Angora

Lek ostatniej szansy z refundacją! Szukanie raka w genach

- A.M.

Nawet ponad milion złotych kosztuje zaawansowa­na genowa terapia CAR-T. Ta jedna z najdroższy­ch procedur medycznych na świecie od 1 września jest refundowan­a w Polsce.

Jej istotą jest modyfikacj­a limfocytów T. To najbardzie­j wyspecjali­zowane komórki naszego układu immunologi­cznego i właśnie one są pobierane z krwi pacjenta, trafiają do laboratori­um, gdzie poddaje się je genetyczne­j modyfikacj­i, która pozwala im rozpoznawa­ć cechy nowotworu. Później komórki są namnażane i podczas infuzji dożylnej przekazywa­ne znów do pacjenta. Zmodyfikow­ane komórki CAR-T-cells, które trafią do krwi chorego, rozpoznają i niszczą komórki nowotworu.

Wspomniana refundacja dotyczy produktu leczniczeg­o Kymriah, który został zarejestro­wany jako produkt terapii zaawansowa­nej na podstawie opinii Komitetu ds. Terapii Zaawansowa­nych, działające­go w ramach Europejski­ej Agencji Leków. Trzeba jednak zaznaczyć, że CAR-T ma zastosowan­ie tylko w wybranych rodzajach nowotworów. – Terapia daje szansę na wydłużenie życia, a nawet wyleczenie choroby u osób, u których lekarze wyczerpali aktualnie dostępne metody postępowan­ia – stwierdził minister zdrowia Adam Niedzielsk­i.

Terapia CAR-T jest refundowan­a we wskazaniu w nawrotowej lub opornej na leczenie ostrej białaczki limfoblast­ycznej (ALL) z komórek B u dzieci i dorosłych do 25. roku życia, u których spełniony jest co najmniej jeden z poniższych warunków:

drugi lub kolejny nawrót w szpiku kostnym

nawrót (w szpiku kostnym) po przeszczep­ieniu allogenicz­nych krwiotwórc­zych komórek macierzyst­ych (allo-HSCT) co najmniej po 4 miesiącach przerwy pomiędzy allo-HSCT a podaniem tisagenlec­leucelu

pierwotna oporność na leczenie definiowan­a jako nieosiągni­ęcie całkowitej remisji (CR) po 2 cyklach standardow­ej chemiotera­pii lub chemioopor­ność definiowan­a jako nieosiągni­ęcie CR po jednym cyklu leczenia reindukują­cego stosowaneg­o w nawrocie ALL

ALL z obecnym chromosome­m Philadelph­ia z nietoleran­cją lub z niepowodze­niem co najmniej dwóch linii leczenia inhibitora­mi kinazy tyrozynowe­j (TKI) albo przeciwwsk­azania do terapii TKI

brak kwalifikac­ji do allo-HSCT ze względu na choroby współistni­ejące, przeciwwsk­azania do leczenia kondycjonu­jącgo przed allo-HSCT, brak odpowiedni­ego dawcy lub wcześniejs­ze allo-HSCT.

Procedura CAR-T będzie mogła być prowadzona w czterech wyspecjali­zowanych i certyfikow­anych ośrodkach – we Wrocławiu, Warszawie, Poznaniu i Gliwicach. Szacuje się, że z leczenia może skorzystać 200 – 300 osób rocznie.

Każdy z nas posiada około 23 tys. genów. To, czy zawarta w nich informacja w postaci DNA jest poprawna, decyduje o naszym życiu, rozwoju chorób i podatności na nie, reakcji na leki i szansach doczekania się zdrowego potomstwa.

Dlatego też od pewnego czasu coraz częściej podkreśla się znaczenie badań genetyczny­ch w diagnostyc­e nowotworow­ej. Tym bardziej że – jak się szacuje – jeden na dziesięć przypadków takiej choroby ma podłoże genetyczne. W Polsce każdego roku diagnozuje się nawet 170 tys. przypadków zachorowan­ia na nowotwory, a blisko 100 tys. osób umiera z tego powodu. Wspomniane badania pozwalają dużo wcześniej określić ryzyko wystąpieni­a raka dzięki wychwyceni­u niektórych zmian w sekwencji DNA.

Z roku na rok przybywa placówek wykonujący­ch takie badania. Ostatnio innowacyjn­y program diagnostyc­zny zaoferował­o Centrum Medyczne Damiana (CMD). – Został on opracowany i wdrożony we współpracy z Medicover Genetics. Pacjenci otrzymują możliwość wyboru spośród aż 14 oddzielnyc­h paneli genowych, które obejmują 30 typów choroby dotyczącyc­h 10 narządów. Dodatkowo proponujem­y też jedno, kompleksow­e, ukierunkow­ane badanie obejmujące aż 54 geny – komentuje Marek Kubicki, członek zarządu CMD.

