Lek ostatniej szansy z refundacją! Szukanie raka w genach
Nawet ponad milion złotych kosztuje zaawansowana genowa terapia CAR-T. Ta jedna z najdroższych procedur medycznych na świecie od 1 września jest refundowana w Polsce.
Jej istotą jest modyfikacja limfocytów T. To najbardziej wyspecjalizowane komórki naszego układu immunologicznego i właśnie one są pobierane z krwi pacjenta, trafiają do laboratorium, gdzie poddaje się je genetycznej modyfikacji, która pozwala im rozpoznawać cechy nowotworu. Później komórki są namnażane i podczas infuzji dożylnej przekazywane znów do pacjenta. Zmodyfikowane komórki CAR-T-cells, które trafią do krwi chorego, rozpoznają i niszczą komórki nowotworu.
Wspomniana refundacja dotyczy produktu leczniczego Kymriah, który został zarejestrowany jako produkt terapii zaawansowanej na podstawie opinii Komitetu ds. Terapii Zaawansowanych, działającego w ramach Europejskiej Agencji Leków. Trzeba jednak zaznaczyć, że CAR-T ma zastosowanie tylko w wybranych rodzajach nowotworów. – Terapia daje szansę na wydłużenie życia, a nawet wyleczenie choroby u osób, u których lekarze wyczerpali aktualnie dostępne metody postępowania – stwierdził minister zdrowia Adam Niedzielski.
Terapia CAR-T jest refundowana we wskazaniu w nawrotowej lub opornej na leczenie ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) z komórek B u dzieci i dorosłych do 25. roku życia, u których spełniony jest co najmniej jeden z poniższych warunków:
drugi lub kolejny nawrót w szpiku kostnym
nawrót (w szpiku kostnym) po przeszczepieniu allogenicznych krwiotwórczych komórek macierzystych (allo-HSCT) co najmniej po 4 miesiącach przerwy pomiędzy allo-HSCT a podaniem tisagenlecleucelu
pierwotna oporność na leczenie definiowana jako nieosiągnięcie całkowitej remisji (CR) po 2 cyklach standardowej chemioterapii lub chemiooporność definiowana jako nieosiągnięcie CR po jednym cyklu leczenia reindukującego stosowanego w nawrocie ALL
ALL z obecnym chromosomem Philadelphia z nietolerancją lub z niepowodzeniem co najmniej dwóch linii leczenia inhibitorami kinazy tyrozynowej (TKI) albo przeciwwskazania do terapii TKI
brak kwalifikacji do allo-HSCT ze względu na choroby współistniejące, przeciwwskazania do leczenia kondycjonującgo przed allo-HSCT, brak odpowiedniego dawcy lub wcześniejsze allo-HSCT.
Procedura CAR-T będzie mogła być prowadzona w czterech wyspecjalizowanych i certyfikowanych ośrodkach – we Wrocławiu, Warszawie, Poznaniu i Gliwicach. Szacuje się, że z leczenia może skorzystać 200 – 300 osób rocznie.
Każdy z nas posiada około 23 tys. genów. To, czy zawarta w nich informacja w postaci DNA jest poprawna, decyduje o naszym życiu, rozwoju chorób i podatności na nie, reakcji na leki i szansach doczekania się zdrowego potomstwa.
Dlatego też od pewnego czasu coraz częściej podkreśla się znaczenie badań genetycznych w diagnostyce nowotworowej. Tym bardziej że – jak się szacuje – jeden na dziesięć przypadków takiej choroby ma podłoże genetyczne. W Polsce każdego roku diagnozuje się nawet 170 tys. przypadków zachorowania na nowotwory, a blisko 100 tys. osób umiera z tego powodu. Wspomniane badania pozwalają dużo wcześniej określić ryzyko wystąpienia raka dzięki wychwyceniu niektórych zmian w sekwencji DNA.
Z roku na rok przybywa placówek wykonujących takie badania. Ostatnio innowacyjny program diagnostyczny zaoferowało Centrum Medyczne Damiana (CMD). – Został on opracowany i wdrożony we współpracy z Medicover Genetics. Pacjenci otrzymują możliwość wyboru spośród aż 14 oddzielnych paneli genowych, które obejmują 30 typów choroby dotyczących 10 narządów. Dodatkowo proponujemy też jedno, kompleksowe, ukierunkowane badanie obejmujące aż 54 geny – komentuje Marek Kubicki, członek zarządu CMD.
