Pa­ra­mi­loi­do­se Ocu­lar: Um ca­so clí­ni­co

OftalPro - - CASO CLÍNICO -

Cris­ti­na Vaz Pereira

Mé­di­co In­ter­no de Of­tal­mo­lo­gia do Ins­ti­tu­to de Of­tal­mo­lo­gia Dr. Ga­ma Pin­to

So­fia Ro­dri­gues

Mé­di­co In­ter­no de Of­tal­mo­lo­gia do Ins­ti­tu­to de Of­tal­mo­lo­gia Dr. Ga­ma Pin­to

Di­a­na Cris­to­vão

Mé­di­co In­ter­no de Of­tal­mo­lo­gia do Ins­ti­tu­to de Of­tal­mo­lo­gia Dr. Ga­ma Pin­to

Mó­ni­ca Fran­co

Mé­di­co In­ter­no de Of­tal­mo­lo­gia do Ins­ti­tu­to de Of­tal­mo­lo­gia Dr. Ga­ma Pin­to

Jor­ge Go­di­nho

As­sis­ten­te Hos­pi­ta­lar de Of­tal­mo­lo­gia do Ins­ti­tu­to de Of­tal­mo­lo­gia Dr. Ga­ma Pin­to

Jo­sé Fer­nan­des

As­sis­ten­te Hos­pi­ta­lar de Of­tal­mo­lo­gia do Ins­ti­tu­to de Of­tal­mo­lo­gia Dr. Ga­ma Pin­to

João Se­gu­ra­do

As­sis­ten­te Hos­pi­ta­lar de Of­tal­mo­lo­gia do Ins­ti­tu­to de Of­tal­mo­lo­gia Dr. Ga­ma Pin­to

He­le­na Pri­or Fi­li­pe

As­sis­ten­te Hos­pi­ta­lar de Of­tal­mo­lo­gia do Ins­ti­tu­to de Of­tal­mo­lo­gia Dr. Ga­ma Pin­to

RE­SU­MO

Ob­jec­ti­vo: A Po­li­neu­ro­pa­tia Ami­loi­dó­ti­ca Fa­mi­li­ar (PAF) é uma pa­to­lo­gia he­re­di­tá­ria mul­ti-sis­té­mi­ca, ca­rac­te­ri­za­da por de­po­si­ção ex­tra­ce­lu­lar de ma­te­ri­al ami­lói­de. A pro­teí­na anó­ma­la é pro­du­zi­da pre­do­mi­nan­te­men­te no fí­ga­do, pe­lo que o trans­plan­te he­pá­ti­co é con­si­de­ra­do co­mo te­ra­pêu­ti­ca efi­caz. É apre­sen­ta­do um ca­so clí­ni­co de PAF, em que a pri­mei­ra ma­ni­fes­ta­ção de PAF foi of­tal­mo­ló­gi­ca. Ma­te­ri­al e Mé­to­dos: Mu­lher de 48 anos com di­ag­nós­ti­co de glau­co­ma pri­má­rio de ân­gu­lo aber­to há vá­ri­os anos. Por fran­ca al­te­ra­ção do es­ta­do ge­ral, com neu­ro­pa­tia pe­ri­fé­ri­ca, di­sau­to­no­mia do apa­re­lho di­ges­ti­vo, in­su­fi­ci­ên­cia car­día­ca e re­nal, a do­en­te re­cor­reu a ou­tra ins­ti­tui­ção on­de di­ag­nos­ti­ca­ram PAF. Re­sul­ta­dos: Após o di­ag­nós­ti­co de PAF a pres­são in­tra-ocu­lar do olho di­rei­to (OD) não es­ta­va con­tro­la­da. Iden­ti­fi­cou-se a pre­sen­ça de ma­te­ri­al anó­ma­lo no bor­do pu­pi­lar e fa­ce an­te­ri­or do cris­ta­li­no, ir­re­gu­la­ri­da­de pu­pi­lar, ani­so­co­ria e opa­ci­da­des ví­tre­as de for­ma as­si­mé­tri­ca. Con­clu­são: Es­te ca­so clí­ni­co aler­ta pa­ra cau­sas de glau­co­ma se­cun­dá­rio, a im­por­tân­cia da ex­plo­ra­ção da his­tó­ria fa­mi­li­ar e a as­si­me­tria do atin­gi­men­to ocu­lar das PAF.

