (chaperony). To niezwykle drogie terapie i chorych nie stać na pokrycie kosztów leczenia. Tak było do niedawna np. z chorobą Fabry’ego, atakującą głównie nerki, serce i układ nerwowy. Na refundację leków w Polsce pacjenci czekali aż 16 lat. I stało się to możliwe przede wszystkim dzięki naciskom stowarzyszenia osób chorych, liczącego blisko 100 osób. Sądzimy jednak, że rzeczywista liczba przypadków tej choroby może być pięć razy większa. Obecnie, zamiast jednolitej polityki w zakresie leczenia chorób rzadkich, mamy programy dla wybranych schorzeń. I zawsze toczy się desperacka walka o dostęp do refundowanego leczenia, bo pacjenci wiedzą, że są już leki, które mogą im uratować i przedłużyć życie, a jednocześnie państwo nie pomaga im w finansowaniu kosztownych terapii.
– A czy problemem nie jest diagnostyka. Mam wrażenie, że doszukanie się u pacjenta choroby rzadkiej jest niezwykle trudne.
– Ma pan rację. Choroby te mają bowiem bardzo nietypowe objawy. Tymczasem w czasie studiów lekarskich niewiele się o tym mówi, a i wielu lekarzy w całej swej karierze ma niewielkie szanse na spotkanie się z chorobą uznawaną za rzadką. Dlatego też staramy się prowadzić programy edukacyjne, by przybliżać ten problem. Pomocne są też różnego rodzaju poradniki powstające dzięki wsparciu Unii Europejskiej. Wciąż jesteśmy jednak na początku drogi. Proszę sobie wyobrazić, że np. w chorobie Fabry’ego od pojawienia się początkowych objawów do postawienia diagnozy mija średnio 15 – 20 lat. Przez ten czas pacjent leczony jest jedynie z powodu objawów dotyczących jednego narządu. Brakuje kompleksowego, interdyscyplinarnego podejścia. Dobrym przykładem może być pacjent, który zgłosił się do lekarza rodzinnego i narzekał na piekący ból stóp. Dostał najpierw skierowanie do ortopedy, a później trafił do różnych specjalistów, zanim udało się po latach postawić prawidłową diagnozę.
– Panuje przekonanie, że choroby rzadkie dotyczą głównie dzieci. Tak jest w rzeczywistości?
– Tylko w połowie jest to prawdą. W przypadku wielu chorób objawy zaczynają się pojawiać dopiero w dorosłym wieku. Wtedy bowiem dochodzi do zajęcia najważniejszych dla życia narządów i np., niewydolności serca czy nerek, udaru mózgu, zawału serca, polineuropatii. W przypadku choroby Fabry’ego mamy do czynienia też z postacią późną, kiedy choroba pojawia się w wieku 40 czy 50 lat i dotyczy jednego tylko narządu.
– Co powinno być podstawą diagnostyki w takich przypadkach?
– Najczęściej ostateczne rozpoznanie możliwe jest dopiero w drodze badania genetycznego. Możliwości w tym zakresie są coraz większe. Przykładem jest choćby metoda tzw. suchej kropli krwi. – Na czym to polega? – Wystarczy pobrać kroplę krwi z opuszka palca i umieścić ją na bibule. Taki materiał wkładamy do koperty i zwykłym listem wysyłamy do współpracującego z nami laboratorium w Polsce lub za granicą. To niezwykle wygodna dla pacjenta metoda. Za takie badania płacimy w dużej mierze dzięki wsparciu sponsorów. Bez tego wielu pacjentów nie byłoby stać na taką diagnostykę, której koszt wynosi od kilkuset do kilku tysięcy złotych.
– Co jednak dalej, skoro wspomniał pan, że terapie chorób rzadkich są bardzo drogie?
– Niestety, jest to poważny problem. W przypadkach wielu chorób pacjenci mogą korzystać z leków bezpłatnie przekazanych przez producenta, bo państwo ich nie refunduje. To jednak sytuacja tymczasowa i może się zmienić. Dlatego konieczne jest uruchamianie programów lekowych, dzięki którym możliwa będzie refundacja.
– Co może zmienić w sytuacji pacjentów dostęp do otwartej właśnie Poradni Chorób Rzadkich?
– Przede wszystkim jest to pierwszy w Polsce ośrodek dla dorosłych.
Czekamy na pacjentów skarżących się na nietypowe objawy, choćby wspomniane wcześniej piekące bóle stóp czy zmiany na skórze. Takie osoby mogą liczyć w naszej poradni na opiekę kilku specjalistów, którym łatwiej będzie postawić diagnozę. A są to często osoby, które nawet przez 20 lat odwiedzały różnych lekarzy i nie postawiono im właściwego rozpoznania.
– Czy potrzebne jest skierowanie do poradni?
– Tak. Wystawia je lekarz rodzinny, a więc procedura jest bardzo uproszczona.
