Rozszyfrowane: mutacje autystyczne

Przedmiot sprawy: Geneza autyzmu jest skomplikowana, choć często związana z mutacjami pewnych genów, które zmieniają funkcjonowanie układu nerwowego. Ostatnie badania pozwoliły na ustalenie mechanizmu molekularnego stojącego za zaburzeniami występującymi u części autystyków posiadających mutacje genów ADNP i SHANK3, które są powiązane także ze schizofrenią. Okazuje się, że powodują one strukturalne różnice w tzw. cytoszkielecie komórek nerwowych, co, niestety, w przypadku niektórych mutacji znacznie zaburza funkcje tych komórek i całego mózgu. Badacze odkryli także, że oddziaływanie białek ADNP z SHANK3 (oraz z innymi białkami do niego podobnymi) może znosić ten efekt i wyprodukowali białkowy lek Davunetide, którego wstępne testy na autystycznych szczurach z mutacją SHANK3 są bardzo obiecujące. (SS)

Orzeczenie: Dalsze badania w toku.