Pa­la­vras Cha­ve: Po­li­neu­ro­pa­tia Ami­loi­dó­ti­ca Fa­mi­li­ar, Glau­co­ma se­cun­dá­rio.

IN­TRO­DU­ÇÃO

A Po­li­o­neu­ro­pa­tia Ami­loi­dó­ti­ca Fa­mi­li­ar (PAF) foi des­cri­ta pe­la pri­mei­ra vez por Co­ri­no de Andrade, em 1951, co­mo po­li­neu­ro­pa­tia pe­cu­li­ar ca­rac­te­ri­za­da por en­vol­vi­men­to sen­so­ri­al e mo­tor prin­ci­pal­men­te das ex­tre­mi­da­des in­fe­ri­o­res, e por dis­fun­ção gra­ve do sis­te­ma ner­vo­so au­tó­no­mo. O ter­mo pa­ra­mi­loi­do­se re­fe­re-se a um vas­to gru­po de pa­to­lo­gi­as de­fi­ni­do pe­la pre­sen­ça de de­pó­si­tos de pro­teí­na in­so­lú­vel (fi­bri­lhas) nos te­ci­dos. A sua clas­si­fi­ca­ção é fei­ta de acor­do com os si­nais clí­ni­cos e o ti­po da pro­teí­na ami­lói­de en­vol­vi­da. As Po­li­o­neu­ro­pa­ti­as Ami­loi­dó­ti­cas Fa­mi­li­a­res (PAF) es­tão en­glo­ba­das nas Ami­loi­do­ses He­re­di­tá­ri­as. A PAF ti­po I, a ti­po Por­tu­guês, é a for­ma mais fre­quen­te e gra­ve, e tem uma trans­mis­são au­tos­só­mi­ca do­mi­nan­te, sen­do re­sul­tan­te de uma mu­ta­ção (Val30Met) no ge­ne da trans­tir­re­ti­na (TTR), lo­ca­li­za­do no cro­mos­so­ma 181. Os prin­ci­pais fo­cos de do­en­ça si­tu­am-se em Por­tu­gal, Sué­cia e Ja­pão. Se os an­te­ce­den­tes fa­mi­li­a­res fo­rem po­si­ti­vos o di­ag­nós­ti­co é fei­to pe­la pes­qui­sa de mu­ta­ção da TTR, se sem con­tex­to fa­mi­li­ar é re­a­li­za­do bióp­sia de ór­gão atin­gi­do (neu­ro-mus­cu­lar) ou bióp­sia de glân­du­la sa­li­var aces­só­ria. A pro­teí­na TTR anó­ma­la é pro­du­zi­da des­de a in­fân­cia, de­po­si­tan­do-se nos ner­vos pe­ri­fé­ri­cos, sis­te­ma ne­vo­so au­tó­no­mo, co­ra­ção, rins e olhos. A TTR anó­ma­la é pro­du­zi­da pre­do­mi­nan­te­men­te pe­lo fí­ga­do (90%) e em me­nor quan­ti­da­de pe­los ple­xos co­roi­deus, epi­té­lio pig­men­tar da re­ti­na e do cor­po ci­li­ar.