Wspomniane badania genetyczne adresowane są przede wszystkim do:
osób, u których krewnych zdiagnozowano nowotwór w młodym wieku (przed ukończeniem 50. roku życia).
osób z obciążeniem rodzinnym w kierunku nowotworów (rozpoznanie nowotworu co najmniej u trzech osób w rodzinie).
osób z rozpoznanym nowotworem, które chciałyby uzyskać informację, czy choroba ma podłoże genetyczne.
Najlepszym momentem na wykonanie badania genetycznego wydaje się wiek około 30 lat. Wtedy bowiem mamy czas, by odpowiednio zaplanować dalszą profilaktykę i przygotować się na ewentualną chorobę. Decydując się na takie badania, pamiętajmy, że geny to nie wszystko. Na nasze zdrowie wpływ ma przecież wiele czynników, m.in. tryb życia, stres, dieta, aktywność fizyczna i środowisko, w którym żyjemy. Testy mogą nam pomóc w zapobieganiu groźnym chorobom, ale to od naszych życiowych wyborów zależy w dużej mierze to, czy przyczynimy się do ich powstania i rozwoju.
Badanie genetyczne polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi (nie trzeba być na czczo). W przypadku CMD taka próbka z materiałem biologicznym wysyłana jest do laboratorium w Niemczech, a tam, po wyizolowaniu DNA, poddawana jest sekwencjonowaniu. Uzyskane dane trafiają następnie do diagnosty, który je interpretuje i sporządza spersonalizowany raport z badania genetycznego. Wszystko trwa do 30 dni roboczych. Gdy wynik testu genetycznego jest dodatni, pacjentowi przysługuje jednorazowa konsultacja lekarza genetyka oraz psychologa. Dotyczy to badań oferowanych przez CMD, z wyjątkiem badania predyspozycji rozwoju nowotworu piersi i jajnika (chodzi o geny BRCA1/BRCA2).
– Z technicznego punktu widzenia badanie polega na wyizolowaniu DNA z pobranej próbki i wykonaniu sekwencjonowania za pomocą nowych, innowacyjnych metod (NGS, next generation sequencing). Pozwala to na identyfikację wszelkich zmian w badanych genach, m.in.: zmiany pojedynczych nukleotydów, niewielkie delecje (utrata fragmentu materiału genetycznego), duplikacje lub warianty liczby kopii genu – wyjaśnia dr Magdalena Kaliszewska, genetyk w CMD. – Osoba badana otrzymuje pełen opis patogennych oraz prawdopodobnie patogennych wariantów, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwór z powodów genetycznych. Na dalszym etapie może to pozwolić na wcześniejsze wykrycie zmiany chorobowej i szybsze wprowadzenie leczenia, a w niektórych przypadkach na precyzyjny dobór odpowiedniej, celowanej terapii molekularnej.
Dzięki badaniom genetycznym pacjenci, u których oszacowano wysokie ryzyko wystąpienia nowotworu, otrzymują szansę i czas na podjęcie działań zmniejszających prawdopodobieństwo zachorowania. To również okazja do rozmów z najbliższymi i zachęcenia także ich do wykonania wspomnianych testów, oceniających ryzyko pojawienia się chorób onkologicznych.
Co istotne, jeśli chodzi o choroby wrodzone, to badanie genetyczne wystarczy wykonać właściwie tylko raz w życiu. Trzeba jednak zaznaczyć, że nasza wiedza na temat genetyki wciąż jest niepełna. Należy więc przyjąć, że geny wystarczy przeczytać raz, ale interpretacja naszego zapisu genetycznego może się zmieniać w przyszłości, wraz z nowymi odkryciami naukowymi. To jak książka, do której będziemy wracać co jakiś czas, by odczytywać ją na nowo.
Warto pamiętać, że posiadanie groźnej mutacji prawie nigdy nie oznacza całkowitej pewności, że zachorujemy, chociaż są wyjątki. Ryzyko, że kobieta w czasie swojego życia zachoruje na raka piersi, wynosi 13 proc., ale jeśli odziedziczyła chorobotwórczą mutację, to ryzyko wzrasta nawet do 85 proc. Analogicznie, ryzyko zachorowania na raka jajnika wzrasta z 2 proc. do 40 proc., raka jelita grubego z 6 proc. do 82 proc., a raka prostaty z 12 proc. do 39 proc.