– Sądzi pan, że liczba chorób rzadkich będzie rosła?
– Liczba będzie rosła nie dlatego, że pojawiają się nowe choroby, tylko dlatego, że będą opisywane kolejne charakterystyczne dla nich zaburzenia i zwiększy się tzw. wrażliwość diagnostyczna lekarzy. Również rozwój badań genetycznych przyczynia się do łatwiejszego wykrywania coraz większej liczby anomalii genetycznych. Chorób rzadkich jest naprawdę bardzo dużo, ale – na szczęście – tylko część z nich prowadzi do niewydolności narządowej czy przedwczesnej śmierci.
– Nie jest więc tak, że choć mówimy o chorobach rzadkich, to nie są one wcale rzadkością?
– Jeśli potraktujemy je jako grupę chorób, to tak faktycznie jest.
– Jak plasujemy się na tle innych państw europejskich pod względem diagnostyki i leczenia chorób rzadkich?
– Na pewno daleko nam nawet do europejskiej średniej. Cały czas czekamy na wspomniany program chorób rzadkich. Ciągle musimy walczyć o dostęp do nowoczesnych terapii. Często słyszymy, że nie ma na nie pieniędzy. Zapomina się jednak, że mówimy o leczeniu czasem kilku, kilkunastu osób. Jeśli zsumuje się – nawet wysokie – koszty, okaże się, że państwo więcej wydaje na refundację leków np. na cukrzycę typu 2, chorobę, której można przecież zapobiegać zmianą stylu życia. W chorobach rzadkich nie jest to możliwe. Pacjenci nie mogą się o nic obwiniać. Oni cierpią tylko dlatego, że mają takie, a nie inne geny, na co nie mają żadnego wpływu. Dlatego też leczenie takich osób, chociaż kosztowne, jest po prostu bardzo sprawiedliwe społecznie i takich chorych nie można wykluczać z dostępu do nowoczesnych terapii.
Dzień 4 sierpnia 2020 r. zapewne przejdzie do historii jako dzień hańby, którego nie da się porównać do żadnego innego, od kiedy istniejemy w Europie. Praktycznie za naszą zgodą poprzez kolejne głosowania w ciągu dwóch lat naszego czterotaktu wyborczego o ważności wyborów prezydenta orzekła izba, która nie jest Sądem Najwyższym. Jest izbą wybraną nielegalnie przez niekonstytucyjnie wybraną Krajową Radę Sądownictwa, przez co Andrzej Duda nie jest konstytucyjnie wybranym prezydentem, a opozycja nie powinna brać udziału w nielegalnym zaprzysiężeniu. Dla mnie nigdy nim nie będzie, choć sam brałem udział w tym niekonstytucyjnym przedsięwzięciu zwanym wyborami, głosując na jego konkurenta. Wybory nie były ogłoszone zgodnie z Konstytucją, gdyż ta stanowi w art. 129 p. 1: „Ważność wyboru Prezydenta Rzeczypospolitej stwierdza Sąd Najwyższy” – a nie Izba Kontroli Nadzwyczajnej i Spraw Publicznych. Tego właśnie dnia domknął się swego rodzaju cykl technologiczny demontażu wymiaru sprawiedliwości konsekwentnie realizowany przez władzę PiS od pięciu lat.
Polska demokracja przestała istnieć, a o praworządności należy już zapomnieć definitywnie. Władza, wykorzystując pandemię, do tego stopnia ogłupiała wielu ludzi, że idąc po raz pierwszy tak licznie na wybory, jedni chcieli umocnić PiS przy władzy, ale drudzy mieli nadzieję ( w tym ja) na jakąś powolną i mozolną zmianę. Jednak z perspektywy czasu oceniam, że dobrze się stało tak, jak chcieli wyborcy i sympatycy PiS. Teraz można liczyć już tylko na potężne zubożenie całego społeczeństwa w wyniku nieuniknionego kryzysu ekonomicznego – i to wcale nie przez koronawirusa. Władza po prostu sobie z nim nie poradzi mimo narzędzi, jakimi dysponuje. Kasa jest po prostu pusta jak za Gierka, a kredyty już zaciągnięte na łatanie dziur spłacać będą nasze dzieci i wnuki.
Prawnikiem nie jestem, na wyborach byłem, ale nie wiem, czy znajdzie się ktoś odważny, kto napisze i zaskarży do Europejskiego Trybunału Praw Człowieka decyzję tej neoizby z pełnym uzasadnieniem działań władzy od 2015 r. w niszczeniu trzeciego filaru demokracji – sądownictwa. A jeśli tak, to czy coś
to zmieni? No, nie wiem. Oby nie pisał tego ktoś, kogo przy narodzinach położna, która nie odróżniła głowy od pupy, i walnęła w głowę, bo znowu może coś spaprać. SŁOWIK (adres internetowy do wiadomości redakcji)