2,3 As ma­ni­fes­ta­ções ini­ci­am-se na ida­de adul­ta aos 30 anos, com al­te­ra­ções no sis­te­ma ner­vo­so pe­ri­fé­ri­co, a ní­veis sen­si­ti­vo, mo­tor e au­to­nó­mi­co, ou de for­ma mais tar­dia, em que a pri­mei­ra ma­ni­fes­ta­ção po­de ser of­tal­mo­ló­gi­ca. A ní­vel of­tal­mo­ló­gi­co ma­ni­fes­ta-se por ano­ma­li­as dos va­sos con­jun­ti­vais, de­fi­ci­ên­cia aquo­sa la­cri­mal, al­te­ra­ções pu­pi­la­res, hi­per­ten­são ocu­lar, opa­ci­da­des ví­tre­as e vas­cu­li­te re­ti­ni­a­na.

4 5 O de­pó­si­to de ami­lói­de na re­de tra­be­cu­lar cau­sa obs­tru­ção ao flu­xo do hu­mor aquo­so, que jun­ta­men­te com as al­te­ra­ções da con­jun­ti­va e dos va­sos epis­cle­rais, com o con­se­quen­te au­men­to da pres­são ve­no­sa epis­cle­ral, po­de­rão ser os prin­ci­pais me­ca­nis­mos en­vol­vi­dos na gé­ne­se do glau­co­ma nes­tes do­en­tes. A dis­fun­ção tra­be­cu­lar pro­gres­si­va e hi­per­ten­são ocu­lar po­dem as­so­ci­ar-se a neu­ro­pa­tia óp­ti­ca glau­co­ma­to­sa. Tam­bém as al­te­ra­ções mi­cro­vas­cu­la­res en­vol­ven­do os va­sos re­ti­ni­a­nos pa­re­cem po­der ser, em­bo­ra ra­ra­men­te, um dos me­ca­nis­mos pos­sí­veis pa­ra o de­sen­vol­vi­men­to de glau­co­ma ne­o­vas­cu­lar em do­en­tes com PAF. Sa­be-se ain­da que a PAF sem in­ter­ven­ção tem uma so­bre­vi­da mé­dia de 5 a 15 anos e o trans­plan­te he­pá­ti­co du­pli­ca a es­pe­ran­ça mé­dia de vi­da dos do­en­tes jo­vens, mas não im­pe­de as ma­ni­fes­ta­ções of­tal­mo­ló­gi­cas.

MA­TE­RI­AL E MÉ­TO­DOS

Do­en­te do se­xo fe­mi­ni­no, de 48 anos, cau­ca­si­a­na, com di­ag­nós­ti­co de glau­co­ma pri­má­rio de ân­gu­lo aber­to há vá­ri­os anos, me­di­ca­da com brin­zo­la­mi­da. O exa­me of­tal­mo­ló­gi­co re­ve­lou uma me­lhor acui­da­de vi­su­al cor­ri­gi­da (MAVC) no olho di­rei­to (OD) de 6/10 com pro­cu­ra e no olho es­quer­do (OE) de 8/10. A ten­são ocu­lar me­di­da por to­no­me­tria de apla­na­ção de Gold­man foi de 16 mmHg no OD e de14 mmHg no OE. Na bi­o­mi­cros­co­pia des­ta­ca­vam-se ir­re­gu­la­ri­da­des da íris a ní­vel do bor­do pu­pi­lar (mais

exu­be­ran­te no OD), e a fun­dos­co­pia re­ve­lou dis­cos óp­ti­cos (DO) com au­men­to da re­la­ção es­ca­va­ção/ dis­co de 8/10 em OD e 4/10 em OE. O es­tu­do com­pa­ra­ti­vo da po­la­ri­me­tria de var­ri­men­to LA­SER (GDX), re­ve­lou uma di­mi­nui­ção da den­si­da­de de fi­bras ner­vo­sas, nos qua­dran­tes su­pe­ri­or e in­fe­ri­or no OD (Fig.1). A pe­ri­me­tria es­tá­ti­ca com­pu­to­ri­za­da (PEC), com re­du­zi­da fi­a­bi­li­da­de, mos­trou cons­tri­ção do cam­po vi­su­al pe­ri­fé­ri­co, es­bo­çan­do es­co­to­ma ane­lar no OE (Fig.2) e no OD não quan­ti­fi­cá­vel por não co­la­bo­ra­ção na re­a­li­za­ção do exa­me.

Por fran­ca al­te­ra­ção do es­ta­do ge­ral, com neu­ro­pa­tia pe­ri­fé­ri­ca, di­sau­to­no­mia do apa­re­lho di­ges­ti­vo, in­su­fi­ci­ên­cia car­día­ca e re­nal, a do­en­te re­cor­reu a ou­tra ins­ti­tui­ção on­de di­ag­nos­ti­ca­ram PAF. À da­ta do di­ag­nós­ti­co de PAF, a do­en­te re­fe­ria ar­dor ocu­lar, mi­o­de­sóp­si­as e di­mi­nui­ção da acui­da­de vi­su­al (AV) no OD, com 1 ano de evo­lu­ção. Re­fe­riu ain­da his­tó­ria fa­mi­li­ar de mor­tes pre­co­ces e de fa­mi­li­a­res sub­me­ti­dos a trans­plan­te he­pá­ti­co na fa­mí­lia pa­ter­na. Foi re­a­li­za­da ava­li­a­ção of­tal­mo­ló­gi­ca com­ple­ta, in­cluin­do go­ni­os­co­pia. Efec­tu­ou-se re­ti­no­gra­fia, GDX e PEC.

RE­SUL­TA­DOS

À da­ta do di­ag­nós­ti­co da PAF, o exa­me of­tal­mo­ló­gi­co re­ve­lou uma MAVC no OD de per­cep­ção lu­mi­no­sa e de 6/10 no OE. A ten­são ocu­lar me­di­da por to­no­me­tria de apla­na­ção de Gold­man foi de 36 mmHg no OD e de 20 mmHg no OE. Na bi­o­mi­cros­co­pia iden­ti­fi­ca­ram-se le­sões epi­te­li­ais da cór­nea, de­pó­si­tos de ma­te­ri­al ami­lói­de no bor­do pu­pi­lar e ir­re­gu­la­ri­da­de do mes­mo, mais exu­be­ran­te no OD (Fig.3) e de­pó­si­tos de ma­te­ri­al fi­bri­lhar na fa­ce an­te­ri­or do cris­ta­li­no no OD. Pe­la go­ni­os­co­pia não foi iden­ti­fi­ca­da a pre­sen­ça de fi­bri­lhas no ân­gu­lo iri­do-cor­ne­a­no. A ob­ser­va­ção do fun­do ocu­lar, ape­sar de di­fi­cul­ta­da pe­la pre­sen­ça de opa­ci­da­des ví­tre­as (mais evi­den­tes à di­rei­ta), re­ve­lou au­men­to da re­la­ção es­ca­va­ção/ dis­co de 9/10 em OD e 5/10 em OE e va­sos e má­cu­la sem al­te­ra­ções (Fig.4). A do­en­te ini­ci­ou ti­mo­lol nos dois olhos (ODE) e la­ta­no­prost no OD com bom con­tro­lo ten­si­o­nal.

O GDX re­ve­lou den­si­da­de nor­mal de fi­bras ner­vo­sas no OE (Fig.5) e não quan­ti­fi­cá­vel em OD por má co­la­bo­ra­ção na re­a­li­za­ção do exa­me. A PEC, ape­sar da bai­xa fi­a­bi­li­da­de, mos­trou agra­va­men­to da cons­tri­ção do cam­po vi­su­al pe­ri­fé­ri­co no OE (Fig.6).