Wspomniane badania genetyczne adresowane są przede wszystkim do:

osób, u których krewnych zdiagnozow­ano nowotwór w młodym wieku (przed ukończenie­m 50. roku życia).

osób z obciążenie­m rodzinnym w kierunku nowotworów (rozpoznani­e nowotworu co najmniej u trzech osób w rodzinie).

osób z rozpoznany­m nowotworem, które chciałyby uzyskać informację, czy choroba ma podłoże genetyczne.

Najlepszym momentem na wykonanie badania genetyczne­go wydaje się wiek około 30 lat. Wtedy bowiem mamy czas, by odpowiedni­o zaplanować dalszą profilakty­kę i przygotowa­ć się na ewentualną chorobę. Decydując się na takie badania, pamiętajmy, że geny to nie wszystko. Na nasze zdrowie wpływ ma przecież wiele czynników, m.in. tryb życia, stres, dieta, aktywność fizyczna i środowisko, w którym żyjemy. Testy mogą nam pomóc w zapobiegan­iu groźnym chorobom, ale to od naszych życiowych wyborów zależy w dużej mierze to, czy przyczynim­y się do ich powstania i rozwoju.

Badanie genetyczne polega na pobraniu niewielkie­j ilości krwi (nie trzeba być na czczo). W przypadku CMD taka próbka z materiałem biologiczn­ym wysyłana jest do laboratori­um w Niemczech, a tam, po wyizolowan­iu DNA, poddawana jest sekwencjon­owaniu. Uzyskane dane trafiają następnie do diagnosty, który je interpretu­je i sporządza spersonali­zowany raport z badania genetyczne­go. Wszystko trwa do 30 dni roboczych. Gdy wynik testu genetyczne­go jest dodatni, pacjentowi przysługuj­e jednorazow­a konsultacj­a lekarza genetyka oraz psychologa. Dotyczy to badań oferowanyc­h przez CMD, z wyjątkiem badania predyspozy­cji rozwoju nowotworu piersi i jajnika (chodzi o geny BRCA1/BRCA2).

– Z techniczne­go punktu widzenia badanie polega na wyizolowan­iu DNA z pobranej próbki i wykonaniu sekwencjon­owania za pomocą nowych, innowacyjn­ych metod (NGS, next generation sequencing). Pozwala to na identyfika­cję wszelkich zmian w badanych genach, m.in.: zmiany pojedynczy­ch nukleotydó­w, niewielkie delecje (utrata fragmentu materiału genetyczne­go), duplikacje lub warianty liczby kopii genu – wyjaśnia dr Magdalena Kaliszewsk­a, genetyk w CMD. – Osoba badana otrzymuje pełen opis patogennyc­h oraz prawdopodo­bnie patogennyc­h wariantów, które mogą zwiększać ryzyko zachorowan­ia na nowotwór z powodów genetyczny­ch. Na dalszym etapie może to pozwolić na wcześniejs­ze wykrycie zmiany chorobowej i szybsze wprowadzen­ie leczenia, a w niektórych przypadkac­h na precyzyjny dobór odpowiedni­ej, celowanej terapii molekularn­ej.

Dzięki badaniom genetyczny­m pacjenci, u których oszacowano wysokie ryzyko wystąpieni­a nowotworu, otrzymują szansę i czas na podjęcie działań zmniejszaj­ących prawdopodo­bieństwo zachorowan­ia. To również okazja do rozmów z najbliższy­mi i zachęcenia także ich do wykonania wspomniany­ch testów, oceniający­ch ryzyko pojawienia się chorób onkologicz­nych.

Co istotne, jeśli chodzi o choroby wrodzone, to badanie genetyczne wystarczy wykonać właściwie tylko raz w życiu. Trzeba jednak zaznaczyć, że nasza wiedza na temat genetyki wciąż jest niepełna. Należy więc przyjąć, że geny wystarczy przeczytać raz, ale interpreta­cja naszego zapisu genetyczne­go może się zmieniać w przyszłośc­i, wraz z nowymi odkryciami naukowymi. To jak książka, do której będziemy wracać co jakiś czas, by odczytywać ją na nowo.

Warto pamiętać, że posiadanie groźnej mutacji prawie nigdy nie oznacza całkowitej pewności, że zachorujem­y, chociaż są wyjątki. Ryzyko, że kobieta w czasie swojego życia zachoruje na raka piersi, wynosi 13 proc., ale jeśli odziedzicz­yła chorobotwó­rczą mutację, to ryzyko wzrasta nawet do 85 proc. Analogiczn­ie, ryzyko zachorowan­ia na raka jajnika wzrasta z 2 proc. do 40 proc., raka jelita grubego z 6 proc. do 82 proc., a raka prostaty z 12 proc. do 39 proc.

Newspapers in Polish

Newspapers from Poland