Plan na choroby rzadkie
Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 3 mln osób cierpiących na choroby rzadkie. Rząd ma przeznaczyć 128 mln zł na kompleksowy model opieki nad takimi pacjentami.
W Polsce, w ślad za definicją zalecaną przez Unię Europejską, za chorobę rzadką uznaje się schorzenie, na które cierpi nie więcej niż 1 na 2 tys. osób, zaś w chorobach ultrarzadkich jest to 1 przypadek na 50 tys. osób, czyli mniej niż 20 na milion. W 80 proc. przypadków ich przyczyną są zaburzenia genetyczne. Duża część z nich to tzw. lizosomalne choroby spichrzeniowe. Są skutkiem niedoboru jakiegoś enzymu, co prowadzi do gromadzenia się jego substratu, który jest toksyczny i uszkadza różne narządy.
Choroby te mają bardzo nietypowe objawy, co stwarza poważne problemy diagnostyczne. W efekcie np. w chorobie Fabry’ego od pojawienia się początkowych objawów do postawienia diagnozy mija średnio 15 – 20 lat. Przez ten czas pacjent leczony jest jedynie z powodu objawów dotyczących jednego narządu. Brakuje kompleksowego, interdyscyplinarnego podejścia. Teraz ma się to zmienić.
Przyjęty przez rząd Plan dla Chorób Rzadkich zakłada poprawę monitorowania zachorowalności i leczenia tego rodzaju schorzeń. Jednym z najważniejszych elementów opieki nad pacjentem z chorobą rzadką jest zapewnienie szybkiej, wysokospecjalistycznej, właściwie ukierunkowanej diagnostyki laboratoryjnej, dostępnej zarówno w trybie hospitalizacji, jak i ambulatoryjnym. Dlatego też mają być wprowadzone wysokospecjalistyczne badania genetyczne w zakresie niezbędnym do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi. Taki schemat postępowania ma być zgodny ze standardami przyjętymi w Unii Europejskiej.
Wspomniany plan zawiera 37 zadań, które zostaną zrealizowane w latach 2021 – 2023. Dokument zawiera konkretny harmonogram działań z podaniem źródła finansowania. Zdaniem prof. Jolanty Sykut-Cegielskiej, konsultanta krajowego w dziedzinie pediatrii metabolicznej oraz kierownika Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD, „to przełomowy moment dla pacjentów, ich rodzin i klinicystów. Do tej pory chorzy musieli odwiedzać nawet kilkunastu lekarzy, by otrzymać właściwą diagnozę. Teraz filarem opieki będą wyspecjalizowane ośrodki”.
Wspomniane ośrodki eksperckie będą współpracować z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi Chorób Rzadkich. Dzięki temu łatwiejsza będzie możliwość konsultowania poszczególnych przypadków pacjentów z chorobami rzadkimi przy użyciu nowoczesnych technologii komunikacji i wymiany danych, w myśl zasady „podróżuje wiedza, nie pacjent”.