CON­CLU­SÃO

A PAF con­di­ci­o­na de­pó­si­tos em vá­ri­os te­ci­dos ocu­la­res, sen­do res­pon­sá­vel por um vas­to le­que de ma­ni­fes­ta­ções, tais co­mo, di­mi­nui­ção do me­nis­co la­cri­mal, de­po­si­ção de ma­te­ri­al fi­bri­lhar no bor­do pu­pi­lar e fa­ce an­te­ri­or do cris­ta­li­no, hi­per­ten­são ocu­lar, opa­ci­da­des ví­tre­as e vas­cu­li­te re­ti­ni­a­na. Mas o acha­do mais fre­quen­te é a di­mi­nui­ção do me­nis­co la­cri­mal com di­mi­nui­ção da sen­si­bi­li­da­de cor­ne­a­na. Sa­be-se ain­da, que o glau­co­ma se­cun­dá­rio tem uma evo­lu­ção rá­pi­da e prog­nós­ti­co re­ser­va­do. As ma­ni­fes­ta­ções of­tal­mo­ló­gi­cas são de­pen­den­tes da du­ra­ção e es­ta­dio da do­en­ça, po­dem ser as pri­mei­ras ma­ni­fes­ta­ções da PAF com iní­cio tar­dio e a sua in­ci­dên­cia au­men­ta com a so­bre­vi­da acres­ci­da. A vi­gi­lân­cia of­tal­mo­ló­gi­ca dos do­en­tes com PAF tor­na-se fun­da­men­tal a par da vi­gi­lân­cia sis­té­mi­ca, mes­mo após trans­plan­te he­pá­ti­co. Es­te ca­so clí­ni­co aler­ta pa­ra cau­sas se­cun­dá­ri­as de glau­co­ma de ân­gu­lo aber­to, a im­por­tân­cia da ex­plo­ra­ção da his­tó­ria fa­mi­li­ar e a as­si­me­tria do atin­gi­men­to ocu­lar da PAF.

BI­BLI­O­GRA­FIA

1. HOU X, AGUI­LAR MI, SMALL D.: Transthy­re­tin and fa­mi­li­al amy­loi­do­tic poly­neu­ro­pathy. FEBS Jour­nal, 2004 Apr, 274 (7): p1637-1650 2. HARAOKA K, AN­DO Y, AN­DO E, SANDGREN O, HIRATA A, NA­KA­MU­RA M, TERAZAKI H, TAJIRI T, TANOUE Y, SUN X, OKABE H, TANIHARA H.: Amy­loid de­po­si­ti­on in ocu­lar tis­su­es of pa­ti­ents with fa­mi­li­al amy­loi­do­tic py­neu­ro­pathy (FAP). Amy­loid 2002; 9(3): p183-9 3. KAWAJI T, AN­DO Y, AN­DO E, HIRATA A, NA­KA­MU­RA M, YA­MA­MO­TO K, TAKANO A, INOMATA Y, TANIHARA H.: Transthy­re­tin synthe­sis in rab­bit ci­li­ary pig­ment epithe­lium. Exp Eye res. 2005; 81(3): p 306-12 4. KI­MU­RA A, AN­DO E, FU­KUSHI­MA M, KOGA T, HIRATA A, ARIMURA K, AN­DO Y, NEGI A, TANIHARA H.:Se­con­dary glau­co­ma in pa­ti­ents with fa­mi­li­al amy­loi­do­tic poly­neu­ro­pathy. Ar­ch Ophthal­mol. 2003 Mar;121(3): p 351-6 5. AN­DO E, AN­DO Y, OKA­MU­RA R, UCHINO M, AN­DO M, NEGI A.: Ocu­lar ma­ni­fes­ta­ti­ons of fa­mi­li­al amy­loi­do­tic poly­neu­ro­pathy ty­pe 1: long-term fol­low up. Br J Ophthal­mol. 1997 Apr 81 (4): p 295-8

Fig.2- PEC do OE

Fig.1- GDX do OD e OE

Fig.5- GDX do OE

Fig.4A-Re­ti­no­gra­fia do OD

Fig.4B-Re­ti­no­gra­fia do OE

Fig.3- De­pó­si­tos de ma­te­ri­al ami­lói­de no bor­do pu­pi­lar e ir­re­gu­la­ri­da­de pu­pi­lar no OD

Fig.6- PEC do